Pseudohypoparathyreosis: simptomi, uzroci, liječenje, simptomi

Definicija nije baš dobro, jer u stvari postoji klinička slika hipoparatireoidizmom, a od ove tačke gledišta, ovo je pravi, a ne "pseudo" hipoparatireoidizmom. I u stvari, "pseudo" - je hiperparatireoidizam, koja nije razvijena, bez obzira na povišene razine PTH. U tom smislu, više odgovarajući će biti ime sindroma "psevdogiperparatireoz". Konkretno, dijabetolozi ne zovi dijabetesa tipa 2 "psevdosaharnym" mellitus, uprkos činjenici da, kada je lučenje inzulina zbog povećanog otpora inzulina. Međutim, međunarodno prihvaćena definicija ovog sindroma je "pseudohypoparathyreosis", a moraju poštovati prilikom formuliranja dijagnoze.

Pacijent s tipičnim kliničkim znacima pseudohypoparathyreosis kalcija i PTH nivoi su bili normalni.

Uzroci i patogeneza hipoparatireoidizmom

Kada pseudohypoparathyreosis receptore za PTH normalno, ali umanjena signala iz receptora u ćeliju zbog mutacije koje utiče GNAS1, kodira protein Gs.

Simptomi i znaci hipoparatireoidizmom

Nekoliko različitih podtipova pseudohypoparathyreosis, ali najčešći tip 1, koja se odlikuje hipokalcemijom i hiperfosfatemija, i niskog rasta, brachydactyly, okruglo lice, gojaznost, taloženja potkožnog kalcifikacije. Ovaj tip se naziva nasljednim osteodistrofija Albright. Tip 1 se javlja kada se GNAS1 mutacija prenosi preko kromosoma majke.

Kada psevdopsevdogipoparatireoze znakova nasljedne osteodistrofije Albright je pacijent, i kalcija i PTH nivoi su normalni. Ovaj tip se javlja kada mutacija GNAS1 prenose kroz djeda hromozoma. Razlika u kliničkoj slici odražava činjenicu da se u ćelijama bubrega izražavaju isključivo majke GW / alel 457, dok je u drugim vrstama ćelija izrazio i ženskog i muškog alela. To objašnjava zašto baština majke i hipokalcemije povezan s otpornošću na PTH (koji regulira razinu kalcija i fosfata, koji utiču na bubrežne tubule) i zašto djeda nasljeđivanja povezane sa skeletnim lezija i drugih poremećaja bez hipokalcemijom i hiperparatireoidizam.