Tuberozna skleroze u djece: simptomi, liječenje, uzroci, simptomi

Tuberozna skleroza (TS) je pretežno naslijedila genetska bolest u kojoj tumora (hamartomi obično) razvija u mnoge organe.

Djeca sa tuberozne skleroze ili tuberozne skleroze imaju tumore u raznim organima, uključujući u srcu, oči, bubrege, pluća i kožu. Mnoga djeca imaju tumore bubrega imaju tendenciju da angiomiolipoma, što može dovesti do hipertenzije i cistične bolesti bubrega. Može se razviti karcinoma bubrega. Neka djeca imaju srce rhabdomyomas. Može razviti brdašca mozga (povećanje mozga gyri) i tumori su obično astrocitomima.

Video: Tuberozna skleroza

U obitelji s više članova pogođene su identificirani do 4 odvojene regije gena. Ako jedan roditelj ima poremećaj, djeca imaju rizik od njegovog nastanka 50%. Ipak, nove mutacije su uzrok većine novih slučajeva.

Simptomi i znaci tuberozne skleroze kod djece

Kod djece pogođene mogu imati napade, mentalnu retardaciju, autizam, poteškoćama u učenju ili probleme u ponašanju. Dojenčad se može manifestovati tip napada pod nazivom infantilni spazmi. Plakete u retini zajedničkih i može se vidjeti na oftalmoskopija.

simptomi kože uključuju:

u početku blijedo žute mrlje, slično kao u oblik list pepela koji se razvija u povoju ili početkom angiofibroma detstve- lice (angiosebofibromatoz), koje se razvijaju krajem djetinjstvu;
kongenitalne šagrin flastera (lezije povećan, odgovarajući narančine kore), po pravilu, u leđa;
potkožno uzelki-
mrlja boje kave s mlijekom;
subungual fibrom, razvoj u bilo kojem trenutku u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi.

Dijagnoza gomoljastih skleroze kod djece

Izrada slika zahvaćenim organima.
Genetsko testiranje.

Srca ili kranijalni manifestacije može se vidjeti na prenatalnu ultrazvuka.

Specifični genetsko testiranje je na raspolaganju.

Tretman gomoljastih skleroze kod djece

Liječenje je simptomatsko.

U konvulzije antikonvulzivi ili čak operaciju mozga.
Kada kožnih lezija dermoabrazije ili laserska tehnologija aplikacija.
Kada neurobihejvioralni problema koriste metode u ponašanju ili lekova.
Hipertenzija uzrokovana problema s bubrezima, antihipertenzivni lijekovi ili operacija uklanjanja raste tumora.
Zaostajanje u razvoju specijalnog obrazovanja ili radnu terapiju.

Genetsko savetovanje je indiciran za adolescente i odrasle u reproduktivnoj dobi.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani