Amniocenteza, rezultati, analiza, tajming

U osnovi, ova analiza se vrši za proučavanje set hromozoma u fetusa i da otkrije moguće abnormalnosti kao što su Downov sindrom, tjelesnim invaliditetom, od kojih je rizik se povećava s dobi majke.

Ovaj dijagnostički test se često koristi kada projekcija ukazuje na anomalije. Tako je iz mokraćnog mjehura okružuje dijete se uzima mala količina amnionske tekućine. Plodove vode - jasan tečnost koja okružuje bebu u maternici i štiti od udaraca i padova. U osnovi, sastoji se od urina djeteta, ali i sadrži mrtve ćelije i proteina koje proizvodi beba. Ove ćelije mogu dati genetski i druge informacije o djetetu.

Amniocenteza vrši se samo za dijagnostiku, osim dijagnostičkih ultrazvučnih i serumskih markera. Ovaj tip istraživanja, liječnici propisuju ako postoji povećan rizik od trisomija 21 hromozoma (Down sindrom), na primjer, ako dobi majke je blizu 40 godina.

Ova analiza, koja se često naziva "amniocenteze", vrši između 15. i 21.-og tjedna. Do 99%, ovaj test može otkriti Down sindrom i druge kromosomske abnormalnosti i genetskih kvarova, uključujući i Tay-Sachs bolest, mukovistsido i anemija srpastih ćelija. Obično se ponudio da ode u žena starijih od 35 godina, jer u ovim godinama rizik od kromosomskih abnormalnosti u korelaciji sa rizikom postupka. Međutim, novi dokazi ukazuju na to da vjerojatnost pobačaja nakon amniocenteze je znatno niži.

Dvije vrste amniocenteza:

• Genetske amniocenteze. Ćelije uzeti iz uzorka vode se prikupljaju i uzgaja u laboratoriju (kultura ćelija). Hromozoma i gena ove kulture provjeravaju za abnormalnosti, kao što je Downov sindrom. nivo AFP ukazuje na defekt neuralne cijevi, kao što su spina bifida može se procijeniti. Ako znate o nekim od genetskih poremećaja u obitelji, plodove vode se uzima za visoko specijalizirane testove. Kada genetske amniocenteze ultrazvučne emitera prikazuje na ekranu položaj fetusa i igle, lekar može sa sigurnošću da uzme uzorak amnionske tekućine.
• Amniocenteza u zrelosti. U ovom slučaju, plodove vode se analizira kako bi se utvrdilo da li pluća bebe se razvijaju dovoljno da normalno funkcionirati nakon rođenja.

Studija plodove vode (amniocenteza) - najstariji invazivna prenatalna dijagnostika. Ona je počela da se koristi prije više od sto godina za ublažavanje stanja trudnica sa polihidramnion. Danas, amniocenteza - standardna metoda za određivanje fetalnog hromozoma. Za izvođenje bušenja, postoji mnogo različitih razloga. 90-95% svih slučajeva intervencija obavlja se eliminisala mogućnost kromosomskih abnormalnosti u bebu. Razne abnormalnosti identificirani u ultrazvuk preko amniocenteza može se preciznije dijagnosticiran.

Ako je prvo dijete rođeno sa hromozomopatija, amniocenteza može odrediti da li je zdrava beba, iako još uvijek u maternici. U nekim slučajevima, ova metoda je čak u stanju da razjasni i ne instalira u trenutku kada je uzrok prethodnih pobačaja. Osim toga, amniocenteza se koristi za provjeru odsustvo infekcije, kao što su toksoplazmoza, rubeola i cytomegaly. To vam omogućuje da sudite prisustvo vaginalne bakterijske infekcije.

Idealno vrijeme za istraživanje dolazi nakon 15. sedmice. Teoretski, amniocenteza se može učiniti na kraju 11. sedmice, ali je zbog povećanog rizika od pobačaja u ovoj ranoj fazi trudnoće resort to vrlo rijetko. Prije uzimanja uzorka plodove vode, doktor u detaljnom razgovoru će objasniti šta rizici povezani sa ovom intervencijom i kako se proizvodi. Koristim ovu priliku da biste dobili informacije o svim detaljima od interesa za vas. Važna pitanja pišu se prije razgovora. Budite sigurni da ponovo pitati ako nešto nije shvaćen.

Kada i kako amniocenteza

Genetske amniocenteze može izvršiti u bilo koje vrijeme tijekom trudnoće, ali najčešće između 15. i 20. tjedna. U ovom trenutku, uterus je obično sasvim likvidna, a vjerojatnost curenja je minimalna. Ako se radi test prije nego što postoji rizik od pobačaja.

Video: Prenatal skrining - hCG, AFP, AFP, estriol, inhibin

zrelost test se vrši, ako postoji razlog ili vjerojatnost prijevremenog porođaja. Ovo se obično javlja između 34. i 39. tjedna.

Dijagnoza se može učiniti sa svojim lekarom. Da bi se odredio položaj fetusa pomoću ultrazvuka. Vođeni ultrazvuk slike, liječnik umeće tanku iglu kroz trbušni zid u matericu. 2-4 žlice žlice vode uvučena u špric i poslati na analizu u laboratoriju. Igla je uklonjen, a postupak je završen.

Mnoge žene smatraju da procedura nije tako bolno kao što su se bojali. Bilo je kreten kada je igla prolazi kroz kožu, i malih grčeva senzacije kao za vrijeme menstruacije, u toku postupka.

Iako amniocenteza je dovoljno siguran, on i dalje izaziva neki rizici:

• Pobačaj. Amniocenteza prije 24 tjedna trudnoće povećava rizik od pobačaja i 1 300-500. Rizik od komplikacija, pa čak i mali - 1-2%. Amniocentezu u ranoj fazi - prije 14 tjedna - napraviti pobačaj češće. ispit zrelosti gotovo da ne postoji opasnost od gubitka trudnoće.
• Komplikacije nakon procedure. Nakon postupka, možete iskusiti grčevi, krvarenje ili curenje vode. Krvarenje se javlja u 2-3% slučajeva i obično ide bez tretmana. Amniocentezom u ranim fazama trudnoće je oko 1% slučajeva je došlo do curenja plodove vode, što može dovesti do pobačaja.
• Rh senzibilizacija. U rijetkim slučajevima, fetalne krvnih zrnaca može prevazići posteljice i u majčinoj krvi. Ako imate Rh negativne krvi i beba Rh-pozitivan, to može dovesti do Rh sukoba smrt za naknadnu djecu. Ako ste Rh negativni, vi ćete provesti tretman, da ga treba izbegavati.
• Iglama povrede. Postoji mala šansa da će dijete dobiti boli igla, iako je korištenje ultrazvuka čini takve situacije su rijetke. Čak i ako se to dogodi, obično to nije opasnije od pin prick kada pričvršćivanje pelene.

Koja je procedura?

Kada amniocentezu sobu u bolnici nije potrebno. Studija sprovedena oko 15. nedelje amenoreje.

Sterilisati oblasti istraživanja, doktor uz pomoć ultrazvuka određuje lokacija i položaj fetusa i placente. On je tada ubacuje malu iglu direktno u šupljinu maternice za prikupljanje tečnost amnyuticheskoy 10-20 cm3. Podbada traje 1 minutu i stepen nežnosti može porediti sa krvi iz vene zida. Materijal za analizu se šalje na poseban laboratoriju. Rezultat je poznat nakon što je oko 3 tjedna.

Kako se to radi

Ovo je jedan od onih testova koji samo da izgledaju zastrašujuće, ali stvarno nije toliko bolan i sa malo nuspojava. Neke žene se plaše da amniocentezu, jer je u vrijeme njegovog držanja u želucu se umeće ogroman "iglu. Oni su zabrinuti zbog mogućih bol umetanje igle ili zbog moguće štete za dijete i razne komplikacije. Drugi su zabrinuti da postoji mali rizik od pobačaja. Najčešće ti strahovi su neosnovani, a vaš liječnik može preporučiti da to ove analize, ako je korist veća od rizika. Ne postoje posebne upute o hrani i piću prije procedure. Ćete ležati na leđima na kauču, a doktor će uraditi ultrazvuk da vidi kakav je stav djeteta. Nakon toga, čisti želudac sa antiseptik rješenje. Mnogi doktori ne koriste anesteziju, jer je ponekad bolnije nego brzo ubod tankom iglom. Doktor će ubaciti dugu iglu kroz prazan unutar abdomena u maternicu i plodove SAC da analizu plodove vode. Najvjerojatnije, nećete osjetiti ništa osim injekcije, kao pin ubod, nakon čega će biti osjećaj napetosti ili pritiskom do igle će krenuti naprijed. Plodove vode je dostupnost fetalnih ćelija koje mogu rasti u umjetnosti postoji laboratorii- izvesti i analizirati kromosoma i gena za različite abnormalnosti. Najčešće, za obavljanje ove analize, potrebno je 2 tjedna. Iznos amnionske tekućine obično postaje prethodna 24 sata.

Kako je analiza?

Amniocenteza se ostvaruje uzimanjem punkcijom maternice trudnice. Analiza se izvodi na 3 mjeseca trudnoće (s početkom u 14 tjedna amenoreje). To se odvija pod kontrolom ultrazvuka (SAD), što vam omogućava da odredite starosti fetusa, njegova lokacija, a lokacija posteljice. Samog procesa nije toliko bolno kao volnuyuschiy- u većini slučajeva se odvija bez upotrebe lokalne anestezije kao anestezija uključuje injekciju i samo ima efekt samo na dermalno sloja.

Postupak se mora odvijati pod sterilnim uvjetima (odsustvo potencijalnih patogena mikroba) da bi se izbjegao rizik od infekcije. Analiza ne zahtijeva hospitalizaciju, a traje svega nekoliko minuta. Nakon što je analiza zahtijeva dva dana odmora zbog mogućeg blagog nelagodnost.

Najveća opasnost, što može dovesti do amniocenteze - pobačaj zbog formiranja pukotina na membrani. Čak i ako je postupak održan je bez povreda, takvi efekti javljaju u 0,5-1% slučajeva.

Vredno rizika

Najčešće, nakon istraživanja osjetio grčeve, treba ti mir i odsustvo bilo kakvog opterećenja za 48 sati. U više rijetkim slučajevima, gubitak male količine plodove vode, a vrlo rijetko - pojavu infekcije ili drugih komplikacija koje mogu izazvati pobačaj, pa amniocenteza se izvodi samo kada bi dobili informacije vredno rizika.

Video: Video Guides 17 sedmica Amniocenteza

Ultrazvuk pomaže doktori vide položaj fetusa, tako da je prilika da povredio igle jadno. Glavni negativni nuspojava amniocenteza - pobačaj, ali se pojavljuje u manje od 1 na 200 žena koje prolaze kroz ovaj test. Osim toga, nakon tretmana u 1% žena se javljaju krvarenja, napadi, i vaginalni iscjedak iz amnionske tekućine. Ovi simptomi obično nestanu. Dakle, ukupni rizik ovog postupka za vas i vašu bebu je dosta nizak.

Ima li nešto što mogu reći rezultate amniocenteze

Genetske amniocenteze može pokazati da dijete ima kromosomske abnormalnosti, kao što su genetskih poremećaja Dauna- sindrom, kao što su mukovistsidoz- defekt neuralne cijevi - (. Vidi i materijala o boji umetak) spina bifida.

Osim pluća zrelost, amniocentezom također možete provjeriti da li dijete ima anemiju zbog Rh nekompatibilnosti, i intrauterine infekcije. Ako je vaša krv nije protein zove Rh faktor (negativan), a dijete ima (pozitivno), postoji problem zove rezus-konflikt. Amniocenteza može pokazati da li je vaše dijete boli iu kojoj mjeri.

Da bi se utvrdilo da li imate infekciju uzrokuje virus ili parazit, kao što je toksoplazmoza, vaš liječnik će možda morati da analizira amnionske tekućine.

Amniocenteza - ograda-cal amnionske tečnosti, od kojih obnovljena kariotip, ili hromozoma set, beba. To je jedini test koji vam omogućava da se utvrdi s velikom preciznošću da li je plod nosilac bilo kromosomskih abnormalnosti, kao što su Downov sindrom, koji se nazivaju "trisomija 21" ili mongolizma. Dakle, studija čini informativno.

S obzirom na način FISH se ne predugo će se čuvati u mraku: prvi rezultati na hromozomima 13, 18 i 21, kao i seks kromosoma X i Y, da li si samo morati čekati 8 do 24 sata. U 99,6% slučajeva ubrzanog rezultat poklapa sa dužim analizom hromozoma, koji će biti poznati za vas u dvije ili tri sedmice.

Kada se obavlja?

A čisto lična odluka

Video: Vakcinacija derevev.Privivka jabuka vesnoy.Rezultat kalemljenja kruške na stablu kalemljenje yablonyu.Sroki

Sama činjenica takve dijagnoze vas stavlja ispred vrlo teško pitanje: da li će par biti u stanju da voli i podigne dijete s Downovim sindromom? Ili druge ozbiljne kromosomske abnormalnosti?

Ovo pitanje je od izuzetnog značaja za par - on je još važnije od rizika amniocenteza, iako mala, ali i dalje predstavlja pravi statistike - od 0,5 do 2% od pobačaja. Neki vole ovo pitanje ne stavlja kao spreman za ulogu roditelja na bilo koji način. Drugi više vole da imaju te informacije i postavljaju pitanje o budućnosti ove trudnoće.

Izbor treba da rade sami Rodi Julia, ovo pitanje se odnosi samo njih dvoje. Evo, doktor može ponuditi samo sugestije, ali u svakom slučaju bez pritiska.

Ono što se nudi doktorima

U Rusiji, amniocenteza nije uključena u grupi obaveznih istraživanja. Propisano je samo ako je trudna pacijent više od 38 godina, jer je rizik od trisomija 21 raste s godinama majke. Prvi lekar ispitati misije Tris-21 tokom prva metoda mjerenja ultrazvukom pomoću okcipitalnog prostor propusnost. Drugi Kontrola se odvija u periodu od 14. do 18. nedelje amenoreje - test krvi, koji se održava na dobrovoljnoj osnovi. Ovo je "definicija nivoa serumskih markera za trisomije 21" (MT21), odnosno mjerenje tri "hormona trudnoće." Na osnovu doktor određuje stupanj rizika da dijete ima Downov sindrom. Ali ova analiza ne može pružiti apsolutnu sigurnost. Ako je izračunati rizik duže od 1 do 50 doktor predlaže amniocenteza. O slučajevima trisomija 21 se identificiraju usporedbom rezultata mjerenja propusnosti okcipitalnog područja i nivo serumskih markera u žena mlađih od 38 godina. Kod starijih žena, ta brojka penje na 93%. Ako pacijent više od 38 godina, nivo serumskih markera se odrediti samo kada pacijent odbija da amniocenteza.

Pod kojim okolnostima?

Možete preporučiti amniocenteza ako starost je više od 38 godina, ako, u toku su ultrazvuk abnormalnosti otkrivene i ako je test krvi (pokazatelji sadržaj serumu) pokazala je moguće prisustvo dodatni hromozom. Amniocenteza može se preporučuje u slučaju genetske bolesti ili kromosomskih roditelja ili ako prvo dijete ima dodatni hromozom (Francuska pod gore navedenim okolnostima, troškovi za analizu kompenzirati osnovno zdravstveno osiguranje).

Nakon 4 mjeseca (20 tjedana amenoreje), amniocenteza može biti imenovano pod kontrolom nekompatibilnosti krvnih grupa majke i fetusa (rizik od hemolitičke bolesti novorođenčeta) - omogućava vam da odredite nivo bilirubina (koristi se za određivanje stepena nekompatibilnosti) i dodijeliti odgovarajući tretman. U drugim situacijama, amniocenteza se koristi za određivanje stepena razvoja fetusa, kao i da prepoznaju potencijalne zarazne bolesti fetusa.

Postoji li alternativa?

U ovom trenutku, neke grupe medicinskih naučnika predložiti zamijeniti sistematski amniocenteze u žena starijih od 38 godina ispitivanja kako bi se utvrdile bolesti sve trudnice. Ova studija se sastoji od mjerenja nuhalne regionu tokom ultrazvuk, koji je održan 12-13 th tjedan amenoreje, i posebne analize krvi majke (metrika sadržaj serumu). Rezultati testova lekar može propisati ako je potrebno amniocenteza. Svrha ovog prijedloga je da se smanji broj testova i samim tim i posljedice.

Zašto ne napraviti amniocentezu

To može biti teško odlučiti učiniti ovu analizu. Razgovarati sa svojim lekarom ili konsultant genetičar.

Potrebno je uzeti u obzir sljedeće:

• Abnormalni rezultati skrining test, kao što je test prvog tromjesečja.
• Jedan od roditelja ima kromosomske abnormalnosti.
• Jedan od roditelja je nosilac kršenja kako hromozoma koji mogu utjecati na bebu.
• Vi ste stariji od 35 godina. Stariji ste, to je veći rizik od kromosomskih abnormalnosti u bebu.
• Jedan od roditelja ima defekt u centralnog nervnog sistema, kao što je spina bifida, ili krvi, što ukazuje na mogućnost takvog kvara.
• Prethodnoj trudnoći je komplikovan kromosomskih abnormalnosti ili neuralne cijevi defekt.
• Roditelji su nosioci genetsku mutaciju koja uzrokuje cističnu fibrozu, Tay-Sachs bolest, ili druge povrede u jednom genu
• Majka ima muški rođak sa mišićne distrofije, hemofilija ili drugih bolesti povezanih s X kromosoma.

Stepen preciznosti i test sposobnosti

Iako amniocenteza sasvim precizno definira određene genetskih poremećaja, ne može otkriti sve urođenih mana. Na primjer, ne može ustanoviti bolesti srca, autizam, rascjep usne, i drugi. A normalno rezultati amniocenteze pružaju sigurnost o nepostojanju određenih urođenih poremećaja, ali ne jamči da dijete neće imati nedostatke.

Postupak amniocenteza

Kada nije potrebna amniocenteza lokalnoj anesteziji. Sebe injekciju će vas dovesti do više bola nego što je uobičajeno postupak isporuke krvi za analizu. Ljekar probije kroz trbušni zid fetalnog bešike proizvodi tankom iglom i amnionske tekućine unos od oko 10-15 ml, a zatim uklanja iglu. Sada, u roku od pola sata si opuštanje na kauču. Rh-negativnih žena u profilaktičke injekcije anti-D imunoglobulina. Nakon toga ultrazvučno ispitivanje srca djeteta i iznos od amnionske tekućine.

Video: Jednakost i bratstvo više nema. 60 sekundi

Nakon amniocenteze važno da štede režim: dati najmanje 48 sati sporta, seksa i podizanje teških stvari. Bilo bi najbolje da pušteni iz posla.

Tankom iglom probuši fetusa mjehura, i plodove vode uzorak uzima.

rizici amniocenteze

Kao i kod amniocenteze je u pitanju invazivne procedure, nije bez poznatih rizika:

• može doći do punkcije krvarenja.
• Postoji opasnost od dobijanja infekcija. Međutim, na svu sreću, to se događa vrlo rijetko.
• Ako obavlja instaliran amniocenteze ili čak kasnije, udio pobačaja je relativno mala i od oko 0,2-1,0%.
• Punkcije vrši se pod stalnim ultrazvuka, tako da je slučaju oštećenja djeteta su izuzetno rijetki. Da biste smanjili ovaj rizik, punkcija se obično vrši na mjestu gdje su noge ili leđa djeteta.
• Kada ruptura membrane zahtijeva hitnu pregled u kliniku. Ali ako dosljedno poštuje nježan mirovanje, a onda nakon nekoliko dana to će biti moguće otkazivanje alarma: sama obično kasni fetalni mjehura, a trudnoća je dalje sasvim normalno.

Glavne indikacije za amniocentezu

• Rizik od Down sindroma. Od 80 do 90% studija sprovedena zbog starosti pacijenta (preko 38 godina) i dijagnostičke istraživanja (ultrazvuk i serumu markera) u cilju otkrivanja Down sindroma u ranim fazama.
• Istraživanje je dodijeljena obavezno ako je par već ima dijete sa hromozomske abnormalnosti, kao što su Downov sindrom, ili metaboličkih poremećaja kao što je Gunther sindrom.
• Također, doktor može propisati amniocenteze u slučajevima kada je žena nosilac X hromozoma u genetskom tipu nepravilnost hemofilije (ako je dijete muško, rizik od prenošenja bolesti - 50%). U ovom slučaju, amniocenteza kako bi se utvrdilo da li je beba naslijedila gen.
• U slučaju majka rezus-sukoba i dijete. Studija bi se utvrdio nivo bilirubina - to jest, stepen nekompatibilnosti - i razviti prilagođene tretman.
• Par gdje oba budući roditelji su autosomno recesivno genetski nosioci bolesti, npr, cistična fibroza ili srpastih ćelija anemije, rizik od bolesti je 25%.
• Zbog sumnje toksoplazmoza infekcije ili drugog voća, na primjer, citomegalovirus (CMV).
• Kada anomalije otkrivene na ultrazvuku: rascjep usne, pupčane kile (pupčane zid anomalija) i srce abnormalnosti.
• Da bi se odredio stupanj zrelosti (formiranje) svjetla na kraju trudnoće, jer je svjetlo - jedna od zadnjih organa, u stanju da rade u nezavisnoj modu.