Istoimene sindromi: tretman

Aaza sindrom. Kliničke trijada urođene anemije, trostruko falange palca i VSD. Etiologija je nepoznata.

Alfidi sindrom. Hipertenzija kao rezultat okluzija celijačnog prtljažnik, što dovodi do zaobići kolaterala protok krvi sa desne renalne arterije. U početku je opisao kao bubrežne visceralnog ukrasti sindroma.

Andersen sindrom. Trijade se sastoji od periodične paralize, ventrikularne i znaci dysmorphia (hipertelorizam, mikrognatija, niske set uši, rascjep nepca, niskog rasta, skolioza, Sindaktilija i Klinodaktilija). Paroksizmalne paraliza može doći kada hiper, hipo-ili normokalemia. Povezane sa mutacijama u KCNJ2 gen koji kodira brzo kalij kanala.

Barlow sindrom. Familijarne forme PMC, što ponekad je naslijedila kao autosomno dominantno svojstvo. Genetski heterogena sindrom, karakteriše prolaps jednog ili oba letaka ventila u lijevi atrij tokom sistole. Auskultaciju slušati srednesistolichesky klik i kasno ili pansystolic buke. 20% su bez simptoma. Žene trpe u 2 puta češće.

Barth sindrom. Mutacija TAZ gen nalazi na X kromosom. To dovodi do proširene kardiomiopatije, miopatije, nizak rast i neutropenije. Izlučivanje 3 metilglutakonikovoy kiselina izlučivanje je gotovo uvijek posmatra.

Beemer sindrom smrtonosne malformacije. Kongenitalna smrtnim ishodom udvostručuje izlaz desne komore sa hidrocefalus, pečat kosti, trombocitopenija i nenormalan razvoj nosa.

Buyo sindrom. Ime reumatske groznice autora. Buyo je bio prvi koji je naglasio važnost uključivanja u patološkog procesa srca u akutnoj fazi zglobne reumatske groznice.

Burnevilya bolesti Pringle. Hamartoma srca i bubrega u kombinaciji sa epilepsijom, mentalnom retardacijom, kortikalni hamartomi (tuberozne skleroza) i lojnih adenom. Može doći do ciste bubrega ili tumora.

Bradburi-Eggleston sindrom. Idiopatska autonomni poremećaj karakterizira posturalna hipotenzija, sa čestim manifestacije poremećaja funkcije crijeva, mokraćnog mjehura, termoregulacije i seksualne funkcije.

Brugada sindrom. Jedan od glavnih uzroka iznenadne smrti među mladima u odsustvu organske bolesti srca, srednje protiv SCN5A genske mutacije. Narušen natrij kanala, što dovodi do pojave i očuvanje ventrikularne aritmije. Klinički manifestne BPNPG, elevaciju ST segmenta u vodi V1-V3 i iznenadne smrti ili sinkope. Klinički fenotip se može otkriti imenovanje aymalina ili prokainamid. Jedini efikasan tretman - implantacija kardioverter-defibrilator.

Carney sindrom. Također poznat kao Carney kompleksa. Ova kombinacija miksoma sa atrijalnim miksoma na drugim mjestima, npr dojke ili kože, a išarane pigmentacija hiperaktivnost endokrinih žlijezda, kao što su hipofize ili testisa tumora. Uzrokovan mutacija gena PRKAR1A hromozoma 17. sindrom manifestira u dobi od oko 30 godina, u većini slučajeva, bilateralna miksoma, koji, za razliku od sporadičnih slučajeva će se ponoviti nakon uklanjanja.

DiGeorge sindrom. Poremećaj rezultat brisanja TVH1 gena na kromosom 22q11.2, što je dovelo do paratiroidne hipoplazija (i hipokalcemijom), timus hipoplazija (i nizak nivo T-limfocita), abnormalnosti trakta odliv krvi srca, uključujući tetrade Phaplu, vaskularne malformacije okosnica , prekid luka aorte, aortne dekstrapozitsiyu, dodao je subklaviju. Pacijenti s ovim sindromom su obično prisutni mikrognatija, nisko postavljen uši, kratak nazolabijalni trokut i mala usta.

Shprinttsena sindrom izazvao iznenađenje u istom genu.

Dresler sindrom. Perikarditis povezani s infarktom miokarda, obično se javlja nakon tjedan dana nakon početka srčanog udara, ali može se pojaviti i nekoliko mjeseci kasnije. Predloži autoimune porijekla zbog kašnjenja razvoja sindroma, prisustvo antitijela protiv kardiomiocitima, prisustvo mijenjati limfocita i dopunjuju aktiviranje, česte recidiv povezane pleuritis i pleuralni izliv, kao i osjetljivost na NSAID i glukokortikoida može biti trenje buke perikarda, groznica, perikardni izliv i pleuralne abnormalnosti intervagyuv PR, ST, T promjenu val, koji ukazuje na perikarditis.

Duchenne mišićna distrofija. Spojena sa X-vezana poremećaj u kojem ne postoji određeni protein. Izražen je slabost skeletnih mišića, što može maskirati dilatativnom kardiomiopatije. Postoji tendencija da se fibroze i zadnebazalnoy posterolateralnom zida leve komore. Supraventrikularne aritmije su češći od ventrikularne fibrilacije i AV blok, koji se javljaju kao srčana fibroza napreduje.

Ebsteinova anomalija. Malformacija, pri čemu posmatrane patološki zaliske vezanost trikuspidne ventila što je dovelo do raseljavanja ventila prema dole. Stoga, dio desne komore se nalazi između AV prsten i stavite prilogu ventil tako da proksimalnog dijela desne komore je zapravo atrija i desnu komoru šupljine se smanjuje. Praćenje displazija trikuspidne ventila. Ozbiljnost stanja povezanih sa stenozom ili plućne atrezija, i sa ASD i VSD.

Eisenmenger sindrom. Defekta plućne hipertenzije i cijanoza. To se događa kada je pritisak na desne polovine srca postaje veća od lijeve strane, a tu je i venske ispuštanje krvi u arterijski krevet. To je prvi put opisana 1897. godine od 32-godišnji muškarac s VSD.

Sindrom Ellis van Creveld (Hondroektodermalnaya displazija). Autosomno recesivna bolest karakterizira nizak rast uzrokovan metaphyseal displazija, polidaktilijom, displazije noktiju i zuba, a obično ASD. Koarktacija aorte, hipoplastičan lijevo srce komora i nazad opadajuće arterija javlja se u 20% slučajeva.

Mišićna distrofija, Emery-Drajfus. Klinički manifestuje trijade koja se sastoji od rane kontrakcije lakta, Ahilova tetiva i zadnjeg vratnih mišića, progresivne miopatije skeletnih mišića, i srčane manifestacije. Prvo, oni uključuju sinusne bradikardije, AF i flatera, AV bloka onda nastaju vrlo konstantan VT i ventrikularne fibrilacije. Takođe, može doći do srčanog zastoja. Često iznenadna smrt prije dobi od 50 godina. Bolest je povezana sa X kromosoma. To vezano za gen koji je odgovoran za kodiranje membrane protein nuklearnog zove emerin.

Tetralogije Fallot. Kombinacija plućne arterije, VSD, dekstrapozitsii aorte i hipertrofije desne komore koji uzrokuje cijanoza u novorođenčeta Tetralogija Fallot je 10% od svih urođenih mana i češći je kod muškaraca, uključujući i plućna stenoza, atrijalnim septalni defekt i netaknuta interventrikularna peregorodku- pentade Fallot - tetralogije i ASD ili PFO.

Friedreichove ataksija. Degenerativne bolesti mozga i kičmene moždine odlikuje spinalna ataksija, skeletni deformiteti, dizartrija i kardiomiopatija. Često se leve komore hipertrofija, kao i asimetrična hipertrofija particije. Barem - proširene kardiomiopatija. Može biti fibrilacija atrija. Ona je naslijedila kao autosomno dominantna osobina, sa mutacija identifikovani kao nestabilan Irski trinukleotida (guanin-adenin-adenin), otkrivena je u prvom intronu frataksin gena na kromosom 9q13.

Friedreichove ataksija bolesti. Iznenadni kolaps jugularne vene, koji su ranije bili prošireni na svakom dijastola zbog ljepila perikarda. Poznat i kao mediastinoperikardit ili se Fridreyha.Sindrom Holt-Oram. Autosomno dominantan poremećaj, također poznat kao sindrom srca strane, koja ometa rast gornjih ekstremiteta, obično povezuje sa srednjom ASD, ali i sa VSD, PMK, ductus arteriosus. Deformacije gornjeg ekstremiteta može biti jedva primjetan (npr distalno odlagati trehfalangovy ili palac) ili izgovara (ključne kosti hipoplazija i phocomelia).

Heidi sindrom. Kombinacija gastrointestinalnog krvarenja i aortnog zaliska stenoza sa kaptsifikatsiey. Prema prvim opis 1958. Heidi, na krvarenje došlo zbog stečenih von Willebrandov tip bolesti 2a uzrokovane visokim pritiskom u anulusa aortne valvule, što dovodi do krvarenja arteriovenske šantove u crevima. Krvarenje se zaustavlja kada se ventil proteze.

Hurler sindrom. Autosomno recesivni poremećaj dovodi do akumulacije mukopolisaharida manjkavost Lizozomne enzima alfa-biduronata. Također je definiran kao Mukopolisaharidoze tip IH (MPSlhi). Kliničke karakteristike uključuju grube crte lica, zamagljivanja rožnjače, gepatosplenomegapiyu, zadebljanje kože, mentalnom retardacijom i srčane patologije. To uključuje restriktivna kardiomiopatija zbog endomiokardna fibroelastosis, stenoza koronarnih arterija, zadebljanje letaka ventila (lijevo više od desno) i neuspjeh. Većina umiru u prvih deset godina. Hunter sindrom (MPS II) ima sporiji tok. Vrat sindrom (MPS) je najpovoljniji za Mukopolisaharidoze.

Sindrom Jervell-Lange-Nielsen. Autosomno recesivna zabolevaenie pratnji gluhoća, uzrokovan mutacijom gena KVLQT1 ili KCNE1 gen odgovoran za spor kanala kalija koji su uključeni u formiranje akcionog potencijala. Kao što je produžena rezultat QT intervala, postoji rizik od tipa ventrikularne tahikardije "piruetu" i iznenadne srčane smrti.

Kartagener sindrom. Kliničke trijada stranica inversus, patologiju frontalnog sinusa i dalje cilija od prekriven cilijama epitela. Pacijenti poštovati rekurentne respiratorne infekcije, sinusitis, bronhiektazije, a neplodnost može biti Neki nivoi anosmije ili nizak IgA. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Je defekt u genu koji kodira protein dynein, koji određuje strukturu cilijarnog epitela. Također poznat kao Sievert sindrom.

Kawasaki bolest. Akutna vaskulitis koji pogađa djecu i manifestuje sa groznicom, cervikalna limfadenopatija, bilateralni konjuktivitis, eritem, ili skaliranje padoney i stopala, koronarnih arterija aneurizme ili ektazije. To može dovesti do infarkta miokarda i iznenadne smrti. Etiologija je nepoznata.

Kearns-Sayre sindrom. Klinički trijada koja se sastoji od AV blok, pigmentne retinopatije i kronični progresivni vanjski oftalmoplegija. Bolest je uzrokovana brisanje nekoliko mitohondrijske gena. U većini slučajeva, dannoezabolevanie je usamljena pojava i da nije naslijedila.

Nasljednih neuropatija Leber je vidnog živca. Mitohondrija encephalomyopathies odlikuje bezbolan gubitak vida u mladim godinama. To može biti u pratnji PR kratkom intervalu i preranog uzbuđenja.

Lenegre bolesti Lev. Poznat je i kao progresivna porodični tip I AV bloka. Autosomno dominantan poremećaj povezan sa hromozoma 19, koji su znaci bloka grane blokade, QRS kompleksi su široke, što može napredovati do pune blokade. Bolest se karakteriše progresivnom porodične tipa II blokadu tako da je potonji su uski ORS kompleksi. Tu je ubrzan degenerativni proces koji utječe prvenstveno na provodljivost.

Loeffler sindrom. A redak oblik endokarditis, zatim visoke razine u cirkulaciji eozinofila. Uzrok može biti infekcija uzrokovana helminata, ili leukemije, ali u većini slučajeva uzrok je nepoznat. Po pravilu, X-ray svjetlo difuzno-čvor blackout. Akutni oblik odlikuje eozinofilni vaskulitisa, što dovodi do proširenja srca šupljina, dok hronični oblik uzrokuje fibrozu miokarda, što opet dovodi do klinički sindrom restriktivne kardiomiopatije, zbog čega smanjuje tolerancije vježbanja, tu stridor, hepatomegalija, AV bloka, neuspjeh mitralni i trikuspidne ventil tromboze.

Sindrom Lown-Ganong-Levine. Fenomen ventrikularnih odlikuje PR kratkom intervalu (manje od 120 ms) i trajanje složenog normalnog QRS, zatim paroksizme SVT, ali bez AF ili atrijalnim flater. U bolesnika bez istorije povećane tahikardija AV provođenja. Lown, Ganong i Levin soobshili oko ovog sindroma 1952. godine, iako je prvi put da je sindrom opisan je kao činovnik 1938. nije otkrio nikakve strukturne abnormalnosti, što bi bio uzrok sindroma lown-Ganong-Levine. Bolest se može javiti zbog intrasite parauzlovyh vlakana ili zaobilazeći AV čvora. Međutim, većina pacijenata drugog uzroka paroksizmalne tahikardije je otkrivena od strane elektrofiziološka studija, kao što su AVURT a ne zaobilazi AV čvora. Stoga sindrom Lown-Ganong-Levine - sindrom koji se odnose na doelektrofiziologicheskoy epohe studije opisuju paroksizmalne tahikardije interval kratak PR, koji može biti na donjoj granici normalnog (2-4% odraslih PR interval manje od 120 ms).

Libman-Sacks sindrom. Manifestacija sistemski eritemski lupus srca koji se javlja u kasnim bolesti i nalazi se u 50% bolesnika nakon smrti. Okarakterisan sterilni Warty lezije ventila zaliske i akorde, uključujući i fibrin, neutrofili, limfociti, i histiocite. Obično zapanjen zalizaka, iako u većini slučajeva nema kliničkih simptoma. Je češća zalistaka insuficijencije nego stenoza. Takve povrede mogu se javiti sa antifosfolipidnim sindromom. Bolest podložniji žena.

Lutembacher sindrom. Kombinacija mitralne stenoze (urođene ili stečene) i atrijalnim septalni defekt (urođene ili jatrogeno), sa shunt s lijeva na desno. Ako je ASD je velika, plućne hipertenzije može se izbjeći zbog dilatacija desnog srca.

Marfan sindroma. Poremećaj koji proizlaze iz mutacija u FBN1 gena na kromosom 15q21.1, fibrilina-1 kodiranje formiranja mikrofibrila koji čine ekstracelularnog matriksa. Neke od karakteristika karakteristike sindroma - visokog rasta, kifoza, skolioza, deformitet lijevak grudi, gore raseljavanje očne leće, proširenje moždanih ovojnica, ablacije retine, i više srčanih abnormalnosti (mitralne prolaps i insuficijencije, dilatacija sinusa, dilatacija korijena aorte s neuspjehom i povećan stratifikaciju rizika, aritmije). Pacijenti se može povećati rizik od endokarditisa sekundarno zalistaka patologije. 75% je naslijedila u autosomno dominantno, a ostatak - su izolirani slučajevi.

Morquio sindrom. Jedan od poremećaja u pratnji akumulacijom mukopolisaharida - Mukopolisaharidoze tip IVB, naslijeđenim autosomno recesivno način. Postoje dvije vrste. Tip A je uzrokovana nedostatak galactosamine-6-sulfatase, dok je tip B je uzrokovan nedostatak beta-galaktozidaze. Kliničke karakteristike uključuju niskog rasta, skeletne promjene i poremećaja zglobova, zamagljivanja rožnjače, gepatomegapiyu, aorte i mitralne insuficijencije. Srčana insuficijencija može biti zbog infiltrativna kardiomiopatije ili zbog kvara.

Noonan sindrom. Dysmorphic sindrom karakterizira abnormalnosti srca, nizak rast, niske-set uši, hipertelorizam, gluhoća i hemoragijska dijateza. Ova bolest je naslijedila u autosomno dominantan način. srčanih problema uključuju plućne zaliska. Ovaj sindrom se ponekad naziva "muški Turner sindrom", mada to utiče na oba spola i nema hromozomskih aberacija.

Ortner sindrom. U početku je opisao kao ponavlja kompresije živca napredne larinksa leve pretkomore kada E tralnoj stenoza izaziva promuklost zbog vokalne puta pareza. To se ponekad koristi za opisivanje bilo benigni srca ili intratorakalna proces koji utječe na povratak nervusa. Levo nerv utiče češće nego pravo zbog specifične situacije u vezi sa luka aorte.

Angina (varijanta) Prinzmetalovom. Javlja se kao posljedica grča koronarnih arterija i može dovesti do AV blok i IM. Oni se mogu spriječiti uzimanjem blokatora kalcijevih kanala usporiti dugo glume.

Romano-Ward sindrom. Autosomno dominantno stanje izazvano mutacija gena hromozoma 3, 4, 7, 11 i 21 kodiraju različite komponente natrija i kalija kanala. QT interval je proširena, postoji visok rizik od razvoja tipa tahikardije torsades de pointes, i iznenadne smrti. On se nije praćen gluhoća i na taj način se razlikuje od sindroma Jervell-Lange-Nielsen.

Shprinttsena sindrom. Bolest je uzrokovana mutacijom u genu TVH1, koji je odgovoran i za DiGeorge sindrom. Posebne pogodnosti: - srčane anomalije (obično VSD), rascjep nepca, mentalnom retardacijom i tipična lica s istaknutim nosom, uskim prorezima za oči, i mikrognatija. Kao dobro poznat kao nepca kardiofatsialny sindrom.

Stokes-Adams sindrom. Sinkopa izazvane aritmije. Poznat i kao sindrom, Morgagni Spence sindrom.

Sydenham horea. Kasno manifestacija reumatske groznice zbog upalnih reakcija uzrokovana autoantitijela u bazalnih ganglija, caudate jezgro, a nakon što je grupa A streptokokne infekcije obično počinje 3 mjeseca nakon primarne infekcije, simptomi mogu trajati 2 tjedna. Ga odlikuju nevoljni pokreti mišića discoordination i emocionalne nestabilnosti.

Taussig-Bing sindrom. Kongenitalne malformacije.

Tietze-ov sindrom. Rebro hrskavice upala nepoznate etiologije. Okarakterisan tumor hrskavice koja razdvaja sindrom od drugih vrsta upale obalnog hrskavice. Tumor može ostati nakon ublažavanje bolova. predmet muškaraca u ranim tridesetim godinama uglavnom bolesti.

Townes-Brox sindrom. Autosomno dominantna država, kombinirajući analni atrezija, bubrega patologije, gornja, donja ekstremiteta i uši, au nekim slučajevima u pratnji srčane mane, uključujući atrijalnim septalni defekt i VSD.

Turner sindrom. Bolesti, koja proizlazi iz odsustva jednog od X-kromosoma, CW. Odlikuje se koarktacijom aorte, niskog rasta, odsustvo sekundarnih seksualnih karakteristika, cervikalne pterigijuma, valgus deformitet zgloba lakta i limfnog edema. Bolest je jedan od najčešćih kromosomskih mutacija.

Tvidlera sindrom. Ne strogu eponimni. Fenomen trajnog kvara pejsmejker zbog izloženosti pacijenta sa generatorom pulsa.

Venkebahov srce. Opis srca, koji se nalazi na liniji, i ima manje veličine. Iste bolesti poznate kao mesocardium ili "visi srce."

Venkebahov fenomen. Obrazac II stepen AV blok, karakterizira progresivna produljenje intervala EKG Pra do atrijalne pobude više ne održavaju u komorama.

Williams Syndrome. Nadkpapanny kongenitalna aortna stenoza sa perifernim plućne arterije, hiperkalcemija, elf lice, nemogućnost samoidentifikacija, mentalna retardacija, strabizam i abnormalnosti zuba. Leve komore može biti hipertrofirane i sinusa mogu biti proširene. Osim toga, koronarna arterija može se proširiti ili kamenim pločama, i ubrzanog procesa ateroskleroze. Ovi pacijenti su pod većim rizikom od endokarditisa i iznenadne smrti. Tu je autosomno dominantan prijenos, ako je naslijedila sindrom.

Wolff-Parkinson-White sindrom. Tahiaritmijama, koji nastaju kao posljedica dodatnih AV način. Svojstva EKG: sinusni ritam, PR intervala manje od 120 ms, QRS kompleksa je proširena više od 120 ms, zbog D-wave (preekscitacija), koje nastaju zbog anterogradnog obavljanje dodatnih provodni put. Pacijenti mogu biti nestabilni ponašanja kroz ovaj način, što je dovelo do promjene u EKG-u.