Hemofilija: liječenje, simptomi, uzroci, simptomi

Učestalost i ozbiljnost krvarenja određuje stepen nedostatka faktor. Hemofilija je dijagnosticiran kod pacijenata sa povišenim APTT, normalan PT i broj trombotsitov- potvrđuje kroz analizu konkretnih faktora. Tretman uključuje zamjena faktor nedovoljna za sumnja / potvrde / sklonost za razvoj (npr prije operacije) akutnog krvarenja.

Hemofilija A (Faktor VIII nedostatak), koja pogađa oko 80% hemofiličara i hemofilije B (faktor nedostatak IX) imaju isti kliničkih simptoma, poremećaja test provjere i X-kromosomskih genetske prijenos. Posebna analiza faktora omogućavaju da se napravi razlika između njih.

Hemofilija - kongenitalna krvarenje dijateza zbog nasljedne nedostatak VIII ili IX faktora koagulacije.

Video: Hemofilija

Uzroci hemofilija

Hemofilija pogađa samo muškarce od Ovi geni se nalaze na X kromosom. Nosioci gena su isključivo kćeri muškaraca sa hemofilije, sinovima to nije istina. Svaki sin nosilac gena ima 50% šanse bolestan hemofilije, a svaka kćer sa 50% vjerovatnoće može biti nosilac.

Patofiziologija hemofilije

Za normalan hemostaze zahtijeva više od 30% razinu faktora VIII i IX. Većina pacijenata sa hemofilijom, ova brojka od manje od 5%. Nosioci ovog nivoa obično dostiže 50% - rijetko, ako slučajnim inaktivacije rano u fetalnom životu normalnih X kromosoma faktor VIII stepen ili IX u nosačima postaje manje od 30%.

Većina pacijenata koji su početkom 1980-ih su bili tretirani plazma koncentrat, zbog infekcije faktorom koncentracije HIV je zaraženo. Kod nekih pacijenata, sekundarne infekcije HIV-om razvijen imunološki trombocitopenija, što otežava krvarenja.

Simptomi i znaci hemofilije

Za pacijente sa hemofilijom odlikuje raširena krvarenje u tkivima. Krvarenje može biti brzo ili sporo da se pojavi, ovisno o stupnju povrede i nivoa faktora VIII ili IX. Bol se često javlja na početku krvarenja, ponekad čak i prije nego druge simptome. Čak ni jak udarac u glavu može dovesti do intrakranijalnog krvarenja. Krvarenje u bazi jezika može dovesti do kompresije disajnih puteva opasne po život.

Teška hemofilija izaziva ozbiljne krvarenja kroz život, počevši od rođenja. U umjerenim hemofilije krvarenje se javlja u prisustvu minimalnu traumu. U slučaju blage hemofilije može doći do obilnog krvarenja tijekom operacije ili vađenje zuba.

Klinička slika se odlikuje obilnog krvarenja. Krvarenje tendencija se otkrije u ranoj dobi, ali može biti slučajeva kasne manifestacije bolesti, kada su otkrivene prve znakove u samo 20 godina. Pacijenti sa hemofilija doživjeti sljedeće promjene u lokomotornom sistemu: hemophilic artropatija, intramuskularno i intermusku- hematoma, hemophilic pseudotumor kosti.

dijagnoza hemofilije

VIII i faktor IX analize pomoći za određivanje vrste i težine hemofilije. S obzirom da je nivo VIII faktor takođe može da se spusti zbog von Willebrandov bolesti (VWD), kod bolesnika sa novodijagnostikovanom sa hemofilijom A, posebno ako hemofilije svjetlo i istorija pokazuje da je pod utjecajem pada ženama i porodični ljudi mjeriti nivo von Willebrandov faktor aktivnosti ( EF), antigen i sastav multimer. mjerenje razine faktora IX često identificira nosioci hemofilije B.

Nakon ponovljenih izlaganja faktoru VIII zamjenom u 15-35% bolesnika s hemofilijom A pojaviti izoantitela (allo-antitijela) koji inhibiraju koagulant aktivnosti na svaku dodatnu administraciju Faktor VIII. Pacijenti bi trebalo ispitati formiranje izoantitel (mjerenjem stupanj smanjenja APTT odmah nakon miješanja plazme pacijenta s jednakom volumenu normalne plazme, a zatim ponavljanje mjerenja nakon inkubacije za 1 sat), posebno pred opcionalno procedure koje zahtijevaju zamjenu terapija. Izoantitela Ako su prisutni, njihov titar može se mjeriti određivanjem intenziteta VIII faktor redukcije tokom ukapljivanje serija plazmi pacijenta.

hemophilic artropatije

Hemophilic artropatija - teška sistemska degenerativnih lezije uzrokovane ponavljaju krvarenje u zglobove i kasniji razvoj proizvodnih razaranja upale. Spojevi - jedan od najčešćih i početkom lokalizaciju krvarenja u bolesnika s hemofilijom. Obično utiče na koljena i lakta zglobova, rjeđe - ramena, gležnja i hip. Promjene u drugim zglobovima, posebno malih zglobova šaka i stopala, su rijetki.

Razvoj hemophilic artropatija je serija koraka u slijedu. Počevši degenerativni proces faktor - krvarenja u zglob šupljine, u nastajanju spontano ili s lakšim povredama.

Akutnog krvarenja manifestira odjednom, oštar bol u zajedničkoj, povećavajući svoj volumen, hiperemija.

X-ray sliku akutnog hemarthrosis se sastoji od indirektnog nespecifičnih simptoma. Kada masivna krvarenja u ramenom zglobu može se uočiti raseljavanje glave humerusa dole. Zgloba koljena je proširena i na prednji gornji zamračenoj volvulus, romboidnim zamračeni prostor (Hoff masti tabla).

Prvi krvarenje može potpuno nestati, ostavljajući iza promene, ali hemarthrosises neminovno ponoviti, često uključuje traumatizacije od upaljenog sinovije marginalne kosti izrasline, hrskavičave fragmenata, kao i sa povećanim vaskularizacije sinovijalne hipertrofije i njegove resice.

Ako se tijekom hemarthrosis ne vrši aktivno protuupalno liječenje, proces nastavlja na korak hronične gemosinovita. Sinovije zgusne, i prikazuje resama i polipoidni neravan izraslina sa slojevitim nasnimavanja fibrin na površini.

Ponovljeno epizode dovesti do masovnog krvarenja hemosideroze sinovije i njegove zamjene vlaknastih granulaciju tkiva.

Već u ranim fazama hemophilic artropatija pojaviti regresivne promjene zglobne hrskavice, što je dovelo do stvaranja tipičnih chondrolysis i hemophilic Uzury. resorpcija hrskavica je takođe povezano sa organizacijom hematoma na zajedničkoj površini, klijanje granulacije tkiva i njihovo kasnije transformacije u fibroznog tkiva. Preostale porcije su pokriveni hrskavice širok sloj guste fibroznog vezivnog tkiva (Pannus), što znači da se na subchondral kosti ploče.

Rezultat ovog dugoročnog hroničnih gemosinovita su duboke distrofije i destruktivne promjene hrskavice struktura, a onda kosti zglobova na razvoj Haemophilus hroničnih osteoartritisa. Najraniji manifestacija ovog procesa - osteoporoze. Tu su i fibroznog promjene epifizne koštane srži u mjestima uz osteochondral Uzury. Uočene degenerativne promjene koštane srži za proizvodnju cistične šupljine. Kao rezultat degenerativnih procesa i poremećaj funkcije amortizacije zglobne hrskavice ima u obliku grozda obrazovanje zglobne krajeve kostiju.

Haemophilus osteoartritisa prolazi kroz tri faze razvoja.

I faza - hronični eksudativne hemoragijske osteoartritis.

faza II - hronični proliferativni osteoartritis. Korak manifestuje izražena deformacija i hipertrofija sinovijalne membrane koja uzrokuje povećanje u volumenu spoja i ravnanje svoje konture, iako je iznos od zajedničkog tekućine iza hemoragične eksudativne fazi.

faza III - brisanjem hronične osteoartritis. Reparative procesi dovode do izglađivanje od površina uzurirovannyh subchondral kostiju i nestanak u obliku grozda formacija. Istovremeno se napreduje ukočenost zglobova s ​​ishodom vlaknastih. Proces Ishod - onemogućavanje kontrakture i deformacije, dok imobilizaciju pacijenta.

X-ray sliku hroničnih Haemophilus osteoartritisa odlikuje promjene u zglobnoj površinama kostiju različite težine. Često otkrivena okruglog ili ovalnog i subchondral vnutriepifizarnye racemes formiranje različitih veličina koje proizlaze iz intraosealni krvarenja. Za Haemophilus osteoartritisa se odlikuje raznim promjene u obliku i veličini kostiju, dislokacija i subluxations zglobova, kalcifikacije i okoštavanja periartikularne mekih tkiva. U isto vrijeme, zbog subperiostalne krvarenja pojavljuju razni osteofiti i periosta slojeva.

Suštinskog značaja za najkompletniji i pravovremeno dijagnozu hemophilic artropatija ima MRI, koji u potpunosti odražava cijeli kompleks lezije zglobne strukture: depoziti hemosiderina, masivna hipertrofija sinovijalne membrane sa formiranjem fibroznog Pannus.

Klinički i radiološki klasifikaciju hemophilic artropatije. To uključuje četiri faze procesa.

I faza odgovara akutnog ili ponovljenim ili hronična hemarthrosis gemosinovitu. Ova faza je u većini slučajeva Rentgena. U nekim slučajevima, indirektni znaci krvi u zajedničkoj šupljine se može otkriti.

U akutnom i tekućih hemarthrosis MRI kako bi se utvrdilo prisustvo, lokacija i dimenzije hematoma, otkriti znakove hemoragijske gemosinovita sastoji hemosideroze i umjereno izražen sinovijalne hipertrofiju membranom. Već u ranim fazama artropatija MRI određuje znakove chondrolysis i kosti uništenje: neujednačen kontura i fokalne uništavanje zglobne hrskavice, uzuratsiya zglobne površine kosti.

Hemophilic artropatija II fazi kliničkih manifestacija odgovara eksudativne hemoragične osteoartritis.

Korak III hemophilic artropatije. Kliničke manifestacije ove faze - teška oštećenja zglobova, što odgovara proliferativni i destruktivne osteoartritisa.

U kasnijim fazama osteoartritisa Haemophilus MRI vizualizirana čitav niz destruktivnih i degenerativnih promjena zglobne strukture.

Korak IV. Radiografski vizualizirati izgovara osteoporoze i kosti atrofije, izraženu suženje ili odsustvo zajedničkih prostora.

U nadutost zajedničkog vizualizovan veliki neravnim dijelovima fibrozom nehomogene strukture, kao i male porcije hemosideroze sinovije.

Gemofilineskie pseudotumor

Nastaju zbog subperiostalne krvarenje sa kasnijim resorpcija susjednih sekcija kortikalne kosti. Za razliku od konvencionalnih subperiostalne hematoma, hemophilic pseudotumor odlikuje tendenciju rasta, sklonost ka nekroze, gnojenje kidanja i zbog toga često može dovesti do smrti pacijenta. Hemophilic pseudotumor lokaliziran u dijafize dugih kostiju i kostiju karlice avion (obrasci difrakcije simulirajući maligni tumor kosti).

X-ray slika pseudotumor odlikuje gustom homogena formacija koja se nalazi supkortikalnim i ima jasne konture. U tom kontekstu, obrazovanje se često vide nepravilan vapnenački ili koštanih inkluzije. rub dijelove kosti uništenja se određuju na nivou pseudotumor sa neravnim konture i manifestacije reaktivne osteosklerozom. Uz rubove označene raslojavanja periosta da formiraju periostalnog vizir simulirajući maligni tumor izražena slojevitost periostalnu, kost izbočina u obliku različitih oblika exostoses. Informativniji u dijagnostici hemophilic pseudotumor MRI od radiografiju. To vam omogućava da vizualizirati intraosealni, subperiostalne i mekih tkiva komponentu pseudotumor, evaluirati strukturu i trajanje obrazovanja, odrediti prisutnost krvi u njemu i njegovi produkti raspadanja.

Zbog oštre osteoporoze u hemofiličara često nastaju patološke frakture kostiju, što može doći kada neadekvatne povrede. zarastanja preloma u ovim slučajevima je sporo, ponekad spoj fragmenata ne dolazi ili, naprotiv, postoji brzo formiranje viška kalusa.

Intermusku- i intramuskularno hematom

Intermusku- i intramuskularno hematom - jedan od najčešćih i ozbiljnih komplikacija hemofilije. Takva krvarenja može doći do velikih dimenzija, širi intermusku- prostorima, zaraziti i predstavljaju ozbiljnu opasnost za pacijenta. Vizualizirajte akumulacija krvi omogućava MRI. Moguće odrediti njihovu veličinu, za procjenu recept krvarenja u zavisnosti od karakteristika hematoma signala.

Prevencija hemofilije

Redovne oralne pomoć njegu vađenje izbjegavaju zuba. Lijekova treba uzimati oralno ili vnutrivenno- nakon intramuskularne injekcije su modrice. Hemofiličara trebaju cijepiti protiv hepatitisa B.

hemofilija tretman

• Vraćanje faktor koji nedostaje.
• Ponekad Antifibrinolytics.

Ako se simptomi uključuju krvarenje, liječenje treba odmah počela, čak i ako nisu završeni dijagnostičke testove. Na primjer, liječenje glavobolje, što može ukazivati ​​intrakranijalnog krvarenja, treba početi prije završetka CT.

Vraćanje faktor koji nedostaje je najvažnija. U hemofilija A faktor VIII stepen treba podići o:

• do 30% od normalne za sprečavanje krvarenja nakon vađenja zuba ili izbjegli početne zglobnog krvarenje;
• do 50% od normalne, ako je već evidentno teške zglobne ili intramuskularno krvarenje;
• do 100% od normalne prije velikih operacija ili ako intrakranijalni, intrakradijalnu ili druge opasne po život krvarenje.

Višestruke injekcije 50% prvobitno izračunati početnu dozu treba raditi svakih 8-12 sati, da održava minimalni nivo iznad 50% u roku od 7-10 dana nakon velike operacije ili opasne po život krvarenje.

Faktor VIII je pročišćeni koncentrat faktora VIII, dobijenih od nekoliko donatora. To je podvrgnut antivirusni tretman, ali tretman ne može u potpunosti isključiti parvovirus i hepatitis A. rekombinantne Faktor VIII ne sadrži viruse i obično preferiraju, osim ako pacijenti više ne žive sa HIV-om ili hepatitisom B ili C.

Svježe smrznuta plazma sadrži faktora VIII i IX. Međutim, plazmafereze još nije napravljen, uglavnom pacijenata sa teškom hemofilijom za veći faktor VIII ili IX do nivoa na kojem je moguće izbjeći i za kontrolu krvarenja, cijeli plazma se ne daje. Dakle, svježe smrznute plazme mogu se koristiti samo u slučaju potrebe za brzu zamjenu terapije Faktor koncentrat nedostupnosti ili dostupnosti koagulopatije kod pacijenta, koji još nije precizno odrediti.

Hemofiličara koji su razvili inhibitor faktora VIII, je najbolje koristiti u liječenju multiple visokih doza rekombinacije binantnogo-Factor Vila (npr 90RG / kg).

Dodatne terapije može uključivati ​​desmopressin. Pre upotrebe desmopressin terapeutske svrhe odgovora pacijenta na lijek koji se testira. Njegova upotreba nakon male ozljede ili prije stomatološkoj ordinaciji može zamijeniti zamjena terapija.

Antifibrinolitiåkom lijek se koristi za sprečavanje krvarenja kasnije nakon uklanjanja zuba ili druge povrede orofaringealne sluznice (npr razderotina jezik).