Ultrazvuka syndromology

U retrospektivnoj analizi prethodnog EI ili parametar utjecaj kontrolu studije fetalnog hromozomskih ili gen identifikovan sindrom napomenuti karakteristike i abnormalnosti u razvoju.

Tokom godina akumulirane u naučnoj literaturi opisuje razne malformacije i fenotipske karakteristični genetskih bolesti, poznat kao ultrazvučni markera. Kao rezultat toga, na osnovu specifične kombinacije pojedinih markera ultrazvuka formirana ultrazvuka najčešći simptom kompleks urođene bolesti.

Zatim, uvođenje skrining ultrazvučni pregled trudnice u standardnom identifikaciji ultrazvučnih markera BIS postao je indikacija za pravac trudnice o stručnoj syndromological (genetski) EI i genetika konsultacije.

Identifikacija ehhograficheskogo sindromi u peer sindromski EI u vezi sa zaključkom genetike - indikacija za rješavanje pitanja kariotipizacija ili genetske ispitivanje fetusa.

Ultrazvuka markeri urođenih poremećaja mogu biti i anatomske abnormalnosti fetusa i karakteristikama razvoja ne odnose na anatomsku nedostatke i ima posteljicu, pupčana vrpca i abnormalne količine amnionske tekućine.

Najkarakterističnije osobine su opisane pod ultrazvuka često javlja sindroma. Međutim, čak i izraz markera trijade ne dozvoljava da se dijagnoza samo na osnovu EI, bez provođenja posebne tehnike laboratoriju. Identifikaciju skrining EI ultrazvučni markeri TER - indikacija za pravac pacijenta za stručne sindromski EI.

Ultrazvučnih markera urođenih nasljednih bolesti u I trimestru trudnoće

Markeri fetusa hromozomskih patologije u I trimestru trudnoće:

• TVP;
• Vizualizacija NK fetus;
• prisutnost i veličina žumance ulici.

Standardizacija projekcije rezultati su pokazali upotreba nije apsolutna, nego relativna (percentil) vrijednosti RTA za svaku sedmicu trudnoće.

Nedostatak vizualizacije nosne kosti fetusa. U SAD-NK vizualizirati u uzdužnom dijelu fetusa, u kojoj se određuje CTE i TVP. Slika mora biti povećana. Insonation ugao između ultrazvuk zrak i uzdužne osi debla fetusa treba da bude 45 °. Stoga je potrebno da se napravi razlika NK iz kože, što je predstavljeno tankim hiperehogenim traka nalazi iznad deblje i više hiperehogenim nosne kosti.

Žumance ulici. U sprovođenju skrining ultrazvuk u I trimestru morate obratiti pažnju na ovo adneksalne strukture. Echografically žumance sac se zaokružuje formiranje anehogennoe 4-6 mm u promjeru, nalazi se u ekzotse-lomicheskom prostora. Do kraja I trimestra trudnoće je posmatrani regresije žumance ulici, a nakon 12 tjedana je, po pravilu, ne vizualizirati.

Odsustvo slika ultrazvuka od žumance kesa prije 12 tjedana ili preranog nestanka - loše prognostički znak, sa čestim spontani pobačaj. Povećanjem ili smanjenjem veličine žumance kesa kao povećan rizik od spontanog pobačaja, prisustvo hromozomopatija ili MVPR fetusa.

Ultrazvučnih markera urođenih nasljednih bolesti u II tromjesečju trudnoće

Identifikacija ultrazvučnih markera u II trimestru je lako, čak i za stručnjake prvi nivo projekcije. Međutim, ispravno tumačenje njihova kombinacija zahtijeva specijalista bazama znanja prenatalne syndromology i praktično iskustvo.

Svi markeri su podijeljeni u 2 kategorije.

Karakteristike razvoj fetusa, nisu nedostaci, posebno status privremenog organa, abnormalne količine amnionske tekućine.

• Brachycephaly (BDP prevlast nad L3P - mjeri kao marker za do 28 tjedna trudnoće).
• Makrocefalija (prevlast opseg glave u odnosu na veličinu prtljažnika i ekstremiteta više od 2 tjedna, kada korelaciju trupa i ekstremiteta i veličina u skladu sa njihovim gestacijske starosti fetusa, kao i odsustvo znakova hidrocefalusa).
• Relativna mikrocefaliju (prevlast veličine tijela i obim glave preko ekstremiteta od najmanje 4 tjedna, ali ne više od 6 tjedana).
• Trigonokefalija (trokutastog oblika lobanje).
• Lubanja Asimetrija (atipične konfiguraciji glava).
• Atipična oblik malog mozga (npr malom mozgu "banana").
• Istureni vrat (izražena dolichocephaly).
• Spljoštene glave.
• Istaknute čelo, utonuo nos.
• Spljošten profil lica, nosne kosti hipoplazija.
• Hypotelorism (BDP prevlast nad unutrašnjim Interorbital veći od 2 tjedna).
• Hipertelorizam (prevlast interne orbitalne veličine transfer BDP više od 2 tjedna).
• Displastičnih uške (anomalije oblika, veličina, lokacija).
• Makroglosija (povećanje jezik - utvrđuje se na osnovu jezika snimanja stalno vire izvan usta).
• Zadebljanje predjelu vrata (vrata saviti okovratnik edem).
• Chonechondrosternon.
• Pyelectasia (ne u kombinaciji sa karakteristikama abnormalnosti bubrega).
• Sakralnog sinusa (u trticu karakterističan uvlačenje mekih tkiva).
• Relativne skraćenje femura i humerusa (kratki udovi - veličina prevlast glave i torza veličina dugih kostiju više od 2 tjedna, ali nema znakova chondrodysplasia).
• Kratka stopala (ocenjen u odnosu na dužinu femura).
• Isturenih peta ( "istrošene cipele").
• Zaobljeni istureni stop (stop Rocking).
• Flexor lokaciju rukama i nogama.
• Hipotrofiju (simetričan oblik FGR).
• Značajno smanjenje promjera posteljice neuobičajenom gestacijske dobi (mala placente).
• Zadebljanje pupčane vrpce.
• Polihidramnion.
• Oligohidramnion.

Napomena: fetometricheskie svi parametri ocenjuje za period beremennosti- relativni učinak ocjenjuje vizualno.

Otkrivanje fetalnih malformacija (kršenje anatomije) i abnormalnosti razvojnih pupčane vrpce (ciste, jedini arterija).

Za preciznu analizu na fetometricheskogo syndromological EI preporučljivo koristiti sto koji nema postotak varijacije.

Ispravan obračun skladu fetometricheskih performanse uključuje upotrebu kompjuterski program.

Efikasnost korištenja komparativne analize fetometricheskih parametara je ograničena na 32-og sedmice trudnoće zbog razvoja u fetusa individualnim fenotipskih karakteristika.

Najznačajnijih ultrazvučnih markera Down sindroma kao najčešće javlja u populaciji. Ne smije se zaboraviti da, uprkos povećanju u patologiji statističkog rizika u žena starijih od 34 godina, broj rođenja prevalencije uočene u starosnoj grupi 16-34 godina.

Ultrazvučnih markeri Down sindrom u fetus može biti varijabilan, ali nikada izolovan.

U nekim situacijama, prediktivne vrijednosti markera za dijagnozu može nadoknaditi:

• relativna skraćivanje dugih kostiju - vjerojatno u muškom fetusa, kao i asimetrični oblik ZRP;
• polihidramnion - tipična manifestacija posteljice disfunkcije, nisu povezani sa genetska bolest fetusa;
• hipotrofiju (FGR), - prikaz Mo;
• pyelectasia - normalna varijanta u muškoj fetusa;
• brachycephaly - zajednička karakteristika oblik glave zatvarač fetusa, kao i na višim indeksi protok dopplerometric srednje moždane arterije;

Prema tome, za izravnavanje bilo marker simptom kompleksno pitanje postojanja odlučiti zajedno sa podacima pojedinačnih perinatalne indikatora rizika i biohemijske skrininga.