Familijarnu mediteranski Fever u djece: uzroci, simptomi, liječenje

Tretman sa profilaktička korištenje kolhicina sprečava akutnog napada. U tretmanu prognoza je odlična.

Bolest je otkrivena, a predstavnici sasvim udaljenih grupa (npr Aškenazi, Kubanci, japanski), koji upozorava na dijagnozu samo na osnovu porijekla. Do 50% bolesnika ima porodičnu istoriju bolesti, obično uključuje braće i sestara.

Izaziva Familijarna Mediterana Fever

Genske mutacije dovode do kvarova pirina- molekule ukazuje na to da se promjene ne može potisnuti Pirin manja nepoznatih izaziva upalu, koja se obično pod kontrolom Pirin netaknuta. Klinički implikacije - spontani napadi upale uz dominaciju neutrofila u peritonejsku šupljinu.

Simptomi i znaci porodične mediteranske groznice

Ona se razvija bolest, obično u dobi od 5 -15 godina, ali može se javiti mnogo ranije ili kasnije, čak u povoju. Ponovljeno napada bez zakona i variraju od jednog. Oni obično traju 24-72 sati, ali neki >1 tjedan. Ozbiljnost i učestalost imaju tendenciju da se smanji za vrijeme trudnoće, a kod pacijenata sa amiloidoza. Spontana remisija može trajati godinama. Kod nekih pacijenata, napadi su prodromalne periodu.

Groznica do 40 ° C, obično u pratnji peritonitis je jedan od glavnih manifestacija. Bol u trbuhu se javljaju u oko 95% pacijenata i njihovih ozbiljnost može varirati između napada. Smanjenje crijeva zvuči, nadutost, grčevi i obnovljene bol mogu se javiti na vrhuncu napada, a oni se ne mogu razlikovati od perforacije unutrašnjih organa, bez fizičkog pregleda. Kao posljedica toga, mnogi pacijenti primaju hitne laparotomija za postavljanje ispravne dijagnoze. Kada se bave otvora blende može doći do imobilizacije i bol u grudima u jednoj ili obje ruke.

Druge manifestacije uključuju akutne pleuritis (30%) - artritis (25%), obično uključuje koljena, gležnja i hip zglobova. Perikarditis je izuzetno rijetko.

Video: Teška depresija

Familijarna Mediteranska groznica je uzrok neplodnosti i spontanih pobačaja u oko 1/3 žena zbog formiranja karlice peritonealne priraslice koje sprečavaju začeće. Žene sa porodičnim mediteranske groznice, oko 20-30% trudnoća završava u smrt fetusa.

Dijagnoza porodične Mediterana Fever

• Kliničku evaluaciju.
• Genetsko testiranje.

Dijagnoza je uglavnom klinički podaci, ali i dostupnost genetskog testiranja, to je posebno korisno u ocjeni atipičnih slučajeva. Nespecifični znakovi uključuju povećan sadržaj leukocita uz dominaciju neutrofila, povećanje ESR, C-reaktivnog proteina i fibrinogena. izlučivanje >0,5 g proteina po 24 sata ukazuje bubrega amiloidoza.

Tretman porodične mediteranske groznice

• Kolhicin.

Video: Na najvažniji: tumor imunologije, razlozi za gubitak kose, bol u srcu

Profilaktička kolhicin 0,6 mg oralno (za neke pacijente potreban 4 puta prijem u drugom jednom den) pruža potpunu remisiju ili značajno poboljšanje u oko 85% pacijenata. Pacijenti sa retkim epizode imaju prodrome, kolhicin može ne dati prvom pojavljivanju simptoma i početi uzimati ga na 0,6 mg oralno svakih 1 sat 4 sata, a zatim svaka 2 sata za 4 sata, a zatim svakih 12 sati za 48 sati. Iniciranje terapije kolhicina na vrhuncu napada, čak i kada se daje intravenozno, malo je vjerovatno da bi bili korisni. Djeca često zahtijevaju imenovanje doza za odrasle za efikasnu prevenciju. Široku upotrebu kolhicina za prevenciju rezultirala je dramatičan pad morbiditeta amiloidoza i kasnijeg razvoja zatajenja bubrega.

Nedostatak odgovor na kolhicin je često uzrok lošeg skladu sa režimom terapije. Tjedno intravenske kolhicin može smanjiti učestalost i ozbiljnost napada kod pacijenata koji ne reaguju na oralni kolhicin. Neprovjerene alternativnih lijekova za pacijente koji se ne odaziva uključuju interferon-a, prazosin, infliksimab na 5 mg / kg intravenski svakih 8 nedelja i talidomid u početku na 100 mg oralno jednom dnevno.

Opioida su ponekad potrebne za ublažavanje bolova, ali ih treba koristiti s oprezom da se izbegne navikavanja.