Nedostatak mijeloperoksidaze (MPO). Klinika i dijagnostika

Nedostatak mijeloperoksidaza (MPO) - jedan od najčešćih nasljednih poremećaja u oksidativnog metabolizma fagotsitah- učestalost ove bolesti je oko 1: 4000. Mijeloperoksidaza je hem proteina koji se sastoji lokaliziran u azurophilic neutrofila i monocita lizozomi, što daje zelenkastu nijansu gnoj akumulira na lokacijama upale. Nedostatak ovog enzima u većini slučajeva dovodi do čestih infekcija i nema nikakve druge kliničke manifestacije.

Genetika i patogeneza mijeloperoksidaza bolesti. Mijeloperoksidaza otkrivanje mutacija gena omogućuju bolje razumijevanje posttranslaciona obradu proteina. Njegova mRNA se formira samo na promyelocytic sceni. Tokom prijevod, single-lanac peptida imaju molekularne težine 80 kDa je svoju glikozilacije slijedi modifikacija ostataka oligosaharida. Nedostatak osnova mijeloperoksidaza je missenns mutacija svojih gena, što je rezultiralo u zamjenu arginina u triptofana. Ovaj protein ne uključuje hem.

U mnogim slučajevima, pacijenti se miješaju heterozigotaJedan normalan alel mutacija je prisutna, a drugi - bilo normalno ili sadrži nepoznate mutacije. U jednom normalnom nedostatak alel mijeloperoksidaza su samo djelomično izraženi.

Nedostatak mijeloperoksidaza Smanjuje proizvodnju hipohlornom kiseline (NOS1) formirana nje i hloramin. In vitro otkrivena početni slabljenje baktericidno aktivnost ćelija, koja je nakon 1 h inkubacije normalizovan. Dakle, neovisno o mijeloperoksidaza mikrobicidnu sistem je sporija od mijeloperoksidaza-H2O2-halogena funkcionisanje sistema u normalnim neutrofili.

Kliničke manifestacije nedostatka mijeloperoksidaza. MPO nedostatak obično ne ispoljava klinički. U rijetkim slučajevima, pacijenti pate širiti kandidijaza, obično u kombinaciji sa dijabetesom. U akutne mijeloične leukemije i mijelodisplastični sindrom mijeloperoksidaza nedostatak može steći.

Laboratorijske studije nedostatak mijeloperoksidaza. Histohemijska analiza pokazuje nedostatak mijeloperoksidaze u neutrofila i monocita.
tretman neuspjeh mijeloperoksidaza. Uzročna terapija ne postoji. Kada kandidijaza može se koristiti antifungalna agenata. Prognoza je obično povoljniji.