Grudi deformacija u difuzne bolesti skeletnih

Asfiksicheskaya torakalna distrofija (Jeune bolest)

Jeune prvi put opisan 1954. godine novorođenčeta sa uskim kruta grudni koš i više abnormalnosti hrskavice. Pacijent je umro ubrzo nakon rođenja. Uzrok smrti je respiratorne insuficijencije. Nakon toga, drugi istražitelji su dobili detaljan opis ovog oblika osteohondrodistrofii imaju različite znakove od kostura.

Jeune bolest - nasledna bolest prenosi autosomno recesivno način i nije povezan s kromosomskih abnormalnosti. Najvažnije karakteristike su ima svoje uske grudi zvono oblik, i isturene abdomena. Grudni koš se sužava u poprečnom i sagitalnoj ravni. Zbog horizontalnog rebra pravac za respiratorne pokreti jako ograničen (sl. 15-15).

Sl. 15-15 dijete s asfiksicheskoy torakalne distrofije (Jeune sindrom). Na X-ray vidljivi kratak horizontalno odlagati rebra i uski grudni koš sa smanjenim kapacitetom pluća.

Rebra su kratka i široka, a njihovi debeli osteochondral povezanost jedva do prednje aksilarne linije. Obalne hrskavice nepravilnog oblika koji podsjeća rahitičan brojanice. Mikroskopski pregled osteochondral zglobova otkriva neuredno i loše izrazio endochondral okoštavanja, što dovodi do skraćenja dužine rebra.

Povezane skeletne abnormalnosti, koji se javljaju u ovom sindrom uključuju kratak zdepasti udovi relativno kraće i šire kosti. Ključna kost fiksirana u podignutom položaju, a hipoplastičan karlice je malih dimenzija, sa pravokutnim karlične kosti.

Ovo samo po sebi sindrom, kao i oštećenje pluća ako se to može biti različite stupnjeve težine. Prvi prijavljenih slučajeva u literaturi, oduvijek je završila u smrt djeteta tokom novorozhdsennosti. Međutim, kasnije u različitim izvještajima predstavljena je u vrlo širokom spektru posto preživljavanja kod pacijenata sa ovim sindromom. Ove varijabla i obdukcije pokazuju različite plućne anomalije, iako se u većini slučajeva označio je razvoj normalnih bronhija i samo različite vilice smanjiti alveolarne divizije.

Hirurške intervencije za ovu patologiju su vrlo rijetko uspješan. Svi oni su uzdužno cijepanje grudne kosti i širi razmak između dva poluvremena povećati intratorakalna zvuka. Zadržavanje i fiksiranje prsne kosti su korišteni split rebra kalemova, izrađen od nehrđajućeg čelika podupirača, kalemova karlične kosti, sa metalnim pločom i metilmetakrilatovye proteze. Međutim, rezultati operacije ovisi prvenstveno o tome koliko primarne plućne hipoplazije.

Spondilotorakalnaya displazija (Jarcho-Levin sindrom)

Spondilotorakalnaya displazija - autosompo recesivno soj čine više abnormalnosti kralježaka i rebara. Djeca sa ovim poremećajem obično umiru u ranoj dobi od upale pluća i respiratorne insuficijencije. U ovom sindrom, postoji više naizmenično hemivertebrae sa većinom lezija, a ponekad i cijele torakalni i slabinske kralježnice. Okoštavanje centri vertebralnih rijetko prelaze liniji. Višestruki rebra spajanja s leđa, kao i značajan skraćenje torakalne kralježnice, izazvati kraboobraznuyu oblik radiograma prsa (sl. 15-16).

Sl. 15-16. X-ray djeteta sa spondilotorakalnoy displazija (Jnrcho-Levin sindrom). Tyazhetaya kičme abnormalnost sa višestrukim hemivertebrae i kraboobraznymi rebra, povukao zajedno u stopu i razilaze ispred.

Trećina bolesnika ima sochetannye abnormalnosti, uključujući urođene srčane bolesti i bolesti bubrega. koštane strukture u ovih bolesnika je normalan. Ovaj sindrom je prvi put opisana u djece Portorikanski porodica (15 od 18 objavljen slučajeva).

Grudi deformitet u siondilotorakalnoy displazija zapravo sekundarna kičmene abnormalnosti, što uzrokuje približavanje početnih dijelova rebara na zadnjem. Većina djece s ovom bolešću umre prije dobi od 15 mjeseci. No pokušaji kirurško liječenje je ne samo, ali nije ponudio.

KU Ashcraft, TM imalac

Udio u društvenim mrežama:

Povezani