Osteopetrosis kod djece

Osteopetrosis se mogu svrstati u zavisnosti o rasprostranjenosti multiple skleroze ili neispravan promjene u vanjskom obliku kosti. Neke vrste su relativno benigne, drugi - progresivna i fatalna. Koštanih izraslina ponekad ozbiljno narušiti lice. Korekcija malokluzija zuba može zahtijevati specijalizirana ortodontskih mjera. Hirurške dekompresije može biti potrebno da se oslobodi povećanjem intrakranijalnog pritiska ili radi otklanjanja skupite lica ili slušni nerv.

Kraniotubulyarnye displazija

Metaphyseal displazija (Pyle bolest). To je rijetka autosomno recesivni poremećaj često plaše da kraniometafizarnoy displazije. Pogođeni su ljudi klinički normalne, sa izuzetkom vanjskog cjevanicu odstupanja, iako se ponekad razviti skolioza i kosti krhkost. Dijagnoza se obično vrši u toku radiografiju nepovezanih razloga. Radiografsko promjene su patognomonična. Duge kosti nedovoljno deformirane, a vanjski sloj kosti obično tanak. noge duge kosti imaju bruto proširenje na dnu, kao boca Erlen-Meyer, posebno u distalnom dijelu femura. Karlice i grudnog koša proširiti. Bez obzira na to lubanja u osnovi ne utiče.

Kraniometafizarnaya displazija. Kada je gospodin autosomno dominantna bolest, sinusa razviti u začetku, postepeno proširenje i zadebljanje lobanje i mandibule iskrivljuju vilice i lice. koštane bolesti uključuje kranijalnih živaca, što uzrokuje disfunkciju. Korekcija zubi ugriz može biti dugotrajan, parcijalna obliteracije sinusa nazorespiratornym predisponira rekurentne infekcije. Rast i sveukupno zdravlje je normalno.

Radiografsko promjene su starosti i obično se pojavljuju u dobi od 5 godina. Skleroza je glavna karakteristika lubanje. Dugih kostiju su prošireni metafize, klub-vidi, naročito u distalnom dijelu femura. Međutim, ove promjene su mnogo blaže nego u bolesti Pyle. Kičme i karlice se nije promijenilo.

Video: dobro srce, dati život Ahmed

Frontometafizarnaya displazija. Ova bolest ima različite autosomno dominantno i X-vezani formy- postaje jasno u ranom djetinjstvu. Supraorbitalne greben dao podsjećajući vizir (kaciga) vitez. Donje vilice hipoplastičan sa prednjim zubima suzheniem- abnormalnosti su zajedničke karakteristike. Gluhoću razvija u odrasloj dobi, jer skleroze smanjuje unutrašnje auditivni otvaranja i srednjeg uha. Progressive kraju kontraktura falange može oponašati reumatoidnog artritisa. Rast i sveukupno zdravlje je normalno.

Na X-ray vidljivi koštanih izraslina Frontal obe strane, te pjegavi skleroza je uočena u trezoru lobanje. Displastičnih vertebralnih tijela, ali ne i sklerotičnih. Ilijačna grbovi oštro proširio, a ulaz na karlicu je izobličen. Kosti prstiju nisu deformirane, imaju erozije i zajednički prostor suženja. Ispravljanje operacije su prikazani za visoko deformiraju deformacija ili sojeva izaziva ortopedske probleme.

Kraniotubulyarny hiperostoza

Kraniotubulyarny hiperostoza - koštanih izraslina koje menjaju kola i povećati gustoću skeleta.

Video: Hleb i telefon

Endoosealnih hiperostoza (kombi Beckham sindrom). Ova bolest je obično autosomno recesivno. Prekomjeran rast i distorzija donje vilice i obrve postaju uočljive sredinom djetinjstva. Nakon toga, tu je uključivanje kranijalnih nerava, što dovodi do paralize lica i gluhoće. Diaphyseal perimyelis zapečaćena u cjevaste kosti.

Sklerosteoz. Visina i težina su često pretjerane. Izobličenja lica postaje primjetno u dobi od 10 i na kraju postaje teško. Vertebralne tijela ne utječe, ali noge su zatvoreni. Sklerotične kosti zdjelice, ali imaju normalne konture. Dugih kostiju imaju sklerotične giperostotichesky vanjski sloj i nemodifikovanih dijafize. Pomaže operacija za ublažavanje intrakranijalnog pritiska.

Diaphyseal displazija (Camurati-Engelmann bolest). Ovo je autosomno dominantan poremećaj počinje sredinom djetinjstva do bolova u mišićima, slabost i iscrpljenost, obično u nogama. Ovi simptomi obično nestaju za 30 godina. Neki pacijenti imaju ozbiljne tjelesnim invaliditetom, dok su ostali gotovo bez simptoma. Pretežni karakteristika X-zraka je zadebljanje periosta i medularni površine vanjskog sloja dijafize dugih kostiju, ali simptomi se razlikuju. Medularni kanala i vanjskog konture su nepravilni kosti. Rijetko uključeni u širenje lobanje trezora i bazalnog skleroze. Kortikosteroidi mogu olakšati bol kostiju i povećanje snage mišića.

osteosklerozom

Osteosklerozom - nenormalan otvrdnjavanje kostiju, što uključuje povećanje u skeletnim gustoće uz blagi kršenje vanjski oblik kosti.

Video: SOS !!! MARBLE DEADLY! Spasiti Gleb!

Osteopetrosis sa odloženim manifestacijama (Albers bolest - Schönberga). Ova vrsta osteopetrosis je autosomno dominantno, benigni i produženi (kraj) manifestira u djetinjstvu, adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. CLCN7 defektni gen kodira klorid kanal, čini važnim za funkcionisanje osteoklasta. Ovaj tip je relativno frekvencija. U pogođenim pojedincima bolest može biti asimptomatska, sveukupno zdravlje u isto vrijeme, u pravilu, ne pogoršava. Ipak, mogu razviti paraliza lica, gluhoća i anemije (zbog povrede koštane srži ili hipersplenizma).

Kostur obično radiografski normalna na rođenju. zahvaćenosti koštane je rasprostranjena, ali ne i uniformu. Skleroza kičmenog endplate izaziva karakteristične manifestacije "rugby majice" (horizontalne linije). Koštane srži može biti ugrožena kosti izrasline, što je dovelo do pancitopenija. može doći do ekstramedulamu hematopoeze, što je rezultiralo u razvoju hepatosplenomegalijom. Neki pacijenti trebaju transfuziju krvi ili splenektomije za liječenje anemije.

Osteopetrosis sa preuranjeno manifestacija. Ova vrsta osteopetrosis je autosomno recesivno kongenitalna malignih i da se manifestuje u povoju. To je rijetka, često fatalna bolest zbog mutacija u osteoklasta povezane gen TGRG1. Koštanih izraslina uzrokovati koštane srži disfunkcije. Početni simptomi su razvojni poremećaj, spontani modrice, abnormalno krvarenje. Smrt kao rezultat neuspjeha koštane srži (anemija, teške infekcije ili krvarenja) se obično javlja u prvoj godini života.

Povećana gustoća kostiju je glavni simptom u radiogram. Prodoran X-zrake dugih kostiju otkriva poprečno traka u metaphyseal i uzdužne brazde u dijafize. Tipični endokosti (kost kost) se formiraju u kičmi, zdjelice i duge kosti.

Transplantacija koštane srži od HLA-identične braća i sestre dala odlične rezultate. Međutim, nepovoljne prognoze kada HLA nespojivo transplantacije. Prednizolon, kalcitriol i gama-interferon su efikasni u nekim slučajevima.

Osteopetrosis bubrežnu tubularnu acidozu. Ovaj tip autosomno recesivno osteopetrosis. To uzrokuje slabost, zaostajanje u rastu i razvojni poremećaj. Bone na rendgen gusta i vidljive cerebralne kaltsifikaty- izrazio renalna tubularna acidoza, smanjen eritrocita karboanhidraze aktivnost. Genetskog defekta sastoji mutacija gena koji kodira karboanhidraze srži II.Transplantatsiya omogućava liječenje osteopetrosis, ali nema efekta na bubrežne tubularne acidoze. Potporna terapija je upotreba hrane aditiva bikarbonata i elektrolita da povrate svoje gubitke kroz bubrege.

Pycnodysostosis. Ovo je autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijom u vezi sa gubitkom funkcije gena koji kodira katepsin K - proteaznih osteoklasta važno kada degradacija ekstracelularnog matriksa. Mali rast je evidentno u ranim detstve- visina odraslih <150 см (5 футов). Другие проявления включают увеличенный череп, короткие и широкие руки и ноги и дистрофические ногти. Синие склеры (из-за дефицита соединительной ткани, что делает видными нижележащие сосуды) обычно выявляют в младенчестве. Пострадавшие очень похожи друг на друга- они имеют маленькое лицо, скошенный подбородок и кариозные, кривые зубы. Череп выпуклый, родничок остается незаращенным.

Bone skleroza manifestuje u X-ray kao dijete, ali ne i kosti brazde ili endokosti nije vidljiv. Kosti i sinusa lica hipoplastičan, mandibule ugao je tup. Ključna kost može biti tanak, a njihove strane porcije nedorazvitymi- distalne falange su u povoju.