Kasno kožnih porfirija: simptomi, liječenje, dijagnoza

Ove porfirina akumulira u koži i pod dejstvom sunčevih zraka [vidljivog i gotovo ultraljubičastom (UV) dio spektra] stvaraju slobodne radikale, koji su uzrok oštećenja kože.

Od kožnih porfirija kasne kožne porfirija, eritropoetična protoporfirija (EPG), kao i izuzetno redak eritropoetična gepatoeritropoeticheskaya i porfirija. Za akutne kožne manifestacije karakteristične.

U svim kožni porfirija, osim EPG, povećana osjetljivost kože njen manifestuje lako ranjive i bulozne osip. promjene na koži se najčešće javljaju u otvorenom traumatizirana dijelovima tijela (lice, vrat, leđa prstiju i dlanova). Reakcije na koži razvijaju postepeno, i pacijenti često ne znaju da oni ne mogu ostati na suncu. Nasuprot tome, kada je EPG osjetljivost manifestira u prvih nekoliko minuta ili sati izloženosti suncu i prati bol (kao od opekotina), koje traje satima, često bez vidljivih znakova oštećenja kože.

Porfiriju cutanea tarda (SCP) - relativno često porfirija, što utiče uglavnom kožu. Često su bolesti jetre. Simptomi uključuju ranjive kožu, žuljeve na otvorenim prostorima. Ključnu ulogu u patogenezi prostate pripada. Nekoliko faktora smanjiti prag fototoksične reakcije na koži - alkohol, estrogeni, hepatitis C infekcije i vjerovatno infekcije HIV-om. Droge, s izuzetkom željeza i estrogena, ne izazivaju pojave simptoma. Dijagnoza zahtijeva određivanje porfirina u mokraći i izmet. PEP je važno razlikovati od nasljednih porfirija coproporphyria i šaroliko. Tretman je da se smanji trgovine željeza u krvi puštanje krvi, kao i stimulacija izlučivanja porfirina hlorokin. Prevencija se svodi na izbjegavanje suncu, alkohol, estrogen i preparati koji sadrže gvožđe.

Patofiziologija kasnog kožnih porfirija

U kontrolnoj ploči na osnovu neuspjeh uroporfirinogendekarboksilazy (UPFGD). Oko 80% od sporadicheskaya- mutacija u preostalih 20% - naslijedila.

Porfirina akumulira u jetri i krvi ulazi u kožu, uzrokujući svoju osjetljivost. Karakteristične za heterozigota UPFGD smanjena aktivnost za 50% nije dovoljno za pojavu kliničkih simptoma. Međutim, nekoliko faktora može dodatno smanjiti aktivnost ovog enzima. Glavna uloga željeza, koje je očigledno stvara kisik radikala oksidacijom-inhibirajući UPFGD svoju podlogu. Dakle, važan faktor rizika je hemohromatozu. Alkohol, estrogeni i hroničnih virusnih infekcija, očigledno neki način povećati aktivnost iona željeza u jetri. Lijekovi najčešće izazivaju akutne porfirije, kada je centrala lišen tih efekta.

Pacijenti sa panela često odvija jetre patologija (kronični hepatitis C. Povezani hemosideroze ili alkoholne bolesti jetre), što je dijelom i zbog akumulacije porfirina. Gotovo 35% bolesnika razvije cirozu, a u 7-24% slučajeva - hepatocelularnog karcinoma.

Dva glavna oblika bolesti, tipa 1 i tipa 2, aktivira isti faktori koji se ispoljavaju iste simptome i tretiraju se na isti način. Njihova ukupna prevalencija - oko 1: 10.000.

Ako na kontrolnoj tabli 1 tipa (sporadično) neuspjeh UPFGD ograničena pechenyu- svoje genetske osnove nije poznat.

Kada je centrala 2 nedostatka UPFGD tipa (porodice) nasljeđuje kroz autosomno dominantno sa smanjenim penetrantnost. To je manje uobičajena nego sporadični PEP. Nedostatak enzima je zajedničko svim ćelijama, uključujući i crvena krvna zrnca. Ovaj oblik bolesti razvija u mlađoj dobi, ponekad čak u djetinjstvu.

Kada se koristi veliki broj fotosenzitirajuću lijekova (furosemid, tetraciklini, sulfonamidi, neki NSAID) se mogu javiti panel kao država (psevdoporfiriya). Od porfirina su slabo analiziraju, kod nekih pacijenata, dugoročno hemodijalizi, razvio oštećenja kože koje liče na kontrolnoj tabli. Ovo stanje se naziva psevdoporfiriey terminalnoj fazi zatajenja bubrega.

Simptomi i znaci kasno kožnih porfirija

Pacijenti se žale na ranjivost kože, uglavnom na izloženim dijelovima tijela od sunca. Fototoksičnost nije neposredna, tako da pacijenti ne uvijek povezuju svoje simptome sa izlaganjem suncu.

Spontano ili nakon minimalne traume na koži pojavi čvrsto plikove. Rezultirajući erozije i ulkusi mogu postati zaraženi, sporo zarastaju i ostavili iza atrofični ožiljci. Ponekad suncu je eritem, oticanje i svrab. Mogu postojati crvenilo konjunktive, ali drugdje sluzokožu netaknuta. Koža može biti primjetan u područjima hipo- ili hiperpigmentacije na licu - i hipertrihoze psevdosklerodermiya.

Dijagnoza kasno kožnih porfirija

• Određivanje koncentracije u plazmi porfirina, uroporphyrin i geptakarboksiporfirina urinarnog izokoproporfirina u izmet.

Na kontrolnoj ploči ukazuje na ranjive kože i formiranje mjehurića u inače zdravih pacijenata. PEP je važno razlikovati od akutne porfirije sa manifestacijama na koži [šarolik porfirija (VP) i nasljedne coproporphyria (NCP)], jer u ovom drugom slučaju, to je nemoguće dodijeliti mnoštvo lijekova koji mogu izazvati ozbiljne neyrovistseralnyh pojave simptoma. Mora tražiti u istoriji ukazuju kontakt sa kemikalijama koje mogu izazvati psevdoporfiriyu.

Dok razine porfirina u plazmi povećana je za sve porfirija, u pratnji oštećenja kože, za PEP karakteriše povišen nivo uroporphyrin i geptakarboksiporfirina u urinu i fecesu u izokoproporfirina. Sadržaj preteča porfirina porfobiinogena (PBG) i 6-e-nolevulinovoy kiseline (APC) u urinu, kada je centrala obično normalno. Kada je normalno kontrolnoj ploči tip UPFGD 1 aktivnost u crvenim krvnim zrncima, a kada je centrala 2 tipa - je smanjena.

S obzirom da je kontrolni panel Chapo prati hepatitisa C, treba definirati markere bolesti u serumu (vidi. Ch. "Hepatitis. Serologiju"),

Tretman kasno kožnih porfirija

Postoje dvije različite terapijske strategije:

Video: Rak. Rana dijagnoza raka, ranih znakova, simptoma © ARLY otkrivanje raka

• smanjenje željeza u organizmu;
• stimulacija izlučivanja porfirina.

Da se ubrza oproštenje ovih pristupa mogu se kombinirati. Efikasnost tretmana procjenjuje urinarnog porfirina određuje svakih 2-3 mjeseci nakon postizanja potpune remisije.

Video: Simptomi tuberkuloze u djece

Smanjenje trgovine željeza obično postigne krvoproliće. Svakih 2-3 tjedna ukloniti oko 500 mL krovi- još češće krvarenja opcijski povećan rizik od anemije. Kada je nešto niža od norma razinu feritina u serumu, krvarenje prestalo. Obično dovoljno 5-6 procedura. Sadržaj porfirina u urinu i plazma se postepeno smanjuje (sporije, ali paralelno kako bi se smanjio nivo feritina). Kožne manifestacije na kraju nestati. Potreba za ponovljene Bleed javlja samo na relapsa bolesti.

Da biste uklonili višak porfirina iz jetre kroz stimulaciju izlučivanje hlorokin ili hidroksihlorokvin se koristi u malim dozama. Veće doze mogu izazvati prolazne oštećenje jetre i pogoršati bolest. Nakon tretmana remisija prestala.

Video: Top 5 najgorih bolesti 18 !!

U teškim oštećenjem patologije efekat hlorokin i hidroksihlorokvin odsutan, i krvarenje zbog postojećih anemije kontraindicirana. Međutim, administracija rekombinantnog eritropoetina mobiliše željeza višak i smanjuje ozbiljnost anemije, što omogućava da izvrši eksangvinacija. U završnoj fazi zatajenja bubrega u kombinaciji sa flebotomija deferoksamina- Deferoxamine kompleksa željeza ukloniti dijalizom. To je potrebno koristiti dijalizatora sa ultrapronitsaemymi membranama na vrlo velikom brzinom protoka.

Djeca sa simptomima PCP proizvesti male krvoproliće ili hlorokin vnutr- doze ovisi o tjelesne težine.

Ako imate simptome kože tijekom trudnoće također proizvode krvarenja. U tvrdoglav slučajevima, možete dodati zabilježene mali hlorokin doze- teratogene efekte. Sa povećanjem gestacijski simptomi na koži obično nestaju, iako to ovisi o stupnju hemodilucija i smanjiti prodavnicama željeza.

Tokom tretmana, panel estrogena terapija u žena u postmenopauzi će biti prekinut. Samo jedan otkazivanje estrogena često dovodi do remisije bolesti. Nakon remisije korištenje estrogena može vozobnovit- bolje korištenje transdermalni put primjene da oslabi porfirogennoe efekte na jetru.

Prevencija kasno kožnih porfirija

Pacijenti moraju izbjeći suncu, nositi šešire i zatvorene odjeće, korištenje kreme s cink oksid ili titan dioksid. Konvencionalne kreme, ne samo UV transmisivni, nisu efikasni, ali ponekad pomoći sredstvo za apsorpciju UVA (npr sadrže dibenzilmetan). Alkohol treba napustiti zauvijek, ali estrogena terapija nakon remisije bolesti je obično sigurna.