Genetska analiza trudnoće. Genetska analiza trudnoće - metoda ranog otkrivanja kromosomskih abnormalnosti u fetusa.

Genetska analiza trudnoće - metoda ranog otkrivanja kromosomskih abnormalnosti u fetusa

Djeca sa genetskih bolesti često nisu održive i umiru u prvih minuta života ili postati osobe s invaliditetom. Prisustvo ovih bolesti zavisi od gena skup djeteta. Otkriti svoje patologija može biti putem genetske analize u trudnoći.

Ono što je gen set

Vaše dijete dobija set gena u vrijeme oplodnje jajeta od sperme. Polovina od ukupnog broja prima od majke, a pola od oca. U skladu s tim, oštećenja gena kao dijete može naslijediti od jednog roditelja, a drugi, ako su prisutni u njihovom genotipova greške. Također, može doći do spontanog mutacije u novom, tijelo djeteta. Stoga je moguće izvršiti genetske analize oba roditelja prije trudnoće i nerođeno dijete.

Kada treba da donese medicinsko-genetsko savjetovanje i izvršiti genetske analize prije trudnoće, ako je potrebno:

starost trudnica 35 godina i stariji;
rođenje prije nego se beba s urođenim malformacijama;
prisustvo oba partnera bolesti prenose nasljedstvo;
usko povezanih brakova;
rođenje mrtvog djeteta, dva ili više spontanih pobačaja.

Kada je potrebno da izvršite genetske analize fetalnih tkiva u trudnoći:

utjecati na mutagene agenti tijekom oplodnje ili tokom trudnoće (zračenja, X-zraka, kemikalija);
virusne infekcije (rubeola, toksoplazmoza, SARS);
mrtvorođenče, uobičajeno pobačaja u povijesti;
trudnica na rizik za pojavu genetskih abnormalnosti.

Postoji nekoliko opcija za genetsko testiranje.

Genetska analiza roditelja koji žele da imaju djecu i pod rizikom beba rođena sa abnormalnosti genotipa. Kada primite par doktora-genetičar ocjenjuje pedigre supružnika, analiza kromosoma žene i muža (kariotipizacija) i druge napredne studije, a zatim daje prognozu za rođenje zdravu bebu.
Neinvazivne metode genetskog testiranja tokom trudnoće. U ranim fazama ultrazvuk može otkriti rizik od kongenitalnih abnormalnosti povećati nuhalne debljine. Norma - 2,5-3 mm. Povećanje ukazuje na odstupanje od norme. Tokom SAD-a u roku od 20-24 tjedna moguće je da se identificiraju malformacije. Također trudnica isporučuje krv da se utvrdi nivo hCG (hormona, sintetiziran u posteljici) i alfa-fetoprotein. Ova analiza se obavlja u periodu od 16-19 tjedna i omogućuje da se sumnja nasljedne patologije. Ako neinvazivni testovi ukazuju na prisustvo bolesti, žena će biti ponuđen invazivne metode koje može potvrditi ili odbiti vjerovatne dijagnoze.
Horionskih resica - da se komad analiza horionskih resica (tkanine iz koje se formira posteljica). Genetska kolekcija ćelija iz korionski identična seta ćelija u samom embrija. Shodno tome, prisutnost mutacija u korionski ćelijama nam govori o istim problemima u fetusa.
Amniocenteza - uzimanje uzoraka pod kontrolom ultrazvuka amnionske tekućine. Plodove vode sadrži fetalni čestice desquamated epitela. Ako postoje greške u genima izoliran od tih vage, dakle, sama voće ima defektan gen set.
Kordocenteza - ograda krvi pupčane vrpce u maternici. To je ujedno i invazivna metoda koja omogućava da se uzme uzorak krvi bebe i izvršiti genetske analize.

U slučaju otkrivanja mutacije gena i kromosomske aberacije u genetskom analizom trudnoće doktor-genetičar će reći nekoliko mogućih bolesti i prognoza za život djeteta. Roditelji će odlučiti o nastavku trudnoće.

Genetska analiza pri planiranju trudnoće

U nekim slučajevima, mladi parovi imenovati genetske analize prilikom planiranja trudnoće. Zašto i kada treba da radim?

Kada planirate trudnoću, onda svakako trebate posjetiti genetike doktor. On će razgovarati s tobom, pitati puno pitanja, tako da na kraju identifikujete potrebu za donošenje ovog ispitivanja. Ova analiza je opcionalan, ona se provodi samo ako postoje dokazi za to.
U kojim slučajevima rade genetske analize prilikom planiranja trudnoće:

Ako je jedan od roditelja ima nasljedne bolesti u seme.E
Ako žena je prethodno imala pobačaja, blijedi fetus, mrtvorođenost ili rođenje djeteta s abnormalnostima u razvoju.
Neplodnosti.
Kada srodstvo između muža i žene, to jest, ako su rođaci.
Dodijeliti, tu je žena mlađa od 18 ili starije od 35 godina. A ako muškarac više od 40 godina.
Kada se radi o zračenju ili opasne kemikalije.

Pored navedenog, ako u procesu začeća, žena koje koriste droge koje nisu kompatibilne s trudnoću, također je važno da se napravi genetske analize.

Važnost genetske analize pri planiranju trudnoće

Ako i dalje imenuje ove analize, budite sigurni da se to uradi. Prema rezultatima specijalističkih genetike će biti u stanju da "portret zdravlje" vašeg nerođenog djeteta. On će biti u stanju da predvidi rizik od pojave bolesti i dati vam preporuke promovisanje više uspješno planiranje.

Rezultat genetski test za nasljedne bolesti ste vjerojatno vidjeti postotak:

do 10% - najviše šanse da se rodi zdravo dijete.
10-20% - visok rizik. Kada treba pažljivo razmotriti ove rezultate tokom trudnoće. Doktori će stalno obavljati ultrazvuk i pratite razvoj fetusa. Osim toga, može biti potrebno i horionskih resica.
više od 20% - povećan rizik. U ove cifre se preporučuje da se suzdrže od opštoj koncepciji ili koriste alternativne metode, kao što je IVF uz upotrebu donator sperme ili jajnih ćelija.

Važno je napomenuti da postoji niz bolesti koje se mogu prenijeti samo dijete određenog spola. To je bolesno može biti samo djevojka ili obrnuto je samo dječak. U takvim slučajevima, parovi se savjetuje da pribjegavaju metodi laboratorijske selekcije pol djeteta. U ovom slučaju, odvojen spermu iz muškog ili ženskog set hromozoma, koji se potom uvodi u šupljinu materica.

Danas, genetska analiza prilikom planiranja trudnoće omogućuje da se odredi unaprijed rizik od nezdravih rođenja djeteta. Ako imate svjedočanstvo ove analize, budite sigurni da kažeš doktoru kako bi se izbjegle buduće katastrofalne posljedice.

Nuspojave opioida može imati genetski uzrok

Otežano disanje i mučnine doživljavaju pacijenata koji su uzimali opioida mogu imati genetsku osnovu. Tim istraživača sa Univerziteta Stanford, Palo Alto, Kalifornija (Stanford University u Palo Alto, Kalifornija), na čelu sa dr Martin Angst (Martin Angst, MD), proveli su studiju nuspojava opioida twin metoda. 121 par identičnih i dvojajčanih blizanaca su randomizirani u dvostruko slijepom, placebo-kontrolisana studija, u kojoj polovina učesnika je alfentanila, a druga polovina - placebo.

Video: kariotip. genetska dijagnoza

Osim mučnina (59%) i problema sa disanjem (30%), nedostatak vuče za droge je također pokazala značajnu korelaciju sa genetska srodnost (36%). Žudnja za drogom nakon nanošenja je temelj razvoja zavisnosti od droge, karakterističan za ovu klasu lijekova, a treba uzeti u obzir prilikom planiranja tretmana. Nekoliko manjih, ali značajna korelacija s nasljednost pokazala neželjenih efekata kao što su svrab, sedaciju i vrtoglavicu.

Faktor upityvavshihsya u analizi, dob, spol, etničku pripadnost, rasu, obrazovanje, raspoloženje u korelaciji s razvojem sedativima, svrab, razvoj žudnju za drogom, i vrtoglavica. Istraživači vjeruju da je razjašnjenje molekularne i genetske osnove nuspojava u liječenju opioidnih će doprinijeti personalizirane izbor tretmana: doktor će moći da biraju koliko agresivno možete koristiti droge, bez obzira da li oni odgovaraju za pacijenta, da li će on biti u stanju da ih mnogo.

Novu stranicu u genetici

"Genetika - je iskustvo iz prošlosti, sadašnjosti znanje i povjerenje u budućnost", tako kažu naučnici, koji je osnovao nakon kontroverznog i revolucionarne znanosti. Sada kada je važnost genetike je prepoznat u svijetu, a njegova dostignuća su nas sve iznenaditi sa neverovatnih otkrića, dolazi u novu fazu. Danas je jedinstveno znanje i neverovatno osobine koje su se pojavile kod ljudi nakon studija osnovni mehanizmi nasleđa, su na raspolaganju ne samo kao apstraktna teorija, ali pravi proizvod ili uslugu. Tačnu definiciju genetske predispozicije organizma na određene bolesti je postao stvarnost. Naravno, dok je još rijedak, pa čak i jedinstvenu uslugu u medicinskom sektoru. I, naravno, to je već u KLAZKO. Zaista, korištenje inovativnih tehnologija i najsavremenije metode je uvijek bila sastavni dio klinike.

Zajednički projekt KLAZKO i GENEX

Grupa KLAZKO klinika u kombinaciji sa GENEX (prva i jedina firma do danas u Ruskoj Federaciji, pruža cijeli niz usluga za testiranje DNK) organizirao je velika i bez presedana projekta. Jedinstven pogled na laboratorijske dijagnostike danas dostupni u KLAZKO, bila je rezultat kombiniranja inovativne molekularne biologije i informatičke tehnologije u medicini.

Genetske faktor

Posebno dizajnirana studija provedenih u KLAZKO, čiji je cilj temeljno proučavanje genetskog skupa pacijenta. I to je važno shvatiti da geni određuju upravo predispozicije za određene bolesti. Stručnjaci vjeruju da je hromozoma koje smo nasljeđuju utiče na razvoj kroničnih bolesti za samo 15%. A drugi 85% ovisi o načinu života. Za neke bolesti, naše tijelo - to je beživotno pustinju, za druge - plodno tlo. I stanje mnogih naših gena (njihovu aktivnost ili ispred "Sleep") direktno zavisi od okoline, naše ponašanje, navike, ishrana i tako dalje. To znači da imaju razumijevanja njenih genetski set, možete napredovati da preduzme neophodne mjere kako bi se omogućilo da izbjeći mnoge zdravstvene probleme.

Genetske pasoš

Genetske pasoš, koji već možete dobiti KLAZKO, će biti predstavljen na gene poznate znanosti (čija je djelatnost direktno zavisi od načina života), odgovorni su za predispozicija za razne bolesti. Genetsku pasoš - listu svojih jedinstvenih karakteristika na nivou gena. Uz to, možete saznati šta se suočavate, šta da se izbegne i strah, za očuvanje zdravlja i ljepote u godinama koje dolaze. Znate, da li postoje u genetičkih markera vašeg organizma odgovoran za mogućnost kardiovaskularnih ili metaboličkih poremećaja zabolevanij krovi- sistemu koagulacije, kao i prisustvo ili odsustvo mutacija koje dovode do raka, osteoporoze i drugih problema. U punom genetski pasoš utjelovljenje također sadrži informacije o asimptomatske prisustvo od najčešćih nasljednih bolesti.

Kako je

Sama procedura se odvija u 5 faza:

Preliminarni razgovor sa lekarom anti-aging medicinu
ograda pljuvačka
DNK testiranje laboratorija certifikatom genetski
Tumačenje rezultata i pripremu izvještaja genetske
Konačni konsultacije sa lekarom anti-aging medicinu

Kao rezultat toga,

Studija ćete dobiti informacije (posebno važno za parove koji planiraju da imaju djecu), bez obzira da li ili ne imate skrivene mutacije, kao i bolesti s kasnim manifestacija. I, naravno, uče ono što predispozicije su u vašem organizmu. Ćete shvatiti o čemu se radi u vaše zdravstveno stanje potrebno obratiti pažnju na pravovremeno kako bi se smanjio rizik od mnogih bolesti koje su opasne po život. Dobiti potrebna objašnjenja i preporuke stručnjaka o ishrani i primanje farmakološkim agensima.

Upozoren - je naoružan.

GENEX i KLAZKO stručnjaci vjeruju da će u budućnosti, ovaj revolucionarni tehnologija će postati sveprisutan. Jer genetski pasoš - je efikasno sredstvo na raspolaganju sprečava razvoj bolesti, smanjuju rizik od novih i živjeti dug, ispunjen život.

Pronađeno gen odgovoran za PTSP

Vjerovatnost razvoja post-traumatskog stresnog sindroma je usko vezan za emocionalni kapacitet memorije, tako da je gen koji pomaže da se sjetiti više emotive images i događajima, u isto vrijeme nas iznova i iznova prisiljava da dožive staru traumu.

Istraživači sa Univerziteta u Bazelu (Švajcarska), su otkrili gen povezan sa formiranjem posttraumatskog stresnog sindroma. Osoba sa ovom neuropsihijatrijski poremećaj bivši negativna iskustva se čuvaju, da tako kažem, u sirovom obliku, kao što je to, da je upravo prošao kroz. Dosta uobičajene signal da je udruženje ponovo dočarati uspomene koje nose strah, panika, i tako dalje. N. Ali, na primjer, ako uzmete vojnici koji su posjetili "žarišta", nisu svi od njih razvijaju taj isti sindrom. To jest, neki ljudi imaju predispoziciju za to da se u većoj mjeri.

Očigledno, sindrom posttraumatskog stresnog je usko vezana za emocionalnu memoriju. Istraživači su usmjerena na gen PRKCA - jedan od onih na kojima se rad moždanih struktura ovisi odgovoran za emocionalnu memoriju. Kao i svaki gen, to postoji u nekoliko varijanti, ili alela. Istraživanje je obuhvatilo oko 700 ljudi koji su uzeli DNK uzorke da biste saznali kako oni imaju PRKCA alela. Ispitanici su pokazali fotografiju sa "vysokoemotsionalnym" sadržaja i nakon nekog vremena ih zamolio da mi kaže šta je na slikama.

Ispostavilo se da je prisutnost dva alela A PRKCA gen može pohraniti više detalja slike, koja je proizvodila emotivni utisak. S druge strane, twin varijanta G smanjio emocionalni kapacitet memorije. Srednji položaj zauzimaju oni koji su od svog oca i majke otišao u različite alele, to jest, vlasnici A i G. A skeniranje mozga je pokazala da je opcija A PRKCA gen je povezan sa povećanom aktivnosti prefrontalnog korteksa područja uključeni, zajedno sa hipokampus i amigdala u formiranju emocionalnog memorije. I aktivnost u tim područjima bila veća, to više kopija alela koje se nalaze u genomu.

Istraživači su ocijenili distribucija alela PRKCA među 347 stanovnika Ruande, preživjele genocida 1994. na području kampa za izbjeglice u Ugandi. "Traumatično iskustvo" ovih izbjeglica bi bilo dovoljno za cijelu Eurasia, ali samo 134 od njih su s dijagnozom posttraumatskog stresnog sindroma. Genetska analiza je pokazala da je prisutnost alela A dvostruko povećanje vjerojatnost za razvoj PTSP-a: Ruande posttraumatski sindrom pretrpio u genomu PRKCA verziju gena koji poboljšava emocionalnu memoriju.

Studija je objavljena u časopisu PNAS. Prema autorima, među Evropljanima alel distribuira mnogo šire nego među domorocima u Africi, ali kako to utiče na neuronske strukture povezane sa memorijom i emocija, sama ili preko drugih gena ostaje da se vidi.