Skrining novorođenčadi za bolesti metabolizma

Napredna skrining novorođenčadi

Cilj: Rana dijagnoza i liječenje novorođenčadi s urođenim metaboličkih poremećaja i endokrinopatija. U cilju skrininga su trenutno formulisane u preporukama snazi.

Datumi projekcije:

U idealnom slučaju - na treći dan života.

Uzorkovanje krvi do 3 dana starosti je razlog za ponovno prikazivanje. Roditelji su dobili "double test card". Drugi test se izvodi u drugoj novorođenče klinički pregled prije ispuštanja (02). nedonoščadi < 32 недель гестации (НГ), наряду с проведением первичного скрининга, требуется повторный тест в возрасте 32 недель. Скрининг на предмет АТС и гипотиреоза у недоношенных должен выполняться в возрасте 2-х недель, у недоношенных < 28 НГ — через 4 недели с момента рождения.

uzorkovanje krvi treba obaviti (uključujući i do trećeg dana života):

• Prije nego što ode prije 36. sata života.
• Prije nego što transfer u drugu bolnicu.
• Prije nego transfuzije ili zamjena za transfuziju stranih krvi.
• Prije tretmana sa steroidima i kateholamina.

uzorkovanja:

Native krv (kapilarna ili venska) se primjenjuje na poseban filter CARDS krugova na njih treba da se potpuno natopljena krvlju. Nemojte koristiti krv s EDTA. heparin, i krvi pupčane vrpce.

Test kartice moraju se sušiti za 2-4 sata na sobnoj temperaturi.

Interpretacija analize uvek treba izvršiti na dan prikupljanja krvi.

oprez: Vrijeme prozor uska za tumačenje testa, kao što su organski acidemia ili galaktozemija!

Informacije za roditelje i dokumentaciju:

Roditelji bi trebali biti obaviješteni prije uzorkovanja u svrhu, postupak i moguće rezultate testa. Kao i kod svih dobrovoljnih medicinske mjere skrining potrebna saglasnost roditelja dokumentirani u istoriji novorođenčeta.

Osnovni podaci potrebni za popunjavanje test karticu: datum rođenja sa vremenom, adresu i broj telefona majke, datum i vrijeme analize, kao i podatke o gestacijska starost bebe i njegovu težinu. Važno je znati da li pre ili postnatalni steroida, i da li je provedena pod upravom parenteralne prehrane.

Dokumentacija testa (u matičnu knjigu rekorda, notebook i žuti karton novorođenčeta) i njegovim rezultatima! Odgovoran za obavljanje testiranja i dokumentaciju o odgovornosti klinike, koje dijete se prenosi ili ispuštaju, posebno pedijatra i / ili babica. U drugom istraživanju (U2) dokumentaciju da provede test provjere mora se provjeriti, a ako nema podataka treba odmah izvesti test.

Post rezultati ispitivanja vrši isključivo analizu pošiljaoca. A već je on obavještava roditelje o rezultatima testa djeteta.

U slučaju otkazivanja test ili neonatalne smrti do uzeti analize u laboratoriju treba poslati prazan test kartica sa podacima odgovarajućim dijete i dokumentovanje proces.

Test ne uključuje screening za: hipotireoza centralni tip, isprekidan tok atipične bolesti javorovog sirupa i drugih rijetkih varijante metaboličkih bolesti.

Tumačenje rezultata testa

Skrining novorođenčadi se stalno poboljšava, su predmet ograničenja korekcije su validni pokazatelji specifičnih podataka profilaktičke centar.

važan: Negativan rezultat testa ne isključuje prisutnost drugih rijetkih patoloških oblika ili kasnije ispoljavanja bolesti opcija. Skrining novorođenčadi nije zamjena za vođenje ciljanog dijagnozu.

Odlučujući za interpretaciju testa su dob djeteta, uključujući trudnoće i porođajne težine (razlika granice standarda): ovi podaci se unose u smjeru studija.

Za djecu s porođajnom težinom > 2500 G, na primjer, postoje posebne preporuke.

oprezAko je test obavlja 36 sati prije nego što život djeteta, koncentracija 17-OH-progesterona (PBX), barem TTG, mogu biti povišeni Ovakvi rezultati su pokazatelj obavezno rescreening.

Screening TTG nakon primjene dopamina: test ponoviti nakon 2 tjedna (rezultat može biti lažno preniska).

Pri ulasku u organizam joda (jod sadrže Radioopakni sredstva, sredstva za dezinfekciju, majka jod sadrže i dijete) razine TSH može biti lažno povišen.

Nakon primjene steroida skrininga centrale će lažno negativan. Ponovite test!

Inicijalna studija za koje se sumnja metabolička bolest

oprezOno što je najbitnije - da se vjeruje da dijete ima moguće metabolički defekt!

Video: čišćenje tijela i detoksikaciju Šta je to

Metaboličkih poremećaja često izgledaju komplikovano i egzotične. Za brzo i efikasno pojašnjenje dijagnostičke načela prilično česta poremećaja (otprilike 1 u 500 novorođenčadi) ne zahtijeva detaljno poznavanje brojnih biohemijskih metaboličke jedinice.

Obavljanje nekoliko jednostavnih istraživanja (primarna dijagnoza) omogućava već u neonatalnog perioda za razlikovanje važnih bolesti u preduzimanju dalje na meti dijagnostiku koji može napraviti preciznu dijagnozu.

Jer beba sa simptomatskom akutnim metaboličkih poremećaja nespecifični i mogu izgledati} klinike npr, sepsa, infekcije CNS, krvarenje, dekompenzirano zatajenja srca, sve novorođenčadi čije stanje uprkos normalno trudnoće i porođaja pogoršali, zahtijeva obavezno osnovno dijagnozu.

Odlučujući je rano ispravna dijagnoza jer omogućuje pravovremeno adekvatnu terapiju, kao i da se izvrši genetsko savjetovanje roditelja uz preporuku odgovarajućeg budućnosti prenatalne dijagnostike. Izvršeno u različitim zemljama napredne neonatalnog skrininga pokriva veliki raspon metaboličkih bolesti i značajno povećava broj ispravnih dijagnoza.

Simptomima koji ukazuju na metaboličke bolesti djeteta

Medicinsku istoriju:

• Il srodstva roditelji djeda i bake.
• Patološki ishod prethodnih trudnoća (abortus, mrtvorođenost).
• Neobjašnjivih bolesti i smrtnih slučajeva među braćom i sestrama (SIDS, «infekcija"), ili dječaka u porodici na majčine strane (X-vezana hromozomopatije).
• Neobična navike (vegetarijanski majke dijeta).

"Morfološki" podataka:

• Makro ili mikrocefaliju.
• Malformacije.
• Katarakte, oko, spazam oka.
• Žutica.
• Mišićna hipo- ili hipertenzije.
• Kršenje distribucije masnog tkiva.

Klinički znaci:

• Sisa slabost, ponavlja povraćanje, proljev, smetnjama u razvoju.
• Simptomi od miopatije / kardiomiopatija.
• Apnea, hiperventilacija.
• Kršenje termoregulacije.
• Hepatomegalija, splenomegalija.
• Tremor, razdražljivost, znojenje, napade, letargija, koma.