Hipospadija, liječenje i uzroci

Sjedinjenih Američkih Država hipospadijom frekvenciji od 1 na 125 živorođenih dječaka. Ovo stanje je često popraćena ventralne zakrivljenost penisa i sagnuti, tzv akord. Nenormalno otvaranje uretre može otvoriti bilo gdje na donju površinu penisa: penoskrotalno (na bazi penisa), skrotuma ili čak i na prepone.
Etiologija hipospadije je multifaktorijalna, a u patogenezi uloge genetski faktori i faktori okoline. Neadekvatna virilizacijom muškog spoljašnjih genitalija može biti rezultat subnormalne proizvodnje ili djelovanja testosterona u ciljnim organima fetusa. Tako disgenetichny muško pseudohermaphroditism sa raznim oličenje hipospadijom i druge genitalne anomalije mogu proizaći iz genske mutacije WT-1, SOX9, SRYu DHH. Hipospadija su rijetki uzroci mutacije gena koji kodiraju steroidogenim enzime (npr W HSD, 17,20-liaza) koji oštećuju ili djelovanje androgena i dovesti do parcijalne androgen neuspjeh neosjetljivost ili 5-reduktaze-2. U većini slučajeva izolovana hipospadijom u odsustvu drugih genitalne anomalija etiologije bolesti ostaje nejasno. Uprkos temeljito i detaljno citogenetske, molekularne i hormonske analize, Albers et al. set etiologije bolesti samo 12 od 33 pacijenata sa skrotuma ili perineo-skrotuma hipospadiju. Među njima su bili 3 bolesnika sa Denys-Drash sindrom, 2 - parcijalna androgene neosjetljivosti, 2. pravi hermafroditizmu i 1 - 5 -reductase manjkav. Holmes i dr. Ispitali smo 68 bolesnika sa izolovanim hipospadije, a niko se ne nedostatke steroida enzima. Prema tome, za pacijente ne prate hipospadijom kriptorhizam genitalije ili druge anomalije, oštećenja nisu karakteristične za androgena biosinteze. Hipospadija je komponenta neke Dysmorphic sindroma kao što je Smith-Lemli-Opitz sindrom (defekt u sintezi kolesterola) ili cista-stop-genitalni sindrom zbog NOH13 mutacije.
Pojava Hipospadija u fetusa zbog nekih očeve i majčine faktora rizika. To uključuje subfertilnosti i / ili genitalija anomalije otac, starosti majke i fetusa efekata oralne progestina ili estrogena u kombinaciji sa progestin. Porast učestalosti hipospadijom uočena među djecom osmislio in vitro oplodnje. Iako je moguće da u ovoj grupi pacijenata također igrao ulogu starosti majke, subfertilnosti otac i majka primanje progestina.
Analizu međunarodnih demografskih trendova u hipospadijom je pokazala da je njena učestalost varira u različitim zemljama. Nedavno Boisen, Skakkebaek et al. pregledao danski dijete 1072 i učestalost hipospadije u Danskoj bila je 4,6%, što je značajno više od učestalosti pojavljivanja u drugim nordijskim zemljama, posebno u Finskoj, gdje je stopa nije promijenilo 1970-1991. Hipospadija je bio povezan sa zakašnjenjem od intrauterinog rasta (mala za gestacijsku dob), niske porođajne težine i posteljice povišene koncentracije FSH u 3 mjeseca. Mutacije u androgene receptore nisu pronađena, a CAG ponavlja u androgene receptore su normalni za danske populacije. Pretpostavlja se da je glavnu ulogu igra okolišnih faktora, ali postoji dovoljno podataka o utjecaju na okoliš okoliša i različitih sadržaja ovih faktora u različitim zemljama.