Huntingtonova bolest: simptomi, liječenje, simptomi, dijagnoza, uzroci

Dijagnoza se postavlja pomoću genetskog testiranja. Tretman - simptomatsko. Rodbina u prvom stepenu srodstva pacijenta se preporučuje za obavljanje genetsko testiranje.

U ovoj bolesti obilježen atrofiju caudate jezgra degeneracije bodljikavog neurona u medijalnom striatumu kao i smanjenje neurotransmitera kao što su gama-aminobuterna kiselina (GABA) i supstancu P.

Huntingtonova bolest razvija zbog mutacije, koja se sastoji u patološki rast u molekulu broja CAG-DNK kopije kodira aminokiseline glutamina. Kao rezultat toga, gen sintetiziran na osnovu velikih proteina huntingtin imajući u svojoj strukturi izduženog lanac ostataka glutamina, što dovodi do razvoja bolesti, patogenezi koji nije u potpunosti poznat. Što više CAG-sadrži kopije ranijih bolesti debi i njeni simptomi su izraženiji. Broj kopija se može povećati na buduće generacije i na taj način dovesti do ozbiljne tok bolesti.

Simptomi i znaci Huntingtonova bolest

Simptomi razvijaju postepeno, obično počinje u dobi od 35 do 50 godina. Demencija, i mentalnih poremećaja (npr depresija, letargija, razdražljivost, anhedonija, antisocijalno ponašanje, bipolarni ili schizophreniformis poremećaja) uključuju miokloničnih trzaje ili trzanje u udovima, opruge hod (kao lutka), grimase, ataksija i nemogućnosti da zadrži određenu poziciju tijelo za dugo vremena (motor nemir), izvedena na primjer iz usta da zadrži jezik.

Kako bolest napreduje hodanje postaje nemoguće, razviti gutanja poteškoće i teške demencije. Na kraju krajeva, većina pacijenata kojima je potrebna nadzora u psihijatrijskim ustanovama. Smrt nastupa obično nakon 13-15 godina od pojave simptoma. Često je uzrok smrti su upala pluća ili bolest koronarnih arterija.

Dijagnoza Huntingtonova bolest

• Klinički pregled, rezultati koji bi trebao biti potvrđen genetskim testiranjem,
• MR mozga isključiti druge uzroke drhtanje.

Dijagnoza se temelji na simptomima karakterističnim bolesti u prisustvu porodične istorije i potvrdio genetskim testiranjem. Neuroimidžinga studije se provode kako bi se isključila druge moguće uzroke postojećih simptoma. U fazama sa velikim kliničkim MRI i CT mozga u koronarne projekcija otkrio proširenja bočnih komora (zbog atrofije caudate jezgara s obje strane).

Tretman Huntingtonova bolest

• Simptomatska terapija,
• Genetsko savjetovanje.

Zbog progresivne prirode bolesti u terminalu fazama palijativnu njegu je potrebno.

Liječenje je simptomatsko. Drhtanje i pobude fenomen može biti djelomično potisnuti pomoću neyroleptikov- doza se povećava do maksimuma tolerisati ili do neželjenih efekata (npr pospanost, parkinsonizam). U tetrabenazin se može koristiti kao alternativa. Doza je dodatno povećan do nepodnošljivo negativne efekte (npr sedaciju, akatizija, parkinsonizam, depresija) ili do nestanka fenomena drhtanje.

Eksperimentalnih tretmana uključuju primjena lijekova koji smanjuju prijenos glutamatergičkim po N-metil-O-aspartat receptora.

S obzirom na činjenicu da je, po pravilu, ljudi imaju djecu prije pojave simptoma same bolesti, osobe koja je održana u prvom stepenu srodstva sa pacijentom, morate proći kroz genetsko testiranje i savjetovanje. Ako postoji dogovor, treba ih iz specijaliziranih centara, koji uzima u obzir složene etičke i psihološke aspekte problema.