Porfirija: karakteristike, simptomi, liječenje

Defitsitspetsificheskih enzimi (uključujući sintetaze 8-aminovevulinska kiselina) dovodi do akumulacije nekog porfirina. Porfirija svrstavaju u zavisnosti od skladišnog prostora i prirode simptoma porfirina [akutne (neyrovistseralnaya) ili kože (sa fotosenzitivnih) porfirija].

Video: Heel potaknuti - Simptomi i tretman

U gastroenterološke praksi je najčešći akutna intermitentna porfirija i porfirija cutanea tarda.

Porfirija uzrokovana genetski nedostatak tema biosinteze enzima koji dovodi do akumulacije toksičnih prekursora. Na zatajenja srca se razlikuje porfirije različitih enzima. Dva glavna manifestacije su neyrovistseralnye simptoma porfirije (akutna porfirija) i fotosenzitivnost kože (uz kožne porfirija).

Hem pigmenta sadrže gvožđe je sintetiziran uglavnom u koštanoj srži (erythroblasts i retikulocita) i uključena je u hemoglobina strukturi. Hem je sintetiziran u jetri i je dio nekih enzima (npr citohroma). Sintezu tema enzima učestvuje 8 kom obliku i modifikovana molekula porfirina (i njihovih prekursora). Akumulirati, ove molekule imaju toksični učinak na tkivo.

Akutna intermitentna (povremena) porfirija

Bolest s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Najviši prevalencija komentar u Skandinaviji (1: 1000). Simptomi su izazvane alkoholom, drogom (sulfonamidi, barbiturati, i mnogi drugi), operacije, izgladnjivanje.

Uzroci porfirije

Većina porfirije je naslijedila u autosomno dominantan način. Homozigot ili dvostruko heterozigot nespojiva sa životom, i imaju tendenciju da uzrokuje smrt fetusa. Izuzeci su porfirija zbog tehničkog kvara dehydratase 6-aminovevulinska kiselina (ALAD) i kosintetezy uroporfinogena III, u kojem se bolest razvija samo u homozigotnom ili dvostruko heterozigot (i.e., dva različita nosioci heterozigotnih mutacije istog gena). Penetrantnost bolesti u heterozigota varira. Iz genetski gledano, najčešći oblik porfirije 2 - akutna intermitentna porfirija (OPP), i porfiriju cutanea tarda (PEP). Prevalencija svaki od njih je 1: 10.000.

Patofiziologija porfirije

Porfirija razviti u bilo propusta zadnjih 7 hem biosintetičkih enzim (prvi enzim nedostatak ovog procesa - APC sintaze - izaziva sideroblastna anemiju). Svaki enzim kodiran jednim genomske lišiti aktivnost enzima može biti bilo koji od velikog broja mogućih mutacija. Kada neispravnosti ili neuspjeh svojih enzima podloge i bilo koji drugi prekursori akumuliraju u koštanoj srži, jetre, kože i drugih tkiva, vršeći svoje toksične efekte. Višak ovih prekursora u krvotok i izlučuje u urinu, žuči ili izmet.

Iako je porfirija najpreciznije klasifikuju prema nedostatak posebnih enzima, u praksi su obično odvojeni za glavne kliničke manifestacije (i.e. fenotipski) u klasi 2:

• akutna;
• kože.

Akutna porfirija napadi pojavljuju naizmenično sa abdominalnom, mentalne i neurološke simptome. U tipičnim slučajevima, takvi napadi su izazvane lekova i drugih egzogenih faktora. Kožne porfirija obično u pratnji duge valovite različitih simptoma, uključujući i povećanu osjetljivost kože. Neki akutne porfirije imaju kožne manifestacije. Zbog različite penetrantnost HETEROZIGOTNIH Porfirije njihova klinička frekvencija je manje od genetski.

U simptomatskih fazi porfirije, eritropoetična osim protoporfirija (EPP), i ALAD-nedostatak porfirija, urin postaje crvena ili crvenkasto-smeđe boje. To je zbog oksidacije porfirina i njihovih preteča porfobilinogen (PBG). Ponekad abnormalne urina obojenosti razvija tek nakon napuštanja svjetlo za oko 30 minuta, ovisno o stopi oksidacije. U akutne porfirije, osim ALAD-deficijencije, oko 1 u 3 heterozigota (češće kod žena nego kod muškaraca) izlučivanja PBG u urinu (sa odgovarajućom bojom) se povećava čak u latentnoj fazi.

Kliničke manifestacije porfirije

Teška bol u trbuhu, u trajanju do nekoliko dana, slabo lokaliziran i ne peritonealne znakova. Također, tu su mučnina, zatvor. U nedostatku napada nema kliničkih simptoma.

Video: Napad porfirije. Klinički znaci, nastavio

Tokom akutnog napada javljaju tahikardija, znojenje, hipertenzija.

Polineuropatije (periferna neuropatija, mononevrit, kranijalnih živaca paraliza, epilepsija, uznemirenost, anksioznost, paranoja).

dijagnoza porfirije

Dijagnoza porfirije stavi nemoguće, ako ne razmišljam o tome (ali, kao što je u porodične mediteranske groznice, doktor, pokušao kontaktirati neobjašnjivih ponavlja bol u trbuhu s ovih bolesti, onda dobije pozitivan rezultat!):

• Kompletna krvna slika: leukocitoza tokom akutnog napada.
• Sadržaj uree i elektrolita: smanjenje Na koncentracije⁺ u serumu ukazuje na sindrom neodgovarajućeg lučenja antidiuretskog hormona (ADH).
• Sadržaj porfirina u mokraći: koncentracija porfobilinogen više od 4 puta gornje granice normale. Tokom akutnog napada dođe do umjereno povećanje sadržaja i uroporfiria coproporphyrin. Uvjerite se da je laboratorija određuje porfobilinogen u urinu na screening test za porfirina (neki ne!), Koncentracija porfobilinogen između napada obično ostaje povišen.

Ako sumnjate porfirija odrediti sadržaj porfirina prekursora i -APK PBG- u krvi i urina. Abnormalni rezultati takve odluke su razlog za dalju istragu.

Video: obični nož i hladnim oružjem - kako razlikovati znakove hladnog oružja

Slično pregledao i mogući nosioci genetskih defekata kao i pacijenti između napada, i.e. u odsustvu simptoma. Međutim, u ovim slučajevima, sadržaj ALA i PBG - mnogo manje osjetljiva pokazatelj od enzimsku aktivnost eritrocita i leukocita. Ako je mutacija poznata, najprecizniji rezultati prilikom ispitivanja članovi porodice pacijenta daje genetske analize. Prenatalna dijagnoza je moguće, ali se prikazuje samo u rijetkim slučajevima.

porfir tretman

Uvođenje velike količine ugljenih hidrata (oralni, nazogastrične, iv) inhibira sintezu hema. Potreba za totalne parenteralne prehrane je rijedak.

Često pokazuje korištenje opioidnih analgetika.

Tokom akutnog napada je efikasna infuzija hem sadrže jedinjenja (hematin), inhibira vlastitu sintezu mehanizmom povratne informacije i na taj način smanjuje stvaranje porfirina.

60-80% pacijenata nikada doživjeti ponoviti napad, i zato treba da ostanu oprezni bolesti.

Kasno kožne porfirija

Najčešći tip porfirije. Većina slučajeva je porodica (25%) ili sporadičnih (75%) karakter. Razvoj napada povezana sa drugim uvjetima (konzumiranje alkohola, hepatitis C, hemohromatozu). Pokazano je formiranje mjehurića na otvorenim površinama tijela, lečenje sa formiranjem ožiljka.

Sadržaj uroporphyrin i coproporphyrin u plazmi i urinu značajno povećao.

Consulting dermatologa i koža biopsija može pomoći u dijagnozi.

Ponekad otkrivaju visok sadržaj željeza (serum feritina) u krvi.

Tretman je da bude zaštićen od direktnog sunčevog zračenja, flebotomija, primjenjuje Deferoxamine helaciju željeza i hlorokin.