Trisomija kromosoma 18

Trizomija 18 se otkrije učestalost 1/6000 živorođenih, ali u ovoj patologiji zajedničko spontanih pobačaja. Dodatni hromozom je gotovo uvijek majki porijekla, a majka starija, to je veći rizik od ove bolesti. Odnos žena i muškaraca u strukturi bolesti je 3: 1.

Simptomi i znaci

Često pokazuju slabe aktivnosti fetusa, polihidramnion, mali placentu i jedan pupčana arterija. Veličina tijela na rođenju, a još manje tipično za gestacijsku dob. Potoka slab odgovor na slušni stimulans se smanjuje. Orbital grebena hipoplastičan, najbolje očne duplje, usta i čeljusti su male, ove karakteristike daju lice uljtinuo izgled. Mikrocefaliju, ispupčen vrat, nisko postavljen uši, nepravilna, uske zdjelice i kratkih grudne su zajedničke manifestacije. Kada pesnicom kažiprst normalno preklapa 3. i 4. prsta. Distalni puta 5. prst je često odsutan, i niske naglasio obrazac archaty kože na dohvat ruke. Zajednička karakteristika je prekomjerne nabora kože, naročito na vratu. Hipoplastichni noktiju, a palac je skraćen i često savijene dorzalno. Zajedničke Clubfoot i konveksnog dna stopala. Često otkrivaju anomalije pluća, dijafragma, gastrointestinalni, abdominalni, bubrega i uretera. Momci mogu razviti kriptorhizam. Zajedničke manifestacije uključuju mišića kila, odvajanje rectus mišića trbušnog zida defekt, ili oboje.

dijagnostika

Dijagnoza može se posumnjati kada prenatalni ultrazvuk (npr abnormalnosti udova i rastu fetusa), amniocenteza ili studija horionskih resica ili postnatalno u izgledu. U svim slučajevima, dijagnoza potvrđena kariotipizacija.

tretman

Specifičan tretman je odsutan. Više od 50% djece s ovom bolešću umire u roku prvi weeks- <10% выживают в течение 1 года. Выжившие дети имеют выраженную задержку развития и инвалидность.