Upale mišića u distonija. Genetika primarnih distonija

Genetika primarnih distonija

O mogućnosti torzije distonije imaju nekoliko članova porodice postali svjesni 1908. na Schwalbe postova, iako autori ukazuju na to da je to posljedica psiholoških problema u obitelji.

Nakon toga, bilo je nekoliko izvještaja kongenitalne prirode torzije distonije, ali koncept nije priznata od strane svih, a Zeeman nije opisan nekoliko obitelji s jasnim autosomno dominantna bolest tipa nasljeđivanja, i istakao da su neki članovi porodice mogu iskusiti manje ozbiljne kliničke manifestacije bolesti, "primjer grčevito tortikolis, blefarospazam, pisac je grč (grafospazm), grčevitom disfonija,kifoskolioza ili fudbaler nogu.

Na ovoj listi, možda možete dodati mucanje. Zeeman napomenuo da su zdravi članovi porodice, a pacijenti mogu iskusiti povezane tremor. Ovaj fenomen je označeno drugih autora.

Eldridge ukazao na visoku učestalost torzije distonije među Ashkenazi jevrejskih grupa, sa često distonija manifestira u djetinjstvu. Njegov nalaz, objasnio je autosomno recesivno način nasleđivanja.

Na osnovu istraživanja i Eldridge Gottlieb izračunali da geniperenoschiki bolesti se javljaju na frekvenciji od 1 do 65 godina, a bolest pogađa 1 od 17.000 pripadnika ove etničke grupe. Nedavno Körzin et al., Studirao je hipoteza o autosomno recesivno način nasljeđivanja i na temelju studije slučaja torzije distonija u Izraelu je došao do zaključka da je bolest u Aškenazi jevrejske nacionalnosti nasljeđuje u autosomno dominantan obrazac sa niskim stepenom manifestacije.

Njihova teorija se zasniva na opasku da u nekim porodicama, uvijanje distonija javlja u dve generacije. Pitanje tipa nasljeđivanja distonije ostaje neriješena, kao što je pokazalo da je poraz od dvije generacije moguće Eldridge, ako pacijent oženi nosilac bolesti, čime se povećava vjerojatnost potomaka pacijenta koji liči autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja se zove psevdodominantnostyu.

Psevdodominantnost se može javiti u populacijama s visokom frekvencijom mutacije gena, ako brakovi javljaju unutar ove grupe. Stoga, ne postoji konsenzus po pitanju nasljednog prenosa distonije među Ashkenazi jevrejskih grupa ne postoji.

Još jedan naslijedila oblik torzije distonije, za koje je, kao što je opisano, je tipično seks povezani recesivno nasljeđivanja, nalazi se na otoku Panay (Filipini). Sa Filipina je opisano 28 slučajeva torziju distonija 23 povezan s otokom Pan.

Uzroci distonije

Ovisno o etiologiji razlikovati primarne i sekundarne distonija. Za primarnu distonija uključuju slučajeve koji su familijarne, nasljedne osobine o kojima se govori u prethodnom poglavlju. U kategoriji primarne distonije, uključuju i bolest sa nepoznatim nasljedne prirode transfera, kao i slučajeve nejasnih etiologije, koji se nazivaju sporadične ili idiopatska distonija.

Manje reprezentativna grupa je sekundarna distonija, koji se sastoji od urođenih neuroloških poremećaja i distonije uzrokovana egzogenim faktorima (tabela. 67).

Tabela 67. Uzroci sekundarne distonije

Kongenitalna neurološki poremećaji	Wilsonova bolest Huntingtonova bolest (Westphal obrazac) Hallervorden-Spatz bolest GM1-ganglioaidoz Geksozaminndazy deficit A i B Mladih Distonične lipidoze Glutarna acidemia bolest Josanh
egzogeni uzroci	Perinatalne ozljede mozga Infekcije (distonija može pratiti ili biti posljedica infekcije) Rejevog sindrom povrede glave Focal bolest sudova mozga tumor na mozgu Toksične supstance (ugljen-monoksid, mangan) Droga (levodopa, antipsihotici, metoklopramid, antikonvulzivi)
histerija

Incidencije i prevalencije

O demografiji distonija se malo zna. Epidemiološke studije nisu provedene, stoga distonija incidencije i prevalencije su nepoznati. Uprkos činjenici da je smatrana učestalost distonije niske, razni oblici bolesti su češće nego što se misli.

Kliniku poremećaja pokreta smo vidjeli oko 400 pacijenata s različitim Distonične motornih poremećaja i pozami- mogu se podijeliti u nekoliko kategorija, koji je prikazan u tabeli. 68. Najveća grupa su slučajevi fokalne distonije koji se razvija u odrasloj dobi.

Tabela 68. Distribucija pacijenata primljenih u kliniku sa distopija velikim poremećajima kretanja (1)

Oblik distonija (2)	primarni distonija		srednje	distonija
Oblik distonija (2)	aps. broj	%	aps. broj	%
Formirana u djetinjstvu:				0,3
alopecija	7	1.8	1	0,3
segmentan	9	2.3	10	2.5
generalizovan	55	12.9	13	3.3
jednostran	3	0,8	13 Video: Bolesti oka i mišića - Kakav je odnos?	3.3
ukupno	74	18.7	37	9.3
Uveden u odrasloj dobi:				0,8
alopecija	173 Video: distrofija, mišićne distrofije, atrofija, liječenje, jetra, srce, oči, mozak, zglobovi, miokarda,	43.7	3	0,8
segmentan	34	8.6	0	0
generalizovan	9	2.3	5 Video: Health Tips	1.3
jednostran	0	0	3	0,8
ukupno	216	54.5	11	2.8
paroksizmalna distonija	14	3.5
sporo distonija			33	8.3
histerična distonija			11	0,3
samo Video: Moja metoda treninga. Različite vrste Super Series. Pumpanje sa bučicama	304	76.8	92	23.2

(1) 396 pacijenata sa studija distonija uočen grupa poremećaja pokreta od 1. septembra 1973. do 1. novembar, 1983
(2) Izgled distonije kod djece znači izgled svojih 18 godina-ako distonija pojavio u dobi od 18 godina i stariji, to spada u grupu distonije, koji se pojavio u odrasloj dobi. Kategorije paroksizmalne, spor i histerični distonije tekste- objašnjeno u tri grupe učestalosti distonije, ovisno o dobi u kojoj se pojavila, ne analiziraju

Udio u društvenim mrežama:

Povezani