Pronađeno je meta za liječenje Huntington-ove bolesti

Video: Koronarna bolest srca i dijabetesa

Trenutno, Huntingtonova bolest je neizlječiva, ali britanski istraživači kažu da su otkrili gen koji može poslužiti kao meta za buduće terapije za ovu bolest.

Nedavna studija sprovedena na Cardiff University, objavljeni su u online časopisu Cell.

"Naše otkriće nije mogao spasiti one ljude koji su već bolesni horea Huntington, ali ćemo pokušati da riješi tog strašnog buduće generacije bolesti" - kaže vodeći autor dr Leslie Jones (Lesley Jones), profesor Neurogenetics na Institutu za Psychological Medicine and Clinical neuronauke u Cardiff Univerziteta.

Huntingtonova bolest - nasledno neurodegenerativnih bolesti koja pogađa motora i intelektualne sfere čovjeka, i dovodi do destruktivnih promjena u ličnosti i ponašanja.

Ljudi sa Huntingtonova bolest imaju defektan gen, nazvan HTT, u kojima je mutacija je prisutna CAG segmentu. Većina ljudi CAG segment se ponavlja 10-35 puta, ali nosioci Huntingtonova bolest je broj ponavljanja veći od 36. Ako je broj u rasponu 36-39, bolest ne može razvijati, međutim, kada je broj CAG ponavljanja segmenta preko 40 su gotovo uvijek bolestan.

"Već više od 20 godina, znamo da je broj ponavljanja DNK segmenta ovisi o dobi u kojoj pojedinac razvija simptome bolesti. Ovaj rad nam je pomoglo da ide dalje i objasniti svaki detalj mehanizam Huntington chorea, "- kaže profesor Jones.

Uloga popravka DNA u razvoju bolesti

Tokom svog istraživanja, profesor Jones i njegove kolege u odnosu dobi od Huntingtonove bolesti i stanja DNK u više od 6000 pacijenata. Oni plaćaju prioritet pažnju na mehanizam koji kontrolira popravku (korekcija) genetskog materijala.

Nekoliko činjenica o Huntingtonova bolest:

Simptomi se obično pojavljuju u četvrtoj ili petoj deceniji
Za razvoj bolesti je dovoljno da naslijedi jedan primjerak neispravne gena
Odrasle osobe koje žive sa ovom bolešću 15-20 godina nakon pojave simptoma

Video: Kako CRISPR omogućava nam da uređivanje DNK | Jennifer Doudna

Priroda tako koncipiran da je za DNK popravku u bilo koju ćeliju oštećene odjeljak treba ukloniti. Naučnici znaju da proteini u živi organizam, koji popravljaju DNK može produžiti CAG HTT gena segmentima.

rekao je profesor Jones u razgovoru sa Medicinskim News Today da, po njenom mišljenju, vrlo prirodni proces DNA popravka "krivi" u bliskoj budućnosti razvoja Huntingtonova bolest u nekim medijima, zbog ovog procesa, CAG segmenti gena postaje sve više i više.

"Kada su naši molekularnih proteina serviseri rade sa taj gen, povećava broj CAG segmenata. Više ponavljanja - veća vjerojatnost ćelijske smrti, bolesti prije nego se simptomi pojave, "- kaže istraživač.

Ali naučnici vjeruju da će zahvaljujući ovom otkriću, oni će biti u mogućnosti pronaći lijek koji će spriječiti produljenje neispravne regije gena i moći će odgoditi, ako ne i spriječiti razvoj neizlječive bolesti.

"Našli smo potpuno novu metodu liječenja, bolje razumijevanje mehanizama kojima priroda pokušava da se bore protiv smrtonosne bolesti", - zaključio je profesor.

U inostranstvu izdanje prošlog mjeseca prijavio da su naučnici su potvrdili ulogu Rhes proteina u razvoju Huntington chorea. Ovaj protein - još jedan važan cilj za budućnost lijekova koji može zaustaviti bolest.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani