Ukupno varijabla hipogamaglobulinemija (ovggg) kod djece. Uzrok i klinike

Ukupno varijabla hipogamaglobulinemija odlikuje normalnog broja i fenotipa B-limfocita. Ovaj sindrom je poznat i kao stečeno hipogamaglobulinemija, kao u ovom slučaju infekcije razvija kasnije u životu. Lik zarazne bolesti etiologije i kod pacijenata sa zajedničkim varijabilnim hipogamaglobulinemija HSA i slično, uz jedini izuzetak da je u OVGGG rijetko razvija ECHO-virus-Menin goentsefalit. Za razliku od HSA, generalni varijabla hipogamaglobulinemija se javlja kod gotovo jednake frekvencije u oba spola, počinje kasnije u životu i infekcije su blaže.

Genetici i patogenezi zajedničkih varijabla hipogamaglobulinemija

U gotovo svim slučajevima molekularne dijagnoza Ostaje nepoznato. Ukupno varijabla hipogamaglobulinemija - neka vrsta "deponije" primarne humoralni poremećaja imuniteta sa različitim genetskim uzrocima. Osnova možda leži OVGGG Btk mutacije gena, SH2D1A, CD40L, CD40, i pomoći (aktiviranje zavisni cytidindeaminase).

kao zajedničke varijabla hipogamaglobulinemija uobičajene u prvom stepenu srodstva pacijenata sa selektivnim nedostatkom IgA, a neki pacijenti sa IgA deficijencije kasnije razvio pangipogammaglobulinemiya ne isključuje zajedničku genetsku osnovu za oba sindroma. Takođe, ukazuje na sličnosti nekih njihovih simptoma: smanjenje imunoglobulina, prisustvo autoantitijela, povišene učestalosti autoimunih bolesti i malignih tumora. U oba slučaja, brisanje se često nalaze u C4-A gen i C2 rijetkih alela gena nalazi u HLA klase III regiji.

pacijenata sa IgA deficijencije i zajednički varijabla hipogamaglobulinemija imaju neke zajedničke haplotipa HLA, pri čemu najmanje jedan od dva zajednička haplotipa se javlja u 77% bolesnika. U jednoj porodici od 13 ljudi su imali IgA deficijencije 2 i 3 - opće varijabla hipogamaglobulinemija. Sve pogođene članovi ove porodice su imali barem jednu kopiju haplotip HLA, zajednički za oba sindroma: HLA-DQB1 * 0201, HLA-DR3, C4BSf, C4A-del, Gll-15, Bf-0,4, C2a, HSP70-7.5, TNF skh5, HLA-B8 i HLA-A1. Međutim, isti haplotip pronađen je u 4 zdravih članova porodice. Dakle, njegovo prisustvo nije dovoljan za ispoljavanje bolesti. Važnu ulogu vanjskim faktorima, kao što je upotreba fenitoina, penicilamin, zlata i sulfasalazin.

U krvi pacijenata sa zajedničke varijabla hipogamaglobulinemija normalan broj B-limfocita s površinom imunoglobulina, a u korteksu limfnih čvorova nalaze se zrelo limfnog folikula. Međutim, nakon stimulacije PWM in vitro B-limfocita, čak i kada ko-kulturan sa normalnim T limfocita, oni ne prave razliku u imunoglobulina ćelije koje proizvode. U isto vrijeme na stimulaciju B ćelija i SB40 anti-IL-4 ili IL-10 u ovim prekidača sintezi imunoglobulina klase i njihove sekrecije. Postotak T ćelija i njihovih subpopulacija su obično normalni iako je njihova funkcija u nekih pacijenata može se smanjiti.

Kliničke manifestacije zajednički varijabla hipogamaglobulinemija

nedostatak imunoglobulini i antitijela u serumu nije blaže nego u HSA. Autoantitijela su često otkrivene i normalnog ili uvećane krajnike i limfnih čvorova. Oko 25% bolesnika nađen splenomegalija. Često postoje celijakije (hiperplazija limfnog folikula creva ili bez njega), thymoma, neujednačena gubitak kose, hemolitička anemija, atrofični gastritis, ahlorhidrije i Addison bolest-Birmera. Tu su i Interstom socio-limfnog pneumonije psevdolimfo-ma, B-limfoma, amiloidoza, pluća granulom, slezene, kože i jetre bez kazeoznog tkiva nekroze.

Kod žena 50-60 godina zajedničke varijabla hipogamaglobulinemija limfom razvio u 438 puta češće nego u odsustvu imunodeficijencije. Postoje dokazi privremene ili trajne remisije zajednički varijabla hipogamaglobulinemija HIV infekcije.