Hipereozinofoiičnih sindrom: dijagnoza, liječenje, simptomi

Jedno od ograničenja tradicionalnih definicija je u tome što ne uključuje pacijente sa nekim od tih poremećaja (npr genetskih defekata), koji su uzroci hipereozinofoiičnih sindrom, ali ne zadovoljava dijagnostičke kriterije za tradicionalne hipereozinofoiičnih sindrom stepenom i trajanje eozinofilija. Drugo ograničenje je da neki pacijenti sa eozinofilija i orgulje štetu koju karakteriziraju hipereozinofoiičnih sindrom, neophodno je da se počne liječenje ranije od 6 mjeseci potrebno da biste potvrdili tradicionalne dijagnostičke kriterije.

Hipereozinofoiičnih sindrom je rijetka bolest je nepoznat distribucije frekvencija i najčešće pogađa ljude u dobi od 20 do 50 godina. Samo u nekih pacijenata s produženim eozinofilija disfunkcijom razvija organ koji karakteriše hipereozinofoiičnih sindrom. Iako pogođeni može biti bilo tijelo. Pluća i srce često određuje klinici morbiditeta i mortaliteta.

podtipova. Postoje dva glavna podtipa:

• mijeloproliferativna;
• limfoproliferativni.

Mijeloproliferativna varijanta je često povezana sa malim intersticijske brisanja na kromosom 4 i FIPILI / PDGFRA vezan hibridni gen (odražava aktivnost tirozin kinaze, koje mogu pretvoriti hematopoetskih stanica).

Pacijenti često primijetio:

• splenomegalija;
• trombocitopenija;
• anemija;
• povišene razine vitamina B₁₂;
• gipogranulyarnye ili vakuolizirane eozinofila;
• mijelofibrozu.

Kod pacijenata sa ovom nekretnine često razvijaju endomiokardna fibroze rijetko razviju akutne mijeloidne ili limfoblastične leukemije. FIPILI / PDGFRA povezane fuzija gena najčešće manifestira kod muškaraca i može biti podložan imatinib.

Limfoproliferativnom opcija je povezana sa klonskih populacija T-ćelija sa nenormalno fenotip.

Pacijenti su često primijetio:

• angioedem, poremećaji kože, ili oba znaka;
• Hipergamaglobulinemiju;
• Cirkuliše imuni kompleksi (ponekad sa serumske bolesti).

Pacijenti su također podložni kortiko-steroida, a ponekad i oni razvijaju T-cell limfoma.

Ostali sunce oblici uključuju hronične eozinofilni leukemije, Gleycha sindrom (ciklički eozinofilija i Kvinkeov edem), porodica hipereozinofoiičnih sindrom prikazan 5q 31-33, i drugih specifičnih sindroma tijelima. Hyperskeocytosis se može javiti u bolesnika s leukemijom i eozinofilicheskim veliki broj eozinofila (npr više od 100 000 ćelija / ml). Eozinofila može formirati agregata koji začepiti malih krvnih sudova, što dovodi do ishemije tkiva i microinfarcts. Zajedničke manifestacije uključuju cerebralnom hipoksijom ili pluća (npr encefalopatija, dispneja ili respiratorna insuficijencija).

Simptomi i znaci hipereozinofoiičnih sindroma

Simptomi variraju i zavise od reda u kojem tijelo je došlo do povrede.

Ponekad bolesnika s teškim eozinofilija (npr, broj eozinofila >100.000 / ul) hyperskeocytosis razviju komplikacije kao što su cerebralna manifestacije hipoksije i pluća (npr encefalopatija, dispneja ili respiratorna insuficijencija).

Dijagnoza hipereozinofoiičnih sindroma

• Isključenje sekundarnih eozinofilija.
• Testovi za utvrđivanje oštećenih organa.
• Citogenetska studija koštane srži.

Studija identificirati hipereozinofoiičnih sindrom treba provesti ako je nivo eozinofila u perifernoj krvi pacijenta >1500 / l više od jednog neobjašnjivih slučaj, posebno kada je organ oštećenja simptome. Studija treba poduzeti da bi se isključila bolesti koje uzrokuju eozinofilija. Dalja istraživanja treba da sadrži biokemija krvi (uključujući i enzime jetre, kreatin kinaze i troponina funkcije bubrega), EKG, ehokardiogram, plućna testova funkcije, i CT skeniranje grudi, abdomena i karlice. srži kostiju i biopsija sa protočnom citometrijom, citogenetika i RT-PCR ili fluorescentne hibridizacije (FISH) su potrebni za identifikaciju FIPILI / PDGFRA-vezan hibridni gen i drugim potencijalnim uzrokuje eozinofilija (npr BCR-ABL anomalije koje su tipične za hronične mijeloidne leukemije) .

Prognoza hipereozinofoiičnih sindrom

Do smrti obično rezultiraju poremećaje u organima, a posebno srce. Srčani angažman nije predviđeno stepen ili trajanje eozinofilija. Prognoza varira ovisno o odgovoru na terapiju. Osjetljivost na imatinib poboljšava prognozu pacijenata sa FIPILI / PDGFRA povezane fuzija gena. Ova terapija poboljšava prognozu.

hipereozinofoiičnih tretman sindroma

• Kortikosteroidi za hipereozinofoiičnih, i da se nastavi oštećenja liječenje organa.
• Imatinib za pacijente sa FIPILI / PDGF / M-vezanih fuzija gena.
• Potporna terapija.

Tretman uključuje neposrednu terapija, radikalna terapija (tretman usmjerene na liječenje bolesti) i potporna terapija.

Odmah terapija. Pacijenti s vrlo teškim eozinofilija, komplikacije hyperskeocytosis ili istovremeno u oba slučaja (generalno, kod pacijenata sa eozinofilni leukemije) visoke doze kortikosteroida treba davati u što kraćem roku (npr prednizon 1 mg / kg ili njegov ekvivalent). Ako je broj eozinofila snažno se smanjio (npr >50%) u naredna 24 sata, kortikosteroida doze treba ponoviti dnevno. Ako ne, onda vam je potreban da se izvrši alternativni tretman (npr vinkristin, imatinib, Leukofereza).

Radikalne terapije. Pacijenti sa FIPILI / PDGF / M-u vezi fuzija gena obično liječiti imatinib i kortikosteroidi, posebno u slučajevima sumnje na nepravilnosti u srcu. Kada neefikasnost ili loše podnošljivosti imatiniba drugi inhibitor tirozin kinaze mogu se koristiti (npr dasatinib, nilotinib, sorafenib) ili sudi za alogena transplantacija krvotvornih matičnih stanica.

Pacijenti bez FIPILI / PDGFRA vezan hibridni gen kako bi se utvrdilo podložnost kortikosteroidi (npr smanjenje broja eozinofila) se često daju jednu dozu prednizolon. Kod pacijenata sa simptomima i lezije u organizmu, istu dozu prednizolon držati na davanje za 2 tjedna, a zatim ga smanjiti svaki dan. Pacijenti bez simptoma i oštećenja organa se prate za najmanje 6 mjeseci za kontrolu mogućih komplikacija. Ako je upotreba kortikosteroida ne može lako smanjuje, kortikosteroid-adyaschie lijekova (npr hydroxyurea, interferon-alfa) mogu se koristiti.

Potporna terapija. Održavanje terapije i operacije može biti potreban ako se simptomi poremećaja srca. Tromboze komplikacija može zahtijevati korištenje antiagregacione droga (npr aspirin, klopidogrel, tiklopidin) - ako je prisutan ili ako leve komore tromb, bez obzira na korištenje aspirina, prolazni ishemijski čuvaju, to ukazuje na antikoagulacionog.