Marfan sindroma kod trudnica

U ovom sindrom pogađa mnoge sisteme organizma, ali dominira poraz kostiju, očiju i kardiovaskularni sistem. Dilatacija i disekcija zidova - (. Slika 10.1) su glavni uzroci morbiditeta i mortaliteta u ovih bolesnika. Marfanov sindrom je rezultat mutacije u fibrilina gen lokaliziran na kromosom 15. Korelacija genotip - fenotip u ovaj sindrom komplikuje veliki broj mutacija, istu mutaciju u različitim pojedinci imaju različite kliničke manifestacije. Kao rezultat toga, genetski heterogenost genetski skrining težak i dijagnoza u velikoj mjeri temelji na kliničkim znacima, koje su podijeljene u velike i male (kao što je definisano odbor stručnjaka u polju, nosologies Gent). Da se uspostavi konačna dijagnoza zahtijeva više mogućnosti su u dvije različite kategorije (sistemi), a na trećoj kategoriji (sistem) (Tabela. 10.1) je bio uključen u proces. U kliničkoj praksi, dijagnoza je formirana grupa stručnjaka.
Za žene sa Marfanovim sindrom trudnoće predstavlja dvostruki problem: postoji rizik od 50% od Marfan sindroma kod fetusa i stratifikaciju rizika ili progresiju aorte dilatacije u majke.

prenatalni screening

Ako je jedan roditelj ima Marfanov sindrom, postoji 50% šanse da će dijete naslijediti dominantan gen sa svakim trudnoće. U 25-30% bolesnika Marfanovim sindrom se javlja kao spontana mutacija u jaja ili sperme. Ako je dijete bilo zdravo roditelja, rizik od rođenja pacijenta narednih trudnoća je izuzetno mala i odgovara rizika u općoj populaciji (1: 5000).
Trenutno, preimplantaciona i prenatalna dijagnostika Marfan sindroma vrši se samo u onim porodicama u kojima postoji FBN-1 genske mutacije. Identificirati mutacije može biti u pojedinačnim slučajevima, ali za to treba vremena, a oko 20% pacijenata sa dijagnozom Marfan sindroma, utvrđuje na osnovu kliničkih podataka, mutacija ne može biti otkrivena. S druge strane, može otkriti polimorfizam FBN-1 gena u odsustvu znakova bolesti.

Velika prednost preimplantaciona dijagnoza, u odnosu na prenatalni je moguće da se izbjegne prekid trudnoće koji može biti veliki stres za par. Drugi problem sa genetsko savjetovanje prenatalna dijagnoza je varijabilnost fenotipske manifestacije bolesti, pa čak i iz iste porodice. Ovaj klinički varijabilnost i nedostatak jasna korelacija između genotipa i fenotipa čini predviđanje kliničke težine bolesti je vrlo teško. Prema nedavnom istraživanju, dvije trećine pacijenata su izrazili interes za obavljanje prenatalni test kako bi se utvrdilo da li fetus ima Marfan sindroma. Unknown, trudnoća je prekinut na broj ovih pacijenata.

Trudnoća i kardiovaskularnih komplikacija

Tokom trudnoće, došlo je do značajnih promjena u kardiovaskularnom sistemu: povećanje volumena krvi, broj otkucaja srca, moždani udar jačine, minutnog volumena, mase lijeve klijetke i zid na kraju dijastole zvuka. Osim toga, hormonalne promjene desiti da dovode do histoloških promjena zida aorte. Trudnice u zid aorte fragmentacije posmatrane retikularna vlakana, smanjuje količinu kiseline mukopolisaharida i gubitak normalnog lelujanje elastičnih vlakana. Stoga predlažemo da je povećanje u podložnost raslojavanja aorte za vrijeme trudnoće imaju važnu ulogu kao hemodinamskih i hormonalnih mehanizama.
Stepen povećanja promjera aorte u kojima žene sa Marfanovim sindromom trudna treba izbjegavati ™, i dalje je predmet rasprave. U kanadskim politika priručnik žena sa aorte promjera većeg od 44 mm, trudnoća se ne preporučuje u Europskoj izvora, ograničenje brzine od 40 mm. Oba vodiči su pisani na osnovu tri klinička ispitivanja, zbog čega je postalo jasno da je rizik od disekcije aorte zid niske kod žena sa minimalnim lezijama srca i promjer aorte je manja od 40 mm. Međutim, u ovim studijama uključeno nekoliko pacijenata kod kojih je aorte promjera većeg od 40 mm.
Prema nedavnom prospektivne studije disekcija ne javljaju kod pacijenata koji su otsustvovalo prethodi svoj paket, a promjer usta < 45 мм. Более того, во время беременности не наблюдалось почти никаких изменений диаметра устья аорты. Только у одной женщины с предшествующим расслоением аорты типа А развилось расслоение аорты типа В во время второй беременности. Следовательно, беременность для женщин с синдромом Марфана представляется относительно безопасной, если диаметр устья аорты не превышает 45 мм. Данных же, при каком диаметре устья аорты беременность абсолютно безопасна, нет. В двух других исследованиях показано, что беременность у женщин с синдромом Марфана не оказывала негативного влияния на увеличение размера устья аорты.
Za žene sa minimalnim srca lezija (aorte promjera manje od 45 mm i bez značajnih aorte ili mitralne retrogradni protok krvi) je relativno siguran trudnoće. Međutim, oni treba upozoriti da u trudnoći postoji rizik disekcije aorte ili ozbiljnih komplikacija kao što su endokarditis i kongestivnog zatajenja srca 1%. S obzirom na mogućnost operacije na aorte prije trudnoće, morate uzeti u obzir porodične istorije i veličinu aorte. Žene sa aorte promjera većeg od 45 mm imaju povećan rizik disekcije aorte tokom trudnoće, tačan brojke, međutim, nisu poznati. Vjerujemo da su ove žene imaju potrebu za kirurško liječenje prije trudnoće. Žene koje su se ranije dogodila disekcija aorte, treba savjetovati da se izbegne zatrudni. Za sve žene je apsolutno potrebno pažljivo pratiti za vrijeme trajanja trudnoće. U trećem tromjesečju trudnoće, tokom porođaja, isporuka i u prvom mjesecu nakon rođenja rizik disekcije aorte je najveća. Kako bi se pratile promjene u veličini aorte u trudnoći iu periodu nakon poroda često je potrebno za obavljanje ehokardiografsko studija.
Delaminacija može doći do bez dilatacija aorte. Jake bolove u grudima ili trbuhu može podići sumnje o mogućem disekcije aorte, pa je potrebno izvršiti ultrazvuk odmah. U trudnica sa tip A paket tretmana treba biti usmjerena na čuvanje dva života, što je također određuje gestacijska starost ploda. Do 28 tjedna se preporučuje da se popravi aorte sa fetus in situ. Ako je fetus je istinski održiv (nakon 32 nedelje), terapija izbora je popravak aorte odmah nakon carskog reza. Između 28. i 32. tjedna postoji problem izbora akušerskih strategije, koja se određuje "fetalnog stanja. U slučaju fetalni distres zahteva hitnu dostavu. Ako pacijent pretrpio dobrom stanju aorte, tretman treba biti usmjerena na nastavak trudnoće što je duže moguće. Ako je paket tipa aortas Preporučena pristup je farmakološki tretman koji se sastoji od jake-WIDE antihipertenziva. Indikacije za kirurško liječenje žena sa disekcije aorte tipa B su krvarenja, rupture ili progresivna dilatacija aorte, teška kvara trunkus, produženo ili ponavlja bol širi na bundle u dobijanju adekvatno liječenje pacijenta, ili nekontrolisanom hipertenzijom.
Pacijenti sa Marfanovim sindromom tokom trudnoće da biste započeli ili nastavili primati adrenoblokatorov, jer je, prema dostupnim podacima, smanjuje se stopa aorte dilatacije i učestalost aorte komplikacija. Meto-prolol, labetalol i atenolol se smatra sigurnom za vrijeme trudnoće, ali postoje izvještaji da su izazvati neke probleme u fetusa, ako imenovani u ranim ili srednje faze trudnoće. Konkretno, atenolol može usporiti rast fetusa ako upravlja u ranim fazama trudnoće. Kliničko iskustvo s labetalolom je veliko, a droga je jedan od najčešćih antihipertenziva trudnicama.
Ne postoji konsenzus u vezi s tretmanom trudnica sa veštačkim srčanim zaliscima, zbog nedostatka adekvatnih prospektivne kliničke studije na tu temu. Žene bi trebale dobiti potpune informacije o tome kako važno antikoagulantna tokom trudnoće na rizik koji postoji za majku i fetus tijekom svakog doziranja režim antikoagulansa, kao i da učestvuju u izboru ove šeme. U prvom tromjesečju trudnoće pri odabiru antikoagulantna terapija mora uzeti u obzir veći rizik od tromboembolije u imenovanju heparin i rizik od embriopatije u imenovanju antagonistima vitamina K (varfarin). Međutim, upotreba vitamina K antagonista tokom prvog tromjesečja - najsigurniji način liječenja za majku. Moderne evropske preporuke su ili terapija nefrakcionisani heparin do 13. sedmice, prelazak na varfarina do sredine trećeg tromjesečja, a potom nastavak tretmana nefrakcionisani heparinom prije isporuke, odnosno nastavak varfarina i prebaciti na heparin samo za carski rez (vidi Poglavlje 9. ). Bez obzira na antikoagulantna u prisustvu proteza srčanih zalistaka žene, smrtnosti majki kreće 1-4%. Uzroci smrti su uglavnom ventili tromboze prilikom upotrebe heparin, a samim tim, ovaj period bi trebao biti što je moguće kraće.

ishod trudnoće

U trudnica sa Marfanovim sindromom prije 20. nedelje stopa pobačaja je nešto veći, uglavnom zbog toga što mala grupa žena je stalni pobačaj. Smatra se da je kao rezultat genetske heterogenosti u nekih pacijenata postoje abnormalnosti vezivnog tkiva, što uzrokuje povećan rizik od pobačaja.
Veći postotak prijevremenog porođaja (15%) je uglavnom zbog preranog pucanja membrane (ABM) i cervikalne insuficijencije. Prema nedavnom velikoj studiji, BMD javlja u 5% trudnica. Prema tri studije, žene sa Marfanovim ABM stopa kretala između 0 i 2,5%. To je još uvijek nije poznato da li je veza između raketne odbrane i Marfanov sindrom kod dojenčadi na raspolaganju, kao što je opisano za Ehlers-Danlosov sindrom. Međutim, pacijenti u posljednjem mjesecu trudnoće se ne preporučuje da se putovanje na mjesto udaljeno od opstetričkih centara.
U ovom trenutku ne postoji sporazum o optimalnom upravljanju rada u žena sa Marfanovim sindromom. Ako je vaginalni porođaj je problem povećanja sistoličkog i dijastoličkog krvnog pritiska na svakom kontrakcije maternice. Povećanje krvnog pritiska zavisi od amplitude i intenzitet kontrakcije materice, odredbe majke i stepen bola i anksioznosti oseća. Nije poznato da li carski rez sigurniji za žene sa povećanim promjera aorte. Problemi povezani s carskim rezom, sljedeće:

• Opću anesteziju, ako je potrebno, uzrokuje oscilacije krvnog pritiska u vezi sa intubaciju i anestezije.
• Povećanje gubitka krvi na pola u odnosu na vaginalni porođaj.
• Povećan rizik od povreda i infekcija maternice.
• Povećani rizik od tromboembolijskih komplikacija.

Tako je, u svakom slučaju, posebno kod žena sa povećanim promjera aorte, morate pažljivo vagati prednosti i mane vaginalnog poroda i carskog reza. Osim toga, za pacijente sa uvećanim promjera aorte ili prethodno podvrgnut operaciji Bentall preporučuje vaginalni porođaj sa kratkom vremenskom periodu, a drugi nizak prag za primjenu vakuum ekstrakcije ili pincetom. Žena prilikom pokušaja treba dati levi položaj bočni nagib ,, kako bi se smanjila ozbiljnost hemodinamskih promjena. Za ublažavanje bolova i smanjiti time krvni pritisak i broj otkucaja srca se preporučuje da epiduralna anestezija. Međutim, treba napomenuti da je 95% pacijenata sa Marfanovim sindromom ima duralnog ektazije (jedan od glavnih kriterija Marfanov sindrom) što je dovelo do značajnog razvodnjavanje anestetika mogu pojaviti.
Ayomaliyami žena sa srcem ventila u slučaju komplikovano porođaja ili carski rez treba obaviti endokarditis profilaksa.
Prema nekim studijama, novorođenče stopa smrtnosti od 0-5%. U većini slučajeva, uzrok smrti je prijevremenog poroda (carski rez kod pacijenata sa protetske ventilima izbjegava rizik za fetus u vezi sa prelaskom na heparin prije vaginalni porođaj).
fetalne smrti se javlja u oko 2% trudnoća koje se neznatno premašuje stopu u općoj populaciji.
Marfanov sindrom u novorođenčadi je rijedak i predstavlja vrlo ozbiljan problem u spektru bolesti. Manifestacije se odlikuju teškim mitralne i trikuspidna insuficijencije, što dovodi do kongestivnog zatajenja srca, zastoj u razvoju, plućne hipertenzije i smrti ubrzo nakon rođenja.

kasnijim trudnoćama

Svaka žena sa Marfanovim sindromom, koje planiraju trudnoću, treba ispitati od strane kardiologa. U našem iskustvu, parovi koji imaju zdravu bebu, često planiraju druge trudnoće. One roditelje čije je dijete bolesno, odlučiti da više ne imati djecu. Neki parovi žele imati djecu je snažan biološki potreba, drugi takva potreba mogu nedostajati. Iz tog razloga, samo bračni drug dobijanja specijalističke savjete i razgovaraju o tom pitanju sa porodicom, uključujući i roditelje, braća i sestre i prijatelji su u stanju da donese odluku da imaju ili nemaju djecu. Bez obzira na odluku par, oboje medicinski stručnjaci su uvijek spremni da u potpunosti podržavaju i pružiti najbolju medicinsku pomoć, uključujući i operacije, pomoći da iskoristite povoljan ishod trudnoće i za majku i dijete.

ostale karakteristike
i treba uzeti u obzir druge reproduktivne mogućnosti. Za to postoje dva razloga: da bi se smanjio rizik od kardiovaskularnih komplikacija za majku i dijete da se izbegne nasljeđivanja dominantnim genom. Dobra alternativa bi bila da se usvoji. Ako Marfan sindroma ima moj otac, možda ćete uzeti u obzir veštačke oplodnje donatora sperme. Takvo dijete je izdanak genetski dao para za 50%, a socijalna - 100%. Za pacijentice s teškim srčanim bolestima je moguće pronaći surogat majku. donacija jaje isključuje genetski rizik. In vitro oplodnja sa prijemplantacionog dijagnozom uspješan u 30% slučajeva. Transplantacija više od jednog embrija povećava šanse za trudnoću, ali to povećava šanse za višestruke trudnoće i rizik disekcije aorte kod žena sa Marfanovim sindromom.