Kongenitalna hipotireoza u novorođenčadi: simptomi, znakovi, liječenje, uzroci

Učestalost 1: 4000, 85% sporadičnih, 15% nasljedne. Girls: boys = 4: 1.

Simptomi kod novorođenčadi uključuju loše ishrane i kržljavošću simptome kod starije djece i adolescenata su slični onima kod odraslih, ali i uključuju poremećaj rasta, kasni pubertet, ili oboje defekata.

Uzroci hipotireoze u novorođenčadi

Rijetko transplacen- prijenos antitijela goitrogens (npr amiodaron) ili anti-štitnjače agenti (npr propiltiouracil, methimazole) uzrokuje prolazne hipotireozu.

Stečeni Hipotireoidizam je obično uzrokovana autoimunim tiroiditis (Hashimoto tireoiditis) i razvija u kasnijim djetinjstva i adolescencije.

primarni:

• Athyreosis, hipoplazija ili ektopije štitnjače (80%).
• Neispravan sintezu hormona štitnjače (familijarne forme 10-20%).
• Štitnjače bolesti u majke (hiper / hipotireoza, autoimuni tireoiditis), trisomija 21.

Sekundarne / tercijarne: hipofiza / hipotalamus uvijek pretpostaviti istovremena insuficijencije jedinice hipofiza / hipotalamus kao izolirani poremećaji su vrlo rijetko (oko 1: 100.000 porođaja).

jod višak: majke ili bebe (napomena: korištenje antiseptik rješenje i kontrastna sredstva jod sadrže, posebno u LV).

Intrauterini nedostatak joda.

Simptomi i znaci hipotireoze u novorođenčadi

Ako nedostatak joda razvija vrlo rano u trudnoći, kod djece može biti izražena u mentalnom retardacijom i spastičnost. Većina drugih beba sa hipotireoze u početku imaju malo simptoma ili znakova ili ih ne imati. Nastajanju simptomi mogu biti suptilni ili razviti polako. Međutim, nakon što je metabolizmu majke hormona štitnjače, pod uslovom da je glavni uzrok hipotireoze je očuvana i još uvijek dijagnosticira, ali ne liječi, obično usporava centralni razvoj nervnog sistema umjereno ili teško, a može biti u pratnji niske tonus mišića, produženo hiperbilirubinemije, pupčana kila, respiratorni distres, makroglosija, velike fontanele, slab apetit i promuklo.

Sporo osteogenesis, širok stražnji "malih" fontanelle (sagitalna šav je širom otvorena).

Bradikardija, smanjen krvni pritisak, zatvor, i hipotermije.

Hladne i suhe kože, myxedema, makroglosija, pupčana kila, široka nosa.

Hiperbilirubinemije.

Vrlo mirno ( "poslušni") dijete, hipotonija, loše sisanje, tiho vičući promuklim glasom.

Ponekad težina djeteta pri porođaju > 3500, u

važan: Klinički simptomi se obično javlja samo u prvom mjesecu života. Sa minimalnim sumnja: (! Nepovratna neuroloških oštećenja) dijagnoze i brzo započinjanje terapije, bez čekanja za rezultate testa.

praktičan pristup

Ako sumnjate da se ne čeka na rezultate projekcije! Početi zamjena terapija da se isključe hipotireoze.

oprez: Oprez prilikom procjene rezultata projekcije:

• TTG sadržaj zavisi od toga kada je odveden analize (prvi dan nivoa života TSH može biti i do 80 mikro jedinice / ml, a zatim tokom prvih tjedana života dolazi do postepenog smanjenja do razine odraslih).
• sadržaj TTG u punoj krvi (test kartica) x 2 = vrijednost TTG plazma / serum (50% hematokrit).
• Kada prematuritetom i / ili tretman dopamina ili kortizon rezultat testa 1. skrining može biti normalno kontrolu nakon 2 tjedna.

TSH < 20микроединиц/мл на 3-й день жизни: отсутствие необходимости проведения заместительной терапии и контроля.

TSH > 20 mikro jedinice / mL na treći dan života:

• Analiza venske krvi: TSH, besplatno T₃ i T₄, tireoglobulin (TG), ponekad tireoidalnye antitijela (anamneza majke).
• Zbog sumnje da kontaminacija jodom - Procjena sadržaja joda u uzorku urina.
• Ultrazvuk štitne žlijezde.

Sekundarnom i tercijarnom hipotireoze skrining u Njemačkoj nisu obuhvaćeni (dijagnoza je moguće samo kada se određuje nivo FT₄). Posljedice za dijete u odnosu na kognitivni razvoj su slični. Verifikacija dijagnoze pomoću testa TRH

Potvrdu dijagnoze u dobi od 2 godine od scintigrafiju se vrši samo u slučaju:

• Tipičnu sliku štitne prema ultrazvuk.
• Odgovarajuće besplatno nivo testosterona₄ i tireoglobulin (rezidualni sinteza).
• Ako sumnjate na kršenje biosinteze hormona može provesti molekularne genetike studija.

Video: Postupak hipotireoze u djece

Diferencijalna dijagnoza hipotireoze u novorođenčadi

Rutinski neonatalni skrining testova otkriti hipotireoza prije kliničkih znakova postaju vidljivi. Ako je screening je pozitivan, mora biti potvrđeno testovima funkcije štitnjače.

Teška kongenitalna hipotireoza čak i pravovremeno liječenje i dalje može dovesti do problema u razvoju i senzorineuralno gubitka sluha. Gubitak sluha može biti tako beznačajan da je primarni skrining propustiti, iako se i dalje može slomiti akvizicije jezika. Ponovno testiranje na kraju djetinjstva se preporučuje za otkrivanje suptilnih gubitka sluha.

Prolazne hypothyroxinemia preuranjena. Trenutno ne postoje jasni podaci o supstitucije BESPLATNO. T₄ u HH.

Ozbiljno bolestan prevremeno i pojam beba:

"Patologija netireoidnogo genesis" - očigledno hipotireoze u prisustvu teških bolesti (ft₃ i fT₄ smanjen, TSH < 20 микроединиц/мл), rT₃ podiže, indikacije za terapiju zamjene nisu dostupni.

Kongenitalna nedostatak tireoglobulin (1: 5000-1: 10 000). T₄ smanjen, fT₄ B stopa. TSH < 20 микроединиц/мл. Вариант нормы, терапия не требуется!

«Kasni početak <позднее начало)» гипотиреоза: fТ₃ i fT₄ B normalan ili smanjen. TTG povećati ili normalno i povećana tek nakon nekoliko nedelja u prvom stepenu u trisomija 21: Screening kontrola nakon 2 i 4 mjeseca, a zatim jednom godišnje.

Prolazno neonatalne hipotireoze: 1 :. 100, na primjer, kontaminacije jod, nedostatak joda, autoimuni tireoiditis prisustvu blokiranje antitijela ili majka thyreostatic terapije. fT₃ i fT₄ normalan ili smanjen TTG povećao.

Tretman hipotireoze u novorođenčadi

Tretman sa L-tiroksina treba odmah počeo i pažljivo pratiti. U kasnijim djetinjstva i adolescencije, početna doza može se izračunati kao 100 g / m² usmeno jednom dnevno. Većina dojenčadi koji primaju tretman, motora i intelektualni razvoj je normalno. Tiroksin vezujući globulin nedostatak, identifikovao skrining, koji se prvenstveno bazira na mjerenju T4 i ne zahtijeva tretman kao pogođenim bebe eutireozom.

hipotireoza:

L-tiroksin: 12-15 ug / kg / dan (pojam bebe 50 ug / dan) ili 10 mg / kg / dan, jednom ujutro nedonoščadi. Zbog malapsorpcijom istovremeno sa uvođenjem tiroksina ne treba hraniti bebu sa mješavinom soje i željeza dodataka za subvencioniranje.

Od 2005. godine, tiroksina se proizvodi u otopini: liksin 1 kapa. = 5 mg.

Ako je hipotireoza sumnja, liječenje počinje odmah razjasniti situaciju.

Zamjena terapija počinje u trenutku kada će TSH biti 20-30 mikro jedinice / mL.

S oprezom kod djece lbw za gestacijsku dob, zbog visoke doze T₄ mogu poremetiti neurološki razvoj djeteta.

Uzorkovanje krvi za analizu se uvijek obavlja u jutarnjim satima prije doziranja.

Izbor doza se izvodi na takav način da najkasnije u roku od 21 dana od razine TSH pao na vrijednosti < 10 микроединиц/мл- позже значения Т₄ i / ili GG4 mora biti u okviru gornje granice normalnog, odnosno, starosti i TTG unutar donje starosne granice normale.

Eutireozom gušavost: kalijum jodid 50-100 mg / dan za najmanje 4 sedmice TTG smanjiti na normalne vrijednosti. oprez: Ubijediti roditelje o važnosti sigurnosti i terapija (hormonsku terapiju autologne umjesto uvođenja stranih materija tijela), kao što je često dijete ima samo nekoliko manifestacija bolesti i, stoga, potreba za laik tretmana dovodi u pitanje. Također je potrebno da se roditeljima objasniti da njihovo dijete je uglavnom zdrava zahvaljujući terapiji, on prima (akt još uvjerljivo). Rano liječenje (< 1 недели) однозначно ассоциировано с лучшими исходами в плане ментального развития.

Oko 10% pacijenata sa urođenim hipotireoza, bez obzira na pravovremene zamjene terapije, postoji poremećaj neurološki razvoj. Razlog za to može biti pogrešan izraz gena koji kodira informaciju o štitnjače, kao i za mozak. Stoga, u dijagnostici hipotireoze dijete treba uvijek biti ocijenjen za urođene srčane bolesti, rascjep usne, gornje čeljusti i nepca, a malformacije centralnog nervnog sistema, jer njihovo prisustvo određuje daljnje prognoze.