Progerija: Pitanja i odgovori

Video: Večer pitanja i odgovora Dmitry Trockog 26 maj 2016 OM

Dr. Leslie Gordon (Leslie Gordon) - poznati američki stručnjak za progeriji, direktor studija progerije fonda (Foundation istraživanje progerije), istraživač.

Dr. Gordon lični kivan protiv ove bolesti - prije pet godina, njen sin je dijagnosticiran progerija.

Dr. Gordon predaje pedijatrije na Medicinskom fakultetu Univerziteta Brown u Providence, Rhode Island.

On je istraživač na Sveučilištu Tufts u Bostonu, gdje je aktivno provodi istraživanja u području Hutchinson-Gilford sindrom (HGPS).

Zahvaljujući Dr. Gordon zapadne medicine je ostvarila značajan napredak u ovoj oblasti. Konkretno, dr Gordon otvorio progerije gena, te je napravio mnoge druge važne otkrića u vezi sa patogenezi ove rijetke bolesti.

Istraživač često je na televizijskim ekranima, to progerije članaka objavljenih u New York Times, The Boston Globe, časopisa People, The Boston Herald, Science News USA Today i The Journal of American Medical Association (JAMA).

U ovom članku, dr Gordon je odgovoran predstavnici NHMHB na najčešće postavljana pitanja o progeriji.

- Ono što je Hutchinson-Gilford sindrom ili progerija, a ono što uzrokuje ovu bolest?

- Kada govorimo o progeriji, ja okrenuti Hutchinson-Gilford sindrom, jer postoje i drugi progericheskie sindroma.

Progerija - to je ono što mi zovemo "sindrom preranog starenja", što utiče na tijelo djeteta na različite načine, posebno jak starog njihov kardiovaskularni sistem.

Sva djeca sa progerijom umiru prerano, patnja teška ateroskleroza, uzrasta od 8 do 20 godina. Glavni uzrok smrti djece - kardiovaskularnih bolesti, tipično za starije osobe. Progerija javlja u prosjeku jedno dijete u 4 miliona ljudi, ali u nekim populacijama ta brojka varira 1.000.000-8.000.000.

Većina djece sa progerijom na rođenju izgledaju sasvim normalno. U dobi od oko 9 mjeseci, oni počnu da se pojavljuju klasične simptome progerija, uključujući i promjene na koži, gubitak kose, i dr. Ova deca raste do maksimuma od 3,5 metara, što je nešto više od polovine normalne visine odraslih.

Takvu djecu nervnog sistema i bolesti mozga zaziru, tako da oni rade u skladu sa biološkim dobi. Društvene vještine i inteligencije u djece s progerijom su u potpunosti očuvana.

Drugim riječima, ovo je sretna mala djeca, đaci prvaci, učenika drugog razreda koji žele da uživaju u životu i uživajte u sa svojim vršnjacima, ali brzo raste oronule i ostavi nas. Razumijevanje ono što se dešava u organizmu djeteta progerija, trebalo bi da nam pomogne pronaći lijek za ove opake bolesti.

- Kada i zašto ste odlučili da podesite Fondacije za proučavanje progerije?

- Kada je naš sin Sam je imao skoro 2 godine, on je dijagnosticiran progerija. Moj muž je liječnik, a ja sam lekar i naučnik. Naravno, razumijemo problem i učinio sve što je moguće da se zaustavi ove bolesti.

U samo nekoliko dana, koje smo prikupili sve dostupne moderne nauke materijal - ispostavilo se da je manje od 200 objavljenih članaka. To je sve. Nije bilo ni jedne organizacije koji bi bili uključeni u prikupljanju sredstava za dalja istraživanja, nije bilo gotovo ništa.

Stoga, moj muž i ja smo odlučili da se uspostavi Fonda za proučavanje progerije, FIP. Moja sestra Audrey radi kao pravnik, a njen pitali smo kako pamet osoba u pravnim pitanjima, da postane prvi predsjednik i izvršni direktor fonda.

Sada imamo organizacija ima veliki i visoko kvalificirani upravnog odbora, volonteri odbora i veliki broj drugih ljudi koji pomažu u borbi sa progerijom.

Progerija Research Foundation - neprofitna organizacija koja je u stalnom porastu.

- Šta Fondacije za proučavanje progerije?

- Fondacija istraživanje progerije je nastao u vrijeme kada djeca s ovim sindromom u našoj zemlji nije bilo gotovo ništa. Osnovali smo ove organizacije sa jasno razumijevanje onoga što vam je potrebno za borbu protiv bolesti.

To je ono što mi stalno čuli: "Nema novca za istraživanje u ovom području, tako da nemamo ništa da pomogne ovim pacijentima." Onda smo prikupili novac i dali su istraživači grantova za kritički rad, a mi i dalje učiniti danas.

Rečeno nam je: "Ne opreme i alata. Bez mobilnih kulturama. Istraživači treba nešto raditi. " Tako smo stvorili svoju banku ćelija i tkiva uzeti od pacijenata sa progerijom. Sva djeca s ovim sindromom mogu donirati svoje ćelije za naše banke naučnicima dovoljno materijala za istraživanje. Sada imaju sve, a rezultati su bili neposredni.

Željeli smo da privuku istraživača iz drugih područja, da ih uvjeriti da to progeriji. obavili smo naučnim skupovima, što je pomoglo širenje informacija, ponudili smo značajna sredstva za izvođenje ključnu istraživanja, te je pomogao da bi u našoj sferi znanstvenika, ne samo iz različitih dijelova Amerike, ali i iz drugih zemalja.

Također smo stvorili konzorcij za proučavanje genetike progerija (istraživanje progerije genetiku Consortium), koji danas se sastoji od 20 naučnika, i ja među njima. Šest od nas su učestvovali u istorijska istraživanja, koja je kulminirala u otvaranju progerije gena.

- Da li je moguće dijagnosticirati progeriji prije rođenja?

- Da, to može biti učinjeno. To je omogućeno zahvaljujući nedavnom otvaranju progerije gena. Ali, kako Progerija se ne prenosi kroz generacije (ovo je sporadična mutacija), vrlo je vjerojatno da će jedna biti rođen dvoje djece sa ove rijetke bolesti.

Nakon otkrića gena progerije dijagnoza ovog sindroma je postao brz i pouzdan. Doktori iz cijelog svijeta su nam poslali uzorke ćelija njihovih pacijenata ', pa smo ih na Hutchinson-Gilford sindrom testiran, i mi to radimo za besplatno. Za sve.

- Kakva je prognoza za djecu sa progerijom?

- Bolest je fatalna u 100% slučajeva. Dijete umire u mladoj dobi, kao rezultat srčani ili moždani udar. Njegovo ubistvo je isti koji uzima živote većine starijih, ali se javlja u djetinjstvu ili tinejdžerskim godinama. Začepljen cerebralne i koronarnih arterija, angina, moždani udar - to je ono što treba očekivati od ove bolesti.

- Koje su poteškoće s kojima se suočavaju pacijenti sa progerijom?

- Ja bih podijeliti ove probleme u dvije glavne kategorije.

Prvo, svakodnevno očuvanje zdravlja. Naša temelj je vrlo brzo saznala da doktori nemaju potpune informacije o pravilnoj organizaciji ispita, preventivne mjere su ubrzano starenje djecu.

Porodice su stalno u potrebu informiranja i stručne pomoći. Stoga, organizovali smo treći program - baza podataka medicinskih i naučnih podataka (medicinska i istraživanje Database). Naši naučnici analizira i sistematizira sve dolazne informacije o pacijentima progerija, čineći posebni protokoli o ishrani, fizikalnu terapiju, i dr. Osim toga, doktori i roditelji pacijenti mogu nas nazovite danonoćno i primati savjete.

Preporučujemo da ta djeca posebnim fizičkim i radna terapija. Naši konsultanti se pitaju roditelje o tome, a ispostavilo se da su u većini slučajeva, ništa slično izvršena. Dijete sa progerijom, koji uzima dobar kurs fizikalne terapije, dnevnog potpuno drugačiji život. Zapamtite ovo.

Drugo, postoje psihološke i socijalne poteškoće. Djeca sa progerijom spolja veoma razlikuje od zdrave djece, iako intelektualni razvoj imaju potpuno isti.

Djeca s ovim sindromom želim biti kao i svi drugi, da vodi normalan život, igrati s drugom djecom, da se zabavite. Oni mogu biti divno dete odnosa. Oni ne žele da razmišljaju o progeriji i progeriji ne smije jesti ionako kratkog života.

Naučio sam da su pacijenti porodica progerija povezujemo sa drugim porodicama koje su pretrpjeli istu nesreću. Stoga naš temelj često donosi ove porodice dajući im priliku da razmijene iskustva i podržavaju jedni druge emotivno. To je vrlo važno za svakoga.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani