Von Willebrand bolesti, simptomi, liječenje, uzroci, simptomi

To pogađa oko 1% stanovnika planete.

Obično u pratnji umjereni krvarenja. Screening testovi pokazuju normalan broj trombocita i blago porasla aPTT. Dijagnoza se temelji na niskom nivou vWF antigena i ristocetinom kofaktor aktivnost smanjena. Tretman uključuje kontrolu krvarenja u kombinaciji sa supstitucije terapije ili desmopressin.

razine VWF može privremeno povećati tokom stresa, vježbe, trudnoće, upale ili infekcije.

Izolirati Willebrandov tip bolesti 3.

• Tip 1: Kvantitativno nedostatak PV, što je najčešći oblik i autozomno dominantna bolest.
• Tip 2: kvalitativne abnormalnosti u sintezi vWF, koji mogu nastati kao rezultat različitih genetskih abnormalnosti. To je autosomno dominantna bolest.
• Tip 3: redak autosomno recesivni poremećaj u kojem homozigota nije utvrđena u PV.

BV kao hemofilije A, nasledna bolest koja može izazvati ozbiljne nedostatka faktora VIII. Ali ovaj deficit je obično blage.

Uzroci VWD

Uzrok poremećajima krvarenja u von Willebrandov bolesti su kvantitativni ili kvalitativni formacije u VWF tijelo naslijedila (VWF - glikoprotein proizveden u endotelu i možda ćelija u koštanoj srži - megakaryocytes). Gene VWF, koji određuje njeno formiranje, je od 12. hromozoma i sadrži 52 eksona.

patogeneza. Normalno trombocita s von Willebrandov bolesti nije u stanju da obavlja bez hemostatskih funkciju faktora VIII antigena. Faktor VIII igra ulogu "mosta" strukture između endotela i trombocita glikoproteina receptora i povećava stabilnost faktora VIII. Nedostataka u VWF dovesti do poremećaja trombocita hemostaze i srednje faktor redukcije VIII.

Znaci i simptomi von Willebrandove bolesti

Glavni simptomi - krvarenja (obično umjereno izražena) u koži, sluzokoži, koja može široko varirati - od pluća, oligosymptomatic forme do teške, sa čestim obilno krvarenje. Prema lokalizaciji krvarenja može biti nazalni, gingive, potkožnog (modrice), maternice, gastrointestinalni, nakon vađenja zuba, operacija, porođaja. Postoje duboke hematomi i hemarthrosis. Za VWD karakteristika koja nastaju kada krvarenja krvarenja se povećava, ali normalan broj trombocita.

Krvarenja varirati od blage do umjerene oblike i uključuju manjih modrica, krvarenja sluznice krvarenje u malim rezove na koži, koji se mogu javiti i da se zaustavi nakon nekoliko sati. Trombociti funkcioniraju sasvim dobro, tako petehije i purpura ne javljaju.

Dijagnoza von Willebrandove bolesti

• Ukupno plazma vWF antigena, funkcija PV i nivo faktora plazmi VIII.

VWD je osumnjičen u bolesnika s poremećajima krvarenja, posebno sa prijavljenih slučajeva bolesti u obitelji. Koagulacije skrining testovi pokazuju normalan broj trombocita, normalan MHBageri i rijetko blago porasla aPTT. Testiranje vremena krvarenja je neprecizan i više ne koristi. Za potvrdu dijagnoze zahtijeva određivanje ukupnog nivoa vWF antigena u plazmi, FV- nivo funkcija plazmi faktora VIII faktor. Poticaji, koji privremeno podići nivo vWF, može dovesti do lažno negativnih rezultata u slučaju umjerenog oblika BV- tako testova može biti potrebno da se ponovi.

U principu (tip 1) oblik koordinirane BV, i.e. antigen PV, PV funkcija i nivo Faktor VIII u plazmi se spušta jednako. VWF nivo antigen može biti 40% od normale.

Drugi tip je osumnjičen u slučaju nepoštivanja rezultata testa, kada je veći antigen PV nego što se očekivalo za ovaj stepen poremećaja u ristocetinom kofaktor aktivnost.

Pacijenti sa tipom VWD 3 von Willebrandov faktor nije definisan i uočljiv je nedostatak faktora VIII.

Dijagnozu "von Willebrandove bolest" treba pretpostaviti kod pacijenata sa istorijom povratnih epistaxis, krvarenje nakon vađenja zuba ili kirurških zahvata kod žena opterećena akušerskih povijest (post-partum krvarenje, jajnika apopleksija, ponavlja krvarenje).

Dijagnoza se temelji na analizi genealoškoj podataka ukazuje autosomno dominantna bolest ili autosomnoretsissivnoe, laboratorijskih podataka.

Skup potrebnih laboratorijskih istraživanja uključuje određivanje:

• Faktor VIII;
• ristocetinom-kofaktor djelatnost VWF;
• ristocetinom izazvane agregacije trombocita (RIPA);
• VWF antigen.

Međutim, ove studije mogu se obavljati samo u specijalizovanim centrima.

U institucijama terapeutski profil za dijagnozu bolesti dovoljno povećanje vremena krvarenja u normalnim broj trombocita, određivanje von Willebrandov faktor u krvi, smanjenje ili odsutnost agregacije trombocita izazvane ristocetinom.

najkorišteniji test je da se utvrdi diagnostichekim RIPA. Ona se zasniva na ristocetinom sposobnosti da slijepljen ljudskih trombocita u prisustvu VWF.

Smanjenje Faktor VIII je sekundarna u prirodi i ima vrijednost varijable.

Tretman von Willebrandove bolesti

• Desmopressin.
• Uvođenje PV u slučaju potrebe.

Pacijenti se tretiraju samo kad imaju jake krvarenje, ili su podvrgnuti invazivnim postupcima.

Desmopressin je analog antidiuretskog hormona (vazopresina), koji stimulira oslobađanje vWF u plazmi i može podići nivo faktora VIII. Desmopressin mogu biti korisni u jednu vrstu VWD. U drugim vrstama, to je beskorisno, au nekim i štetne. Kako bi se osiguralo pravilno dejstva dati doktorima i pacijentima za testiranje odgovora na dozu vWF antigen bio mjeren. Desmopressin može omogućiti pacijentu da donese malu intervenciju.

Kada je potreba za više ozbiljnih procedura ili bolesnika s tip II ili III BV tretman uključuje zamjene plazme vWF infuzije srednje pasterizirano čist faktora VIII koncentrat koji sadrži komponente PV. Ovi koncentrati virusi se inaktiviraju te stoga ne emitira HIV-om ili hepatitisom. Ovi koncentrati imaju prednost u odnosu na prethodno koristili krioprecipitat jer ne uzrokuju infekcije prenose tijekom transfuzije. Visoko pročišćen Faktor VIII koncentrat dobiveni imunoafinitetnoj kromatografije, ali ne sadrži VWF i ne treba koristiti.

Znači liječenje von Willebrandove bolesti su desmopressin (sintetski analog vazopresina) koji povećava razinu faktora VIII i VWF zbog njihove prisiljeni izbacivanje iz skladišta u cirkulaciji transfuziju komponente plazme krovi- fibrinolize inhibitora i estrogena.