Trizomija hromozoma 13

Trizomija 13 se javlja kod oko 1/10 000 novorozhdennyh- oko 80% slučajeva su puni trisomija 13. Starija majka, to je veća šansa za razvoj sindroma, a dodatni hromozom je obično majke porijekla.

Dojenčad obično su premali za njihov gestacijsku dob. Goloprozentsefaliya (nije razdvajanje prednjeg mozga) je uobičajena. Mali čelo grebena, a očne duplje su obično skloni. Uši su nepravilnog oblika i generalno postavljena niska. Distributed 1luhota. Labave nabore kože često naći na vratu. Simian nabor (single palmar nabor), polidaktilijom i vrlo uske konveksnim nokti su zajedničke karakteristike. Oko 80% slučajeva otkrivenih teške kongenitalne abnormalnosti kardiovaskularnog sistema je zajedničko dextrokardija. Genitalije su često nepravilnost u oba spola: dječaci kriptorhizam i nedovoljno razvijene skrotum, djevojke dva roga uterusa. U ranom djetinjstvu, česte epizode apneje. Intelektualne invalidnosti ima težak diplomu.

dijagnostika

Dijagnoza može biti osumnjičen za odstupanja ultrazvuka prenatalno dijagnosticiran (npr intrauterini zastoj rasta), amniocenteza ili studija horionske resica, kao i nastup nakon rođenja. Da biste potvrdili u svim slučajevima koristi kariotipizacija.

Video: Ring 13 kromosoma, parcijalna trisomija 13, parcijalna monosomiju 13, a Poljska sindrom

tretman

Većina pacijenata (80%) su tako teško oštećeni da umre prije dobi od 1 porukama <10% живут дольше 1 года. Поддержка семьи имеет решающее значение.

Video: Sindrome de Patau - Patau sindrom trisomija 13