Bubrežne dijabetes insipidus. Etiologija i patogeneza. Nasledni poremećaj u kojem bubrezi nisu u stanju da proizvede urin sa većom koncentracijom osmolarnost od osmolarnost glomerularne plazme ultrafiltrata, koji je povezan s gubitkom osjećaja

BUBREGA dijabetes insipidus. Etiologija i patogeneza. Nasledni poremećaj u kojem bubrezi nisu u stanju da proizvede urin sa većom koncentracijom osmolarnost od osmolarnost glomerularne plazme ultrafiltrata, koji je povezan sa gubitkom osjetljivosti na bubrežne tubule antidiuretskog hormona (ADH). Nefrogene dijabetes insipidus se razlikovati od neurohypophyseal, pri čemu bubrega odgovor na ADH zadržao, ali su procesi hipotalamusa neurosecretion krše.
Kada nefrogene dijabetes insipidus znatno umanjena homeostatičkim funkcija bubrega, u cilju očuvanja ravnoteže vode soli. To dovodi do značajnih varijacija u osmotski pritisak krvi i plazme giperelektrolitemii: natrijum koncentracije u plazmi može povećati na 180 mEq / l klora-160 mEq / litri. Posebno velike ove fluktuacije u novorođenčadi, kod kojih nije razvijen osjećaj žeđi. Gubitak značajne količine vode dovode do razvoja dehidracije trovanja.
Klinička slika. Bolest se ispoljava u 3-6 mjeseca života u izobilju diureze, povraćanje, tendencija da se zatvor, febrilne. Osjećaj žeđi možda neće biti dostupne. Obim dnevnih urina novorođenčadi može doći do 2 litre, u starijoj dobi - 5-Yul.
tamo "so groznica"Moguća convulsive uvjetima. Uporna kršenja vode soli ravnoteže može dovesti do pothranjenosti, kasni fizičke i kod neke dece i mentalni razvoj. Kada se uvodi dovoljno likvidnih se ne poštuje.
U starije djece, stanje je rijedak dehidracija, gubitak tekućine se kompenzirati njegov prijem i ukupne koncentracije osmolaliteta se održava u granicama normale. Pokazatelji bubrega glomerularne filtracije, izlučivanje fosfata, aminokiseline, glukoza, po pravilu, nisu izvan norme. Poznati slučajevi neobičan oblik bolesti: osetljivost na pritisak krvi u G ne samo noću nego danju oporavlja. Za dijagnozu biopsija bubrega je potrebno. Mikrodisekcija otkrio značajan (pola) skraćivanje proksimalnog dijela kanalića nefrona. Histološki potrebno razlikovati ovo stanje iz nefronoftiza, hronični hipokalemija, idiopatske hiperkalciurijom, Cistinoze.
Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza. Funkcionalne studije omogućavaju nam da usavrše dijagnozu bolesti. Uzorak koncentracija urina na vodenoj bazi primanje isključenje 12 sati (kod djece u svrhu bolje koristiti noći pauze, na primjer, od 19 časova do 07:00). Provođenje ovog suđenja je dozvoljeno samo u slučaju sumnje, kao što je očito dijabetes insipidus je nesigurno. U zdrave djece koncentracija urina osmolalnost penje do 1000 mOsm / L odnos osmotskog koncentracije prevyshaet- 2.5. Kada dijabetes insipidus urina osmolarnost otprilike odgovara plazma osmolarnost, osmotski koeficijent je oko 1- administriranje ADH u pratnji smanjenje diureze i povećana osmolalnost urina. Kada nefrogene reakcije dijabetesa ADH potpuno odsutna.
ADH ubrizgava i / m u jednoj dozi od 3 do 8 jedinica u zavisnosti od starosti. Prekomjerne doze može doći do narušavanja rezultata studije zbog bubrežne vaskularne grč. Za proizvodnju uzorka mogu se koristiti pituitrin za injekciju sadrži u 1 ml od 5 jedinica. Djece mlađe od 1 godine upravlja 0.1- 0.15 mL, 2-5 godina, 0,2-0,4 ml, 6-12 ml, 0,4-0,6. Nakon jednog sata prikupiti nekoliko porcija mokraće (3-5 sati) / m administracije pituitrina i mjerenje relativne gustoće. U normalnim i dijabetičar iznos neurohypophyseal urina je znatno smanjena, a povećava relativna gustoća značajno, bubrega dijabetes insipidus nikakve reakcije. Diferencijalne dijagnoze dijabetesa insipidus nije mnogo teškoća. Osim neurohypophyseal dijabetes insipidus treba imati na umu poliurija, razvijaju kod pacijenata sa dijabetesom, kao rezultat osmotske diureze.
Tretman bubrega dijabetes insipidus je simptomatsko i usmjereno uglavnom za održavanje ravnoteže vode soli davanjem dovoljne količine tekućine. Nakon otkaza djeteta od prijema tečnosti, kao i za razvoj znakova dehidracije tečnosti ubrizgava / kapanje, čime se često koristi 5% rastvora glukoze.
Paradoksalno efekte na bubrežne transport vode u ovoj bolesti imaju sulfa diuretici hidrohlortiazid imenovanje u dozi od 25-100 mg dnevno, u pratnji do značajnog smanjenja urina. Antidiuretskog djelovanja ovih lijekova je zadržao neko vrijeme i nakon povlačenja pružila značajnu ograničenje soli u ishrani. Kada se liječe Hypothiazide treba osigurati stalnu kontrolu nad parametrima acidobazne ravnoteže krvi, kao i u plazmi kalijuma.
U vezi sa mogućnošću razvoja hipertone dehidracije ozbiljnu prijetnju za pacijente, naročito mala djeca, su febrilne bolesti kreće u područjima sa toplom klimom, operaciju.
Relativno povoljnim prognozu.
Prevencija - genetsko savjetovanje.