Eritropoetična protoporfirija: tretman, šta je to?

Kasnije, često razvija kamen u žuči bolesti, a oko 10% slučajeva - akutnog zatajenja jetre. Dijagnoza se temelji na kliničkim simptomima i povišen nivo protoporphyrin u crvenih krvnih zrnaca i plazme.

Za liječenje koriste karoten ili digidroksiatseton- potrebu da se izbjegne izlaganje suncu. Kada jetra ušteda neuspjeh može biti simultana transplantacija jetre i koštane srži.

Razlozi eritropoetična protoporfirija

U EPG na osnovu neuspjeh enzima ferrochelatase u eritroidno tkiva. Kliničke manifestacije EPP javljaju sa frekvencijom od oko 1: 75.000. Protoporphyrin ponekad oštetiti jetre žučnih kanala, što je praćeno akumulacije citotoksičnih molekula u tkivu jetre i dovesti do akutnog zatajenja jetre, akutnog već ispoljavaju kliničke simptome nekoliko dana.

Video: Novi lek štiti "ljudska-vampir" iz svjetlosti. Cure za eritropoetična protoporfirija

Bolest je naslijedila u autosomno dominantan način u osnovi, ali na složen način. Ona se ispoljava klinički samo ulicama sa neispravan gen EPG dok neuobičajeno niska izraz normalnog alela izvedena iz zdravih roditelja.

Simptomi i znaci eritropoetična protoporfirija

Ozbiljnost bolesti značajno varira, čak i među pacijentima koji pripadaju istoj porodici. Tipično, dojenčad i malu djecu iz EPG sati vrišti i plače čak i nakon kratkog izlaganja suncu. Međutim, s obzirom da ne postoje manifestacije na koži, a dijete ne može opisati moje osjećaje, EPP često ostaje nedijagnostikovana.

U takvim slučajevima, porodice može imati psihosocijalnih poteškoća, kao djeca na neki način odbija da napusti kuću. Zbog jakih bolova oni postaju nervozni, tvrdoglav, agresivni i udaljavaju od okruzhayuschih- mogu se pojaviti suicidalne misli.

Nakon produženog izlaganja suncu kod djeteta oko usana i na poleđini ruke kore formiran. Bubbles i bez ožiljaka. Bez zaštite u realnom vremenu koža postaje gruba, gusta, posebno na zglobovima prstiju. Formirana oko usta dugo nabore ( "Karp usta").

Izlučivanje velike količine protoporphyrin u žuči može izazvati holestaze, što je gotovo 10% pacijenata je napredovala do nodularni ciroze i akutne jetre nedostatochnosti- simptomi uključuju žuticu, malaksalost, bol u gornjem abdomenu i jetre proširenje i nježnosti.

Dijagnoza eritropoetična protoporfirija

• Utvrđivanje visine protoporphyrin u crvenih krvnih zrnaca i plazme.

EIT treba provjeriti kod djece i odraslih sa bolnim osjetljivost kože u odsustvu plikova i ožiljaka. Članovi porodice su uglavnom zdravi. Dijagnoza se potvrđuje visok nivo protoporphyrin u eritrocitima i plazmi. Utvrđene genetičkih markera predispozicije da holestaze tokom EPG.

Skrining za prevoz potencijala među rodbina pacijenta uključuje određivanje sadržaja protoporphyrin u eritrocitima i ferrochelatase aktivnost u leukocitima ili genetske analize (ako je mutacija je poznat). Niske izraz alel ferrochelatase pokazuje predispozicije za srednje lezija kože.

Tretman eritropoetična protoporfirija

• faktori osim okidač (suncu, alkohol, izgladnjivanje).
• Simptomatska terapija.
• Ponekad (3-karoten unutra.

Akutnih simptoma kožu omekšavaju hladne kupke ili mokrim oblozi, analgetici i antihistaminik. Redovno pregleda pacijenta, pružajući mu upute zajednički razgovaraju njegovo stanje i potrebu za genetske analize.

Neophodno je izbjegavati izlaganje suncu, korištenje kreme s titan dioksidom ili monoksid tsinka- ponekad pomažu kreme s derivatima dibenzilmetana tu zamku UV A. Tokom transplantaciju jetre potrebno je na svaki način da se zaštite hirurški nalazište iz svjetlosti, inače, teške fototoksične reakcije na unutrašnje organe. Izvori svjetla moraju biti pružena sa filterima, ne prenose svjetlost talasne dužine <470 нм. Эндоскопия, лапароскопия и нетрансплантационные операции на органах брюшной полости не сопряжены с риском фототоксических поражений.

Pacijente treba apstinirati od alkohola i izbjeći golodaniya- i stimulira proizvodnju crvenih krvnih zrnaca i na taj način povećava protoporphyrin opterećenja. Lijekove koji izazivaju napade akutne porfirije kada EPG sigurno.

Prijem karotena daje koži žućkastu boju i zaštitni neutrališe otrovne radikala koji su odgovorni za simptome bolesti. Doze ovise o dobi pacijenta.

Video: kompleks Akademija akcija proizvoda T-GEMOTON | Viofit.ru

Smanjuje fotosenzitivnost i drugi antioksidans - cistein. Topikalnu primjenu Dihidroksiaceton i štiti kožu, dajući joj smeđe boje koja kozmetički bolji žućkast Armillaria od uzimanja karotena.

Uz neefikasnost tih mjera (na povećanje osjetljivosti, povećanje razine porfirina progresije ili žuticu) kako bi se smanjila brzinu proizvodnje eritrocita, zakrčenim porfirina koje hiperperfuzije pakuje eritrocitima (do nivoa hemoglobina iznad normale). Uvod olakšava izlučivanje žučne kiseline u žuči protoporphyrin. Kada zatajenja jetre mogu zahtijevati hitnu transplantaciju jetre. transplantacija koštane srži eliminira osnovni metabolizam defekt porfirina.

Kod pacijenata sa EPP potrebno je procijeniti rizik holestaze godišnje. Da bi se odredio sadržaj porfirina u eritrocitima i izlučivanje porfirina ispituje funkciju jetre. rezultati testa treba vrednovati specijalista porfirije i hepatolog. Kada se sumnja patologije biopsija jetre pokazuje da procijeniti stupanj oštećenja.