Kongenitalne malformacije fetusa, nasljedne bolesti kod novorođenčadi

Kongenitalne kongenitalna malformacija može doći u kritičnim periodima razvoja fetusa pod uticajem faktora sredine (fizičkih, hemijskih, bioloških i drugih.). U ovom slučaju, lezije ili promjene u genomu nije.

Faktori rizika za rođenje djece sa smetnjama u razvoju različitog porijekla mogu biti: starost trudnice preko 36 godina prije rođenja djece s malformacijama, spontanih pobačaja, srodstva braka, somatske i ginekološke bolesti majke, komplikovano tokom trudnoće (pretili pobačaja, prematuriteta, prenesena, karlice prezentacija, malih i polihidramnion).

Abnormalnosti u razvoju organa ili sistema organa može biti grub sa teškim funkcionalno oštećenje ili samo kozmetičke defekt. Kongenitalne malformacije otkrivene u neonatalnom periodu. Blago odstupanja u strukturi, koja u većini slučajeva ne utječe na normalnu funkciju organa, pod nazivom razvojne abnormalnosti ili stigme disembriogeneza.

Stigma privući pažnju u slučajevima kada postoji više od 7 jednog djeteta, u kojem slučaju se može reći displastičnih ustav. Postoje teškoće u kliničkoj evaluaciji displastičnih ustava, jer je jedan ili više od stigme može biti:

1. norma jedan;
2. simptom bolesti;
3. nezavisni sindrom.

Lista glavnih displastičnih stigme.

Vrat i torzo: kratak vrat, njegove odsutnosti, krila skladki- kratko tijelo, najbolje ključne kosti, lijevak grudi, "piletina" grudi, kratke grudne kosti, više ili široko razmaknuti bradavice, asimetrično nalazi.

Kože i kose: hipertrihoze (višak rast kose), boje kafe mjesta, mladeži, boju kože, nizak ili visok rast kose, alopecija depigmentacija.

Glave i lica: mikrocefalni lobanje (mala veličina lobanje), toranj lubanje, kosim lubanje, ravna glava, niske čelo, uske čelo, stan profil lica, udubljenja most, poprečne nabor na čelu, niske položaj očnih kapaka, izgovara čelo grebena, široke nosne most , devijacija ili zida nosa račvasti vilice, mala veličina gornje ili donje vilice.

Oči: Mikroftalmija, makroftalm, kosi rez oko epikantus (vertikalna kožnog nabora na unutrašnjem kantusu).

Usta, jezik i zubi, usne sa žljebovima, bunari na zubima, malokluzije, Sawtooth zuba, visina zuba unutra nepca uska ili kratka ili gotike, svod, rijetki zubi ili okrashennye- račvaste vrh jezika, kratak uzde, ispucali jezik, velike ili mali jezik.

Uši: postavio visoke, niske, ili asimetrične, male ili velike uši, extra stan, mesnat uši, "životinja" uši inkrementalni režnja, bez režnja, tragus opcionalno.

Spine: dodatni ivica, skolioza, spoj pršljenova.

Hand: arachnodactyly (tanke i duge prste), Klinodaktilija (zakrivljeni prsti), kratka, široka četka, savijeno terminal falange, brachydactyly (skraćenje prstiju), poprečne palmarni utor, ravna.

Trbuh i genitalije: asimetrični trbuha, pogrešno lokaciju pupka, hipoplazija od malih usana i skrotum.

U mnogim malformacije je teško odrediti ulogu nasleđa i životne sredine u njihovo porijeklo, to jest, to je znak da je nasledio, ili je povezan s nepovoljnim utjecajima na fetus tijekom trudnoće.

Prema WHO, 10% novorođenčadi otkriti kromosomskih abnormalnosti, koji je povezan sa hromozomima ili mutacija gena, a 5% nasljednih patologija, i.e. nasledne.

Za nedostatke koji mogu nastati kao u mutacije i naslijediti ili nastaju u negativne efekte štetan faktor za fetus uključuju: kongenitalne dislokacija kuka, klub stopala, konja stopala, rascjep nepca i gornje usne, anencefalija (potpuno ili gotovo potpuno nedostatku mozga), urođene srčane bolesti, stenoza pilorusa, spina bifida (spina bifida), i drugi.

Rođenje beba sa urođenim manama - ozbiljan porodični događaj. Šok, krivica, nedostatak razumijevanja šta dalje - minimalna negativna iskustva roditelja takve djece. Glavni zadatak majki i očeva je da se dobije što više informacija o bolesti djeteta i pružanje najbolju moguću negu i lečenje.

Šta treba znati trudnica kongenitalnih malformacija, u pokušaju da izbjegne neželjeni ishod?

Fetalnih malformacija može biti:

• genetski (kromosom) zbog nasleđa. Utjecati na njihov razvoj (sprečavanja), ne možemo;
• formirana u fetusa u maternici (urođene), u većoj mjeri zavisi od nas i naše ponašanje kao što može ograničiti ili eliminirati štetnih spoljnih faktora.

Hromozomski genetski fetalnih malformacija

Genetske informacije koje su sadržane u jezgru svake ljudske ćelije u obliku 23 para hromozoma. Ako par hromozoma se proizvodi dodatni dodatni hromozom - to se zove trisomija.

Najčešći hromozomskih genetskih defekata na koje je naišao doktori:

• Down sindrom;
• Patau sindrom;
• Turner sindrom;
• Edwards 'sindrom.

Manje uobičajene i druge hromozomopatije. U svim slučajevima hromozomopatija može se uočiti mentalno i fizičko kršenje zdravlje djeteta.

Spriječiti nastanak genetski poremećaj je nemoguće, ali za otkrivanje hromozomopatije putem prenatalne dijagnostike je moguće prije rođenja. Da biste to učinili, žena se konsultuje sa lekarom-genetičar koji može izračunati sve rizike i dodijeliti prenatalne istraživanja kako bi se spriječilo neželjenih posljedica.

Trudnica je prikazan genetike konsultacije u slučajevima kada:

• ona i njen partner su beba je rođena sa nekim nasljednih bolesti;
• jedan roditelj ima neku vrstu urođenih anomalija, koja se može naslijedila;
• roditelji su blisko povezane;
• To je identifikovao visok rizik od fetalne hromozomskih aberacija u prenatalnom rezultat skrininga (rezultat hormonalne analize krvi + SAD);
• starosti trudnica preko 35 godina;
• prisutnost mutacija u CFTR gena roditelja;
• žena propustila abortus, pobačaj ili mrtvorođeno djeca nepoznatog porijekla u povijesti (istoriji).

Ako je potrebno, genetičar nudi trudnica proći dodatne testove. Metode istraživanja bebe prije rođenja, uključujući i ne-invazivne i invazivne.

Neinvazivne tehnike ne mogu povrijediti bebu, jer ne uključuje upada u matericu. Ove metode se smatra sigurnom i ponudio da sve trudnice opstetričar-ginekolog. Neinvazivne tehnike uključuju ultrazvuk i venske uzimanja uzorka krvi trudnice.

Invazivne (horionskih resica, amniocenteza i kabl-tsentez) su najprecizniji, ali te metode mogu biti opasan za plod, jer implicira invaziju maternice za ogradu od posebnog materijala za proučavanje. Invazivne metode uključuju trudnica samo u izuzetnim slučajevima i samo lekar-genetičar.

Većina žena radije posjetiti genetike i genetska istraživanja koja je održana u slučaju bilo kakve ozbiljne probleme. Ali, svaka žena ima pravo da bira. Sve zavisi od vaše specifične situacije, takve odluke su uvijek vrlo individualan, i niko, ali ne znate tačan odgovor.

Prije nego što završe takve studije, konsultovati sa porodicom, ginekolog-ginekolog, psiholog.

Turner sindrom (XO). Česte u djevojke 2: 10.000. Kratak vrat, krilo savija na vratu, oticanje distalne ekstremiteta, urođene srčane bolesti. Kasnije manifestira seksualno infantilnosti, niske dizač, primarna amenoreja.

Down sindrom (trisomija 21 hromozoma). Česte u boys 1: 1000. Široke ravne nazalnog mosta, stan vrat, nizak rast kose, veliki istureni jezik, poprečne nabor na dlanu, srčanih mana.

Klaynfeltera sindrom (XXY-sindrom): Pacijenti visok sa neproporcionalno dugim udovima, hipogonadizam, sekundarne seksualne karakteristike nisu dobro razvijeni, mogu postojati rast dlačica na ženskog tipa. Smanjena seksualni nagon, impotenciju, neplodnost. A narav alkoholizam, homoseksualnost, i antisocijalno ponašanje.

Nasljednih metaboličkih poremećaja

Posebne karakteristike nasljednih metaboličkih poremećaja uključuju postepeno početka bolesti, prisustvo latentni period, pogoršanje tokom vremena, znaci bolesti se otkriju češće u procesu rasta i razvoja djeteta, iako neki mogu se pojaviti u prvim danima života.

U razvoj nekih oblika nasljednih metaboličkih bolesti postoji jasna povezanost sa znakom hranjenja. Hronični hranjenje poremećaj, koji je počeo u neonatalnom periodu, a tokom prelaska na uvođenje vještačkog hranjenja ili hranjenja, može prikriti deficit određenih enzima u tankom crijevu.

Najčešće u dojenčadi poremećen metabolizam ugljikohidrata. Najčešće se ovaj nedostatak laktoze, saharoze, itd Ova skupina uključuje :. nepodnošenja galaktoze, akumulacije glikogena, intolerancije glukoze i druge opće simptome. Loša probava, grčevi, žutica, uvećanje jetre, promjene u srčanom mišiću hipotonija.

Video: U Kirgistanu, jedne godine više od 400 djece rođene s malformacijama

Učinkovit tretman, najkasnije u roku od dva mjeseca starosti počeo. Iz ishrane isključuje mlijeko se prenosi u mješavinu pripremljeno na sojino mleko. Ranije uvesti čvrstu hranu: kaša sa mesom ili supe od povrća, povrće, biljno ulje, jaja. Strogo pridržavanje dijeti se preporučuje do 3 godine.

Kršenja metabolizma aminokiselina. fenilketonurije (PKU) je češći u ovoj grupi bolesti. Ona prikazuje izmenjenim CNS, dispeptične simptomi, konvulzivni sindrom. Za PKU se odlikuje kombinacijom progresivnog psihomotorne retardacije sa upornim ekcematozni lezije na koži, "miš" miris urina, smanjena pigmentacija kože, kose i iris.

Trenutno, 150 nasljednih poremećaja metabolizma postavljen biohemijske defekt. Uspešnu terapiju bolesti je moguće bez njegove rane dijagnoze. U neonatalnog perioda vrši se masovno skrining djece za otkrivanje nekih bolesti, uključujući i PKU.

Značajno poboljšala mogućnost ranog otkrivanja nasljednih bolesti sa uvođenjem prakse prenatalne dijagnostike. Većina fetusa bolesti se dijagnosticira uvidom u plodove vode i ćelije koje on sadrži. Svi dijagnosticirana bolest kromosoma 80 gena bolesti. Pored toga amniocenteza se koristi ultrazvuk, -fetoproteina u krvi trudnica i plodove vode, nivo koji se povećava sa porazom centralnog nervnog sistema fetusa.

Nenasledni urođenih mana

Od trenutka oplodnje, odnosno spajanja muške i ženske gamete, počinje stvaranje novog organizma.

Embriogeneze traje od treće nedelje do trećeg mjeseca. Malformacije koje se javljaju u toku embriogeneze, embriopatije zvao. Postoje kritičnim periodima prilikom formiranja embriona, štetnim posljedicama oštećenja organa i sistema koji se postavljaju u trenutku utjecaja štetnih faktora. Pod uticajem negativnih faktora na th nedelje 1-2 postoje vrlo nepristojni poroci, često nespojive sa životom, što dovodi do pobačaja. 3-4 sedmice formirana glava, kardiovaskularni sistem, postoje začeci jetre, pluća, štitnjače, bubrega, nadbubrežne, pankreasa, planirane buduće tab ekstremiteta, tako da postoje takvi nedostaci su nedostatak oka, slušne aparate, jetre, bubrega, pluća, pankreasa, udova, mozak hernije, mogu formirati dodatne organe. Na kraju prvog mjeseca ide na marker genitalnih organa, limfni sistem, slezine, formiranje pupčane vrpce.

U drugom mjesecu, može biti abnormalnosti, kao što su rascjep usne i rascjep nepca, abnormalne slušni aparat vrata maternice fistule i ciste, defekti torakalni i trbušnog zida, dijafragma nedostataka, srce zidovi, abnormalne nervni sistem, kardiovaskularni i mišićnog sistema.

Po embriopaty uključuju:

• kongenitalne dijafragme kila,
• defekata ekstremiteta (potpuno odsustvo udova ili sve jedne rudimentarne razvoja distalne ekstremiteta u normalnim proksimalnog razvoja, odsustvo proksimalnog udova u normalan razvoj distalne dijelove kada ruku ili nogu počevši direktno od debla)
• atrezija jednjaka, crijeva, anusa,
• pupčana kila,
• Bilijarna atrezija,
• pluća ageneziju (Absence of Light)
• urođene bolesti srca,
• bubrega malformacija urinarnog trakta,
• CNS malformacije (anencefalija - odsustvo mozga, mikrocefaliju - cerebralne hipoplazije).

postojanje patnje ploda. Fetalni period traje od četvrte nedelje fetalnog života prije rođenja. On je, pak, podijeljena je u ranoj - od 4. mjeseca. prije 7. mjeseca, a kasnije - 8. i 9. mjeseca. trudnoće.

Kada je izložen oštećenja faktor u ranom neonatalnom periodu, fetus je poremećaj diferencijacije obećale su tijelo. By postojanje patnje ploda (rana) uključuju hidrocefalus, mikrocefaliju, Mikroftalmija i druge malformacije centralnog nervnog sistema, cistična pluća, hidronefroza, hernijacija mozga i kičmene moždine - izbočenje srži kroz šavovima i koštanih defekata .. Traumatska mozga diskus hernije često lokaliziran u korijenu nosa ili zadnecherepnoy području.

Kongenitalne intrauterine fetalne malformacije mogu biti raznovrsni, jer mogu utjecati na gotovo svaki organ, svaki sistem djeteta u razvoju.

Poznati opasan vanjski faktori

• Alkohol i droga - često dovode do ozbiljnih fetalnih malformacija, a ponekad i nespojiva sa životom.
• Nikotin - može uzrokovati zaostajanje u rastu i razvoju djeteta.
• Droga - posebno opasno u ranim fazama trudnoće. Oni mogu izazvati različite defekte bebe. Ako je moguće, bolje da se suzdrže od upotrebe lijekova i nakon 15- 16 tjedna trudnoće (osim kada je to neophodno za očuvanje zdravlja i bebe majke).
• Zaraznih bolesti se prenose od majke na dijete - vrlo opasno za bebu jer mogu uzrokovati ozbiljne poremećaje i malformacije.
• X-zraka, zračenje - su uzrok mnogih fetalnih malformacija.
• Profesionalni rizik mama (loše upravljanje, itd ...), koje su toksične efekte na fetus - može ozbiljno utjecati na njegov razvoj.

Kongenitalne fetalne abnormalnosti otkrivene u različitim fazama trudnoće, trudnica tako da morate uzeti pravovremeno medicinski pregled u preporučenom vremenskom okviru

• I trimestru trudnoće: 6-8 sedmice (SAD) i 10-12 dana (US + test krvi);
• u II tromjesečju: 16-20 tjedna (US + test krvi) i 23-25 ​​tjedna (SAD);
• u III trimestru trudnoće: 30-32 tjedna (US + Doppler) i 35-37 dana (US + Doppler).

Prenatalna dijagnoza ovih dana postaje sve češća, jer je vrlo važno za roditelje znanja o zdravlju buduće bebe i prognozu. Znajući fetusa stanju, porodice, procijeniti situaciju i njegove mogućnosti, može odbiti za trudnoću.