Neispravni gen uzrokuje iritabilnog sindroma crijeva

Međunarodni tim istraživača iz Švedske, Italije, Grčke i Klinike Mayo u Minnesoti (SAD) objavili su da su otkrili genetske osnove sindrom iritabilnog crijeva.

Sindrom iritabilnog kolona (IBS, IBS) - je zajednički crijevnih bolesti, koja je predmet, prema nekim procjenama, 15-20% stanovništva zapadnog svijeta.

U nekim zemljama, kao što su Švedska, IBS je drugi najčešći uzrok izostanka s posla, dajući način samo prehlade.

Simptomi IBS uključuju bol u trbuhu, grčevi, nadutost, proljev i zatvor.

Tretman sindrom iritabilnog kolona se fokusira na ublažavanje simptoma, a ne bavi uzrocima bolesti. Sve ovo je zbog toga što su istraživači još uvijek nemaju definirane korijena bolesti. Do danas, u slučaju sumnje na IBS različitih faktora - od pothranjenosti na prethodni traume.

U 2012. godini, na primjer, Department of Veterans SAD (US Department of Veterans Affairs) za implementaciju novih pravila procjene invaliditeta, s obzirom na ogroman postotak IBS među veteranima se vraćaju iz Iraka i Afganistana. To je dovelo doktori da vjeruju da IBS je usko povezan sa visokim nivoom stresa u kombinaciji sa crijevnih infekcija zbog prljave vode i hrane.

Naučnici iz 19 europskih zemalja sastali su se u 2013. istražiti pravi uzroci sindroma iritabilnog crijeva. Zaposleni u mrežu novonastale poznat kao GENIEUR (Geni u sindrom iritabilnog kolona Europe), su uključeni u svojoj grupi kao Karolinska instituta u Stockholmu, na osnovu kojih je provedeno istraživanje.

Genetska mutacija utječe na natrij kanala

Ispitati moguće genetske osnove IBS tim je sproveo vlastitu studiju koja je obuhvatila 584 ljudi sa ovom dijagnozom, i 1.380 zdravih ljudi na kontrolnu grupu.

Naučnici su otkrili da 2,2% IBS pacijenti imaju mutaciju u SCN5A gena. Oni također potvrdio da je mutacija na 1745 predmeta iz četiri kohorte drugih studija.

Kvar u SCN5A gena dovodi do poremećaja u natrij kanala, pod nazivom Nav1.5. Oni se nalaze u ćelijama-pejsmejkera i glatkih mišićnih ćelija gastrointestinalnog trakta.

Onda naučnici počeli da uče droge koje bi mogle biti od koristi u liječenju pacijenata sa genetski defekt. Kažu da je meksiletina droga (meksiletina) je najbolje odgovara za vraćanje funkcije natrij kanala Nav1.5.

Koristeći ovaj lijek, istraživači su bili u mogućnosti da preokrenu simptome IBS kod jednog pacijenta. Konkretno, on je prestao bol u trbuhu i stolice postao normalan.

Autor Dr. Zhanriko Farrugia (Gianrico Farrugia), koji je jedan od vodećih gastroenterologa Mayo klinici u Rochester i direktor Centra za individualizirane medicine Mayo Clinic (Mayo Clinic Centar za Individualizovani medicinu), je rekao: "To nam daje nadu da od uobičajenog tretmana simptomi, idemo dalje u stvaranju lijekova koje modificiraju tok bolesti, da budemo efikasni u bolesnika s IBS. "

U međuvremenu, nova studija istraživača sa State University of New York Buffalo je pokazala da je ozbiljnost IBS simptoma je mnogo jači uticaj na procjenu po zdravlje i kvalitetu života nego što se mislilo pacijenta. U svjetlu ovih nalaza povećava važnost novih, radikalniji pristup u liječenju sindroma iritabilnog crijeva.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani