Pet amazing i rijetkih bolesti, koje niste znali
Nekontrolisana "stranac" ruku alergična na vodu, hodanje leš sindrom - ovih rijetkih bolesti ne postoje, iako je život takvih pacijenata čini scenario holivudskog trilera.Prema organizaciji Global Geni, koja se bavi zaštitom prava pacijenata sa siroče bolesti u SAD-u od strane 319,000,000 ljudi, ima manje od 200 hiljada ljudi sa retkim bolestima.
Svake godine na listi više od 7000 rijetkih dijagnoze, istraživači su dodali još nekoliko ranije nepoznatih lica bolesti.
Danas ćemo reći o pet od najneverovatnijih i rijetkih bolesti, koje je teško vjerovati.
1.Sindrom Alice in Wonderland
Ime je dobio po klasičnom knjizi Lewis Carroll, Alisa u zemlji čuda sindroma (Alice in Wonderland sindrom, AIWS) je rijedak poremećaj nervnog sistema, u kojem osoba doživljava stvari pogrešne veličine.Bolest je poznat na Zapadu kao patuljak halucinacije ili Todd sindrom.
Pacijenti koji boluju od AIWS, pogrešno procijeniti vlastite veličine tijela ili okolne objekte, što je rezultiralo u stvari i ljudi izgleda da ih smešno ogroman ili male.
Takva kršenja se često javljaju u toku noći. U 2014. godini, u Journal of Pediatric Neuroscience govorio je o 6-godišnji dječak koji je odmah nakon što padne mrak počeo da vidi okolne objekte uklone i postati mali.
Istraživači ne razumiju uzroke AIWS, ali ovaj sindrom na određen način povezan sa epilepsijom, tumora mozga, psihoaktivnih droga i virus Epstein-Barr.
Alisa u zemlji čuda sindrom Najčešće se javlja kod djece, a kako sazrijevaju od misteriozne bolesti obično nestaje. Međutim, neki pacijenti AIWS teži do kraja života.
2.Allergiya voda
Uzimajući u obzir činjenicu da je čovjek je gotovo 60% sastoji od vode, alergični na vodu zvuči vrlo čudno.Ali ove bolesti postoji i naučno ime akvagennaya urtikarija.
Osobe sa akvagennoy urtikarije nakon kontakta kože sa običnom vodom odmah pojaviti plikovi, posebno u vratu, ramenima i torzo. Zamislite ono što se istuširam?
Akvagennaya urtikarija ne dozvoljava pacijentu da vodi normalan način života, uključujući i kupanje i obavlja uobičajene za svaku osobu higijenu. Neki posebno osjetljivih pojedinaca čak i suze izazvati ozbiljne reakcije na koži.
Broj pacijenata alergični na vodu nije poznat, ali najnovije studije pokazuju da su žene šanse da razviju više muškaraca, a prvi je takve manifestacije obično javljaju u pubertetu ili ubrzo nakon toga.
Izazvati alergije na vodu i ostaje misterija za nauku.
Neki autori smatraju da je to reakcija na supstancu rastvorene u vodi, koji prodiru u kožu i izazvati imunološki odgovor. Druga teorija je da je unutar kože bolesnika ili na svojoj površini sadrži neke tvari koje u kontaktu sa vodom čine toksin koji uzrokuje urtikarije.
Lijekova akvagennoy urtikarija još nije razvijena.
Problem je u tome da je ovo rijetke alergijske reakcije se ne posreduje histamina, a samim tim i standardni alergija lijekove (antihistaminici) nema efekta.
3.Sindrom hodanje leš
Ime ove rijetke bolesti veoma evocira scene iz kultnog TV serije "The Walking Dead", ali ovdje niko neće jesti, a ni ogrebotine.hodanje leš sindrom - ovo je velika tragedija za same pacijente, ali to stanje ne predstavlja opasnost za druge.
hodanje leš sindrom poznat i kao sindrom Kotar (Cotard`s sindrom). Bolest je dobila ime u čast pariske neurologa koji ga je prvi opisao 1882. godine.
To je mentalni poremećaj u kojem osoba je siguran da ne postoje određeni dijelovi njihovih tijela ili u vlastitoj smrti. Pacijent može izbjeći jelo, piće i ostale potrebne dnevnim aktivnostima, a krug omiljenih aktivnosti često uključuje posjet groblju, da bude blizu smrti, doslovno. Takvi ljudi su u potpunosti ide svojim higijenu i zdravlje.
Tačno uzrokuje Kotar sindrom još nije instaliran, kao i uzroke mnogih drugih mentalnih poremećaja. Često je praćena shizofrenija i drugi poremećaji psihe.
U 2008. godini, u časopisu slučaju psihijatriju je opisan sa 53-godišnji Filipina. Žalila se na rođake koji je umro i već smrdi na pokvarena riba, traži da je odvesti u mrtvačnicu u društvu drugih leševa. Kao rezultat toga, nesretni je odveden u drugom entitetu, gdje je ostao do danas.
Ponekad hodanje leš sindrom razvija kod ljudi koji su napravili neuspješnog pokušaja samoubistva. Dakle, u 2013. godini, izvještava u određenim Graham, koji je odlučio da uzme svoj život u kadi sa električnom žicom New Scientist. Nakon buđenja, bio je siguran da je njegov mozak "pržiti".
Naknadni brojnih eksperimenata i skeniranje mozga Graham otkrio zanimljiv detalj. PET određenim područjima mozga bili neaktivni, kao da je osoba u vegetativnom stanju, kada je u stvari, on je bio potpuno svestan.
Kroz teška psihoterapije i lijekova, Graham je na poboljšanje, mada i dalje njegova bolest nije potpuno ozdravio.
4.Sindrom kamena čovjek
Vjerojatno ste upoznati sa mitskog Medusa - odvratna čudovišta, koja je u stanju da biste živa bića u kamen na jednom pogled.U stvarnom svijetu ne postoji zanimljiv zdravstvenom stanju da je samo kao smrtonosna - kamena čovjek sindrom (kamen čovjek sindrom), ili fibrodisplations ossificans progressiva.
Ovo je vrlo rijedak genetski poremećaj u kojem mišići pacijenta i vezivnog tkiva - ligamenata i tetiva - ". Drugi kostur" pretvaraju u kosti, kao odgovor na njihovu štetu, postepeno ograničava pokretljivost tijela i zapravo stvaranje
Deformirane palca - ovo je prvi simptom bolesti.
Dalje se pridružuje ukočenost zglobova i problema sa kretanjem, ona će s vremenom razvije respiratornu insuficijenciju zbog "fosilizacija" grudi. Pacijenti umiru ranije.
Kamena čovjek sindrom svjetski hit Od 1 do 2 tisuća ljudi.
Bolest je povezana s mutacijom u ACVR1 gen koji kontrolira rast i proliferaciju vezivnog ćelija tkiva i mišića u našem tijelu. U većini slučajeva, sindrom je uzrokovan spontana mutacija, ali ponekad je naslijedila od roditelja pacijenta.
kamena čovjek sindrom - bolan iscrpljujuće stanje.
I najmanji povreda da ojača dalji rast koštanog tkiva na mjestu oštećenja mišića i tetiva, kao i da zaraste takvi ljudi nije moguće. Hirurško uklanjanje viška kosti - to je samo privremena mjera, što opet i opet stimulira rast kostiju.
5.Sindrom strane ruke
Nekontrolisanog strane, žive svoje živote - rijedak neuropsihijatrijski poremećaj koji je opisan kao početkom 1909. od strane njemačkog neurolog Goldstein.stranac ruka sindrom (stranac strane sindrom, AHS) se karakteriše nevoljnim, ali svrsishodne aktivnosti jednog od ruke. Na primjer, ruka može početi da otkopča sebe ili čak pokušati zadaviti svog vlasnika, ošamari ga i napadaju druge osobe.
Ponekad pacijenti sa sindromom od strane ruke pokazuju nevoljni pokreti jednog od noge, koji, po analogiji se zove nogu sindrom, a, naravno, ima iste prirode.
1998. godine, u časopisu Journal of Neurology, neurohirurgiju & Psihijatrija je opisan slučaj 81-godišnja žena, koja se bojala svoje lijeve ruke, nakon nekoliko uzastopnih pokušaja davljenjem s njene strane.
Skeniranja bolesnika s AHS mozga pokazuju da je uzrok poremećaja može biti tumor ili druge abnormalnosti u oblasti upravljanja motorom, planiranje i tehnologija senzora. Problem može biti krije u corpus callosum, frontalni, parijetalni ili okcipitalnog režanj mozga.
Ne samo tumora mozga, ali žarišta od moždanog udara i neurodegeneracije može postati uzrok gubitka kontrole nad svojim udovima. To prijavio razvoj AHS nakon operacije mozga.
Liječenje za ovaj sindrom nije razrabotano- pomoći povratiti kontrolu psihoterapijske metode, ali 100% efikasnosti postoji garancija.
Ona se nada da će u budućnosti ljudi sa strašnim bolestima moći računati na više.
Udio u društvenim mrežama:
Povezani
- Frinsa sindrom. Dijagnoza i upravljanje sindroma kod fetusa frinsa
- XST jinarc preporučuje lijek za liječenje rijetkih bolesti bubrega
- FDA je odobrila tasimelteon za liječenje rijetkih poremećaja spavanja
- FDA odobrila novi lijek za liječenje neurogene ortostatska hipotenzija
- Genzyme Nord i pomoć osobama sa rijetkim bolestima
- Medicinski sindromi deset najneobičnijih
- Bolest rijetke krv nije prepoznat opasna po život
- Sindrom iritabilnog kolona, i nedostatak vitamina D
- Peutz-Jeghers sindrom uzrokuje, simptomi i dijagnoza Peutz-Jeghers sindrom
- Uptravi - novi lijek protiv plućne hipertenzije
- Vimizim odobren za liječenje Morquio sindroma
- Ruski akcija za osobe s rijetkim bolestima
- Neutropenija nasljedne grupa rijetkih nasljednih bolesti sa gotovo potpuni nedostatak neutrofila u…
- Halucinogeno sindrom (halucinoza) za prilično dugo vremena ispoljava gotovo isključivo u izobilju…
- Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijekove, doktor, ljekarna, infekcije, sažeci, seks, ginekologije,…
- Računar dijagnozu bolesti fotografija
- Novi sistem za pronalaženje rijetkih bolesti findzebra
- Sjedinjenih Američkih Država stvaranje mreže za proučavanje rijetkih bolesti
- Divertikulitis je povezana sa sindromom iritabilnog kolona
- U Evropi u 2014. godini, 82 odobrila je lijek za liječenje rijetkih bolesti
- Imunodeficijencija povezani sa disfunkcijom granulocita i makrofaga