Down sindrom, rizici, simptomi, uzroci, liječenje, simptomi

U ranim fazama bolesti se obično posmatra poteškoće sa hranjenje bebe, i kašnjenje u razvoju. Većina djece s Down sindromom pate odgođen mentalni razvoj u različitoj mjeri - od blage do teške. Oni rastu sporo i imaju visoku vjerojatnost sluha i oštećenjem vida, upale uha srednje i grla, problemi sa spavanjem, nedostatak hormona štitnjače, srčanih oboljenja, gastrointestinalnih poremećaja, i tako dalje.

Međutim, život djeteta boluje od Down sindrom, i njegova porodica može biti bogat i sretan. Ovi pozitivni izgledi ovise uglavnom roditelji koji smoći hrabrosti da ne izolirati dijete od društva i da traže da javnost bude u potpunosti na raspolaganju da ga ista prava kao i sva ljudska bića.

Djecu s Downovim sindromom imaju problema sa dojenjem. Oni pate od hipotonija, što znači da ne mogu da se drže bradavice pravilno i ako se ne drže čvrsto, skliznuti njega. Oni također imaju povećan jezik (makroglosija), što znači da se grudi ne staviti u usta. Mnogi pate od urođenih srčanih bolesti, kao i brzo sisa guma.

Ali sve da je dojenje za ove bebe je posebno korisna: ih štiti od infekcije (na koji su skloni), jača emocionalnu vezu djeteta i majke. Imaju dijete sa smetnjama u razvoju - psihološki teško, a mnoge žene osjećaju odbačenosti. Ovo ne bi trebalo biti sramota. To je normalno. Ćete prevazići taj osjećaj, ako ste često uzeti dijete u naručje i grle. Osim toga, djeca sa srčanim manama umoriti brzo od dojenja, već umorni brže flašica (i to utiče na njihov rad srca, krvni zasićenosti kiseonikom, i tako dalje. D.).

Kada hranjenje djece s Down sindromom je vrlo važno pronaći najudobniji položaj. Ovaj proces može potrajati dugo vremena, a možda ćete morati stisnuti grudi tokom dojenja. Ako mi imamo loš dan, pokušajte da izrazi svoj mlijeko i hraniti bebu od čaše ili kapaljku.

Djeca sa Down sindromom ne dobiju na težini kao normalna djeca, a ne dodatke sljedeće rast tabeli. Odrasti uvijek su ispod prosjeka rasta, tako da ne brinite ako ste rekli da se beba ne dobija na težini.

Down sindrom je abnormalnost hromozoma 21, koji se ogleda u kršenju intelektualnog razvoja, mikrocefaliju, mali rast i karakterističan lice. Dijagnoza se predlaže prisustvom fizičke abnormalnosti i malformacije i analize potvrđuju karyotypic.

Ukupna učestalost u djece iznosi oko 1/800, ali se povećava s dobi majke. Kada je majka 20 godina, rizik je 1/2000 rozhdeniy- 35 godina - 1/365 i 40 - 1-100.

Patofiziologija Down sindromom

Kao iu većini država, koje su rezultat poremećaja set kromosoma, Down sindrom uključuje različite sisteme organa i uzrokuje strukturalne i funkcionalne nedostatke (tabela. 313-1). Nisu svi nedostaci razviti u svakoj osobi.

Većina ljudi ima neki stepen kognitivnih oštećenja su izražene - od teških (10 = 20 - 35) na najslabiji (IQ = 50 - 75). Ozbiljno kasni razvoj motoričkih funkcija i govor je evidentno u ranoj dobi. Rast je značajno smanjena, a osoba ima povećan rizik od pretilosti. Oko 5% ljudi ima abnormalnosti gastrointestinalnog trakta, kao što su duodenuma atrezija, ponekad zajedno sa prstenasto gušterače. Hirschsprung bolesti i celijakije su također česti. Mnogi ljudi razviju endokrini poremećaji, uključujući štitnjače bolesti (hipotireoza češće), i dijabetes melitus. Atlanto-occipital i atlanto-aksijalni zglobova, i koštanih abnormalnosti vratne kralježnice može dovesti do atlanto-okcipitalnog i cervikalne nestabilnosti- može uzrokovati slabost i paralizu. U oko 60% ljudi ima problema sa vidom, uključujući kongenitalne katarakte, glaukoma, strabizam i dioptrije. Većina pacijenata razvio gubitka sluha i su vrlo česte infekcije uha.

Očekivano trajanje života je smanjena prvenstveno zbog bolesti srca i, u manjoj mjeri zbog povećane osjetljivosti na infekcije i akutne mijeloidne leukemije. Mnogi ljudi razviju klinički znakovi Alzheimerove bolesti u ranoj dobi, a na obdukciju u mozgu odraslih osoba s Downovim sindromom otkrivaju karakteristične mikroskopske karakteristike. Nedavne studije pokazuju da crnci s Downovim sindromom očekivani životni vijek je znatno kraći nego kod bijelaca. Ovo može biti rezultat, obrazovanja i drugih usluga podrške, loš pristup zdravstvenoj zaštiti.

Žene s Downovim sindromom imaju 50% vjerojatnost fetusa, koji će također imati Downov sindrom.

Uzroci Down sindrom

Oko 95% ukupnog ima dodatni kromosom 21 (trisomija 21), što je gotovo uvijek majke porijekla. Neki ljudi s Down sindromom su normalni set od 46 hromozoma, ali neki od dodatnih hromozoma 21 je translokacioni na drugi kromosom. Najčešći translokacija t (14- 21) u kojem dijelu dodatni hromozom 21, je ugrađen u kromosom 14. Približno pola slučajeva, oba roditelja imaju normalan kariotip, što ukazuje da translokacija De Novo. Druga polovina slučajeva, jedan od roditelja, bez obzira na normalan fenotipip ima samo 45 kromosoma, od kojih je jedan abnormalan t (14- 21). Drugi najčešći translokacija - t (21- 22).

Mozaicizam Down sindrom se pretpostavlja da je rezultat ne-disjunkciju (kada hromozoma ne prolaze u zajedničku ćeliju) u toku podjela ćelija u embrion. Većina ljudi sa ovom bolešću, postoje dvije stanične linije, jedan sa 46 kromosoma, a drugi sa 47. prognoza za intelektualni razvoj je vjerovatno ovisi o omjeru trisomije 21 u moždane ćelije.

Određivanje rizik od Down sindroma

Sindrom - skup simptoma koji se često nalaze zajedno. Down sindrom je dobio ime po John Langdon Down koji je prvi opisao bolest 1865. godine. Nakon što je osnovan uzrok skoro stoljeće: dodatni hromozom na 21. paru. Većina ljudi s Downovim sindromom imaju tri kopije kromosoma umjesto uobičajena dva. Stoga Down sindrom se naziva i trisomija 21. Ovaj naziv ukazuje na prisustvo trećeg kopiju hromozoma 21. U rijetkim slučajevima, uzrok postaje samo mali dio 21 hromozoma -ta u blizini drugog kromosoma. Genetičari ovaj fenomen nazivaju translokacije. Translokacija povećava rizik da će sljedeći dete u porodici može biti rođena s Downovim sindromom.

Video: Što je Downov sindrom?

rođen dijete od osam s Downovim sindromom. Starije žene, to je veći rizik da jedna od njenih jaja će biti dodatni 21-og kromosoma. U dobi od 35 godina, je vjerovatnoća već 1: 250.

Simptomi i znaci Downovim sindromom

Bebe s Downovim sindromom su obično tihi, rijetko plače, i oni su izrazili hipotenzije. Većina ima ravan profil lica, iako neki izgledaju normalno na rođenju, i karakteristične crte lica se razvijaju u povoju. Spljošteno glava, mikrocefaliju i dodatne kožni nabori oko potiljak su uobičajeni simptomi. Vanjske strane oka se podiže, a na unutarnji kut obično prisutan zpikantalnye nabora. To se može vidjeti Brushfilda mjesta. Usta često se rastali od velikog viri brazdast jezik, koji nema centralno sulkusa. Uši su često male i zaobljeni. Ruke su kratke i široke, često imaju Simian nabor. Prsti kratki, sa Klinodaktilija (zakrivljenim unutra) 5. prsta, često imaju samo dvije falange. Ruke i noge otkrivaju karakterističan dermatoglifi.

Kašnjenje fizičkom i mentalnom razvoju vrlo brzo postaje očigledno u rastu djece s ovim sindromom. Rast tako male djece, te u prosjeku 10 imaju približno 50. Ponašanje, što ukazuje na nedostatak pažnje i hiperaktivnosti, često prisutna u djetinjstvu, i učestalost autističnog povećava ponašanja (posebno kod pacijenata sa teškim mentalnim hendikepom). Depresija je uobičajena među djecom i odraslima.

Simptomi bolesti srca utvrđuje vrstu i stepen srčane anomalije. Djeca sa ventrikularni septalni defekt može biti asimptomatska ili pokazuju znakove zatajenja srca (kao što su otežano otežano disanje, poteškoće u ishrani, znojenje, loš težina set). Ovisno o veličini defekta mogu biti prisutne visoke frekvencije, 2/6 ili više, sistolički glasan zvuk. U djece s atrioventrikularnim kanal defekt znakova zatajenja srca može izraziti ili patologija može biti asimptomatska. Karakteristika srce zvukove uključuju širok konstanta cijepanje drugog zvuka. Buka ne može se procijeniti, ali je moguće utvrđivanje različitih zvukova.

Djeca sa Hirschsprung bolesti obično postoji kašnjenje mekonijum u roku od 48 sati nakon rođenja. Novorođenčadi s teškim lezijama mogu pokazivati ​​znakove intestinalne opstrukcije (npr bilijarna povraćanje, odbijanje defekacije, nadimanje). Atrezija ili stenoza duodenuma se mogu pojaviti žučan povraćanje ili bez simptoma, ovisno o stupnju stenoze.

Dijagnoza Down sindrom

• Prenatalna amniocenteza sa kariotipizacija.
• Ponekad neonatalne kariotipizacija (ako se ne obavlja prenatalna dijagnostika).

Dijagnoza može biti sumnja na temelju prenatalno identifikacije fizičkih abnormalnosti fetusa ultrazvukom (npr nuhalni) ili na otkrivanju abnormalnih nivoa proteina plazme A na kraju sam i -fetoproteina tromjesečja, hCG, nekonjugirani estriol i inhibin početkom II tromjesečju (15- 16 nedelja gestacije) sa majke skrining seruma. Dijagnoza je potvrđena amniocentezom sa kariotipizacija. Skrining i dijagnostičke testove za Down sindrom se preporučuje svim ženama je potrebna prenatalna briga za do 20 tjedana trudnoće, bez obzira na njihovu dob. Ako je dijagnoza nije izvršena prenatalna, prenatalnu dijagnostiku se temelji na identifikaciji fizičke abnormalnosti i potvrda kariotipizacija.

komorbiditet. Određeni rutinska ispitivanja pomoći u identifikaciji stanja povezanih s Downovim sindromom.

• Ehokardiografija prilikom posjete prenatalnom konsultacija ili tijekom poroda.
• Ispitivanje štitnjače (tireostimulišući hormona [TTG] ili tiroksina [T4], zatim istraga TSH) u novorođenčeta, 6 mjeseci, 12 mjeseci, a zatim jednom godišnje.
• Sluha evaluacije na rođenju svakog narednih 6 mjeseci do 3 godine, a zatim jednom godišnje.
• Oftalmološki pregled nakon 6 mjeseci, a zatim jednom godišnje ili češće ako je naznačeno.
• X-ray pregled na prisustvo atlanto-aksijalne vrijeme nestabilnosti -Jedan u dobi od 3-5 godina, a zatim, ako je potrebno, da učestvuju u sportskim događajima (poput Specijalne olimpijade).
• Screening za celijakiju u dobi od 2-3 godina koriste transglutaminaza antitijela tkiva i antiendomysial 1Yes antitijela.
• Fizički visina - visina i težina mjerena po svaku anketu pomoću skale rasta za Down sindrom.

Dijagnoza može biti u prvom tromjesečju trudnoće analize plodove vode ili posteljice. Mnogi opstetričari preporučujemo da trudne žene u dobi 35 godina i više je obavezno rade ove analize. Ultrazvuk fetusa istraživanje može otkriti znakove potvrđuje ovu dijagnozu.

Po rođenju može ukazivati ​​na Down sindrom crte lica i druge funkcije novorođenčeta, koja se može dobiti u toku fizioloških ispitivanja, ali konačna dijagnoza ovisi o rezultatima testa koji nam morati pričekati 1-2 tjedna.

Down sindrom tretman

Down sindrom se ne mogu otkloniti sa bilo kojim lijekovima, dijetama, ishrani, ili drugim sredstvima. redovno se pojavljuju čudo droga i revolucionarne metode liječenja, ali nijedan od njih ne mogu izdržati naučnih ispitivanja. Roditelji koji se odluče da probaju sve moguće načine, bez obzira na teškoće i troškove iskusili jedan razočaranje za drugim. To je vrlo važno da nauče da prihvate dijete za koje je on, i učiniti sve da se olakša život.

Velika pomoć u ovom može postati iskusan porodičnog ljekara, koji će pomoći roditeljima da shvate različite novih tretmana, koji su stalno u štampi, kao i za pronalaženje potrebnih stručnjaka. To je bolje da lekar ima iskustva u radu s djecom s Down sindromom. U ovom slučaju, to može biti poseban stol da pomogne otkriti abnormalnosti u stopu rasta djeteta (djece s Down sindromom ne rastu kao i svi ostali).

Dijete Obrazovanje treba biti prilagođen njihovim interesima, temperament i sklonostima. To je istina za svu djecu, ali posebno važno za one koji pate od Down sindroma. Identifikaciju takve djece u opštoj razreda redovne škole često donosi dobre rezultate, iako je potrebna posebna podrška od iskusnog učitelja ili školskog psihologa.

Video: Down sindrom

Briga za djecu s Downovim sindromom se najbolje obavlja u bliskoj saradnji između roditelja, lekara i nastavnika. Glavnu ulogu ovdje igrao, naravno, roditelji. Da bi postao vođa "tim", oni će biti korisno da se upišu u grupi roditelja za podršku, gdje će pružiti potrebne informacije i pomoć.