Osnovni smetnjama u razvoju, studija je otkrila abortusa

Oni su i grube strukturne nedostatke koji će biti dostupan početkom prenatalnu dijagnostiku ultrazvukom skrining populacija 11-13 tjedna: anembrionii, defekt neuralne cijevi (NTD) skeleta i cistične formacije u abdominalnom fetusa.

Malformacije abortus 1. tromjesečju, se ne poštuju u kasnijim fetusa i novorođenčadi

Po zabilježene malformacije u kasnijim fetusa i novorođenčadi, obuhvataju opšte kršenja se odnose ne organogeneze, i formiranje unutarnje ćelije masu embrija i fetusa disk ili cijele odjela, kao što je glava i rep tijela savija i svih njihovih derivata. Budući da ni u dojenčadi, niti plodove tih nedostataka nije jasno da takva trudnoća ne može da se razvija, i prekinuta spontano. General razvojni poremećaj naći samo u pobačaja 1. trimestru i prekinuta zbog ne-razvoja trudnoće (anembrioniey). Trenutno, upotreba ultrazvuka omogućava vremena za dijagnozu abnormalan trudnoće i imaju prekid do pojave kliničkih znakova spontanih pobačaja.

U zavisnosti od težine generalizovanog teškoćama u razvoju su 4 kategorije dezorganizacije (dezorganizacije rasta), GD1-GD4.

U GDI - fetalni prazna vreća (prazno sac) - predstavlja rana sorta abnormalnih proizvoda začeća, a ne sadrži horionske ili amnionske šupljine embrija ili njegovih ostataka. Su primarni i sekundarni fetusa prazna torba. Prvi sadržaj punu slizeobraznym, to je gotovo nemoguće ući, postoji samo trofoblasta bez amnionske sac (šupljine). Ako se balon ispunjen prozirna tekućina (plodove spuštao prema Deniyu), ovaj sekundarni fetusa prazna torba, koja se javlja u 20% fetusa prazna vrećica. Jednom tamo vodenjak, i to je bio embrij, ali nije dalje razvijati. Amnion u ovom slučaju je usko prijanja horionskih da je do 10 tjedna trudnoće je bolest. Resice rijetke nodularnog i cistične mikroskopski - avaskularna i natečene su razrijeđen u trofoblasta.

U 70-74% slučajeva, uzrok prazna vrećica je grubo fetusa kromosomskih abnormalnosti posebno autosomno trisomija-WIDE (60%) tetraploidy (23%), triploidija (14,8%), monozomija X (8,9%), strukturne i drugi poremećaji (3,3%).

Na GD2 - embrion nodose - predstavlja gust nodula, fetalnog tkiva 1-4 mm u veličini, koja nije prepoznatljiva glavu i rep se završava, a koje ne sadrži pigmentnog. Embrija može biti čvrsto pričvršćen za horionske ploču ili ima kratak trbušne stabljici. Amnionske šupljine je prevelika u odnosu na veličinu embrija i prijanja uz horionskih pločom. Često identifikovao žumance ulici, koji se nalazi između vodenjak i horion.

Na GD3 - cilindrični embrija - izdužiti formiranje koja se sastoji od embrionalnog tkiva sa glatkom površinom do 10 mm u dužinu. Prisustvo pigmentnog čini moguće prepoznati kraj glave. Osnove udova nedostaju, ali postoji u trbuhu stabljici. Amniocenteze i korionski-matic torbe neproporcionalno velika za embrija. Sparse resice i hidropsni promjene.

U GD4 - embrion, retardiran, obično više od 10 mm. Utvrđene glavu, torzo i ekstremiteta pupoljci, ali glava je premala, a pupoljci ekstremiteta dramatično zaostaje u razvoju. Često postoji spajanje usta ili bradu dojke atrezija usta. Cervikalni bend je odsutan ili je nenormalno.

Slučajevi netaknuta fetusa torbi, u kojoj postoji samo dužina kabla od oko 5 mm bez fetalnog tkiva nodula tkiva 2-3 mm, pričvršćen na slobodnom kraju trbušnog stabljika, pripadaju kategoriji GD3 i GD4. Ponekad nekrotičnog, odvojeni klice mogu se naći u zidu torbu pokopan u fibrin.

GDI kategoriji se često opisuje kao prazan fetusa kesu i GD2-GD4 - oba nodose cilindrične embrio i fetus u razvoju kašnjenja ili generički termin "panorganodisplaziya".

Pažljiva studija može se otkriti i drugi poremećaji rane embriogeneze, -Kao amnionske šupljine hipoplazija, vneamnionalnoe lokacija klica ćelija aplazija alantoinska stabljici. U takvim nenormalnim embriona kromosomskih abnormalnosti pronađen je u 82,6% slučajeva.

Osnova za dijagnozu grešaka u abortusa 1. trimestru je precizno određivanje starosti. Činjenica da je broj država, cijenjen u novorođenčeta kao patologiju, na primjer prozentsefaliya, coloboma irisa, Sindaktilija, rascjep usne i nepca, pupčana kila, atrezija rektuma, hipospadiju i druge malformacije su norma za određene faze embrionalnog razvoja.

Patološki ispitivanje medicinskih pobačaja 1. trimestru, mogućnost dijagnoze više od 40 kliničkih entiteta CDF, fenotipske osobine koje su slične simptome u kasnijim fetusa i novorođenčadi.

Kongenitalna defekti centralnog nervnog sistema

Fenotipske manifestacije DNT u 1. i 2. trimestru mogu varirati. Ako je 2. trimestra kada DNT mozak supstance polako oskudnom iznos cerebrovaskularne mase, i kičmene moždine ima oblik ploče ili membranski tkiva, u 1-og otvoren neuralne cijevi trimestru ruba razmnožavaju, stvarajući više nabora. Kada kranioskhize (budući anencefalija) embrija pretjerano debele valovit rub otvorene neuralne cijevi liče na češalj, i uz puno kraniorahiskhize - harmonika. mozak supstanca se resorbuje kasnije. Poravnava -proliferatsiya astrociti. Prisustvo u strugotina u ovim slučajevima, mozak tvari u velikim količinama ne isključuje dijagnozu anencefalija. Morfološki kriteriji anencefalija u 1. trimestru je Acrania - nema markera kostiju lobanje. Anencefalija ultrazvučnog ekvivalent 1. trimestru je exencephaly.

Svojstva neuronske zatvaranje cijevi u izolovanim spina bifida u lumbosakralnim embrija manifestuje prisustvom otvorenih neuralne cijevi, koja valikoobrazno zadebljan ivice sa udubljenje u sredini. Takvi poremećaji ultrazvuk pojavljuju kao ispupčen odjeljak u kaudalnom jezgru. Međutim, na kraju 1. tromjesečja ultrazvuk u smislu screening populacije na bazi za spina bifida morfoloških manifestacije su slične onima viđenim u plodu 2. trimestru.

Kongenitalne malformacije kardiovaskularnog sistema

Spectrum, i fenotipa urođenih srčanih mana kod fetusa 1. i 2. trimestru su vrlo slični. Mikrodisekcija pod stereo mikroskopom (srce mediolateralne promjer od 10 sedmica je 5 mm) omogućuje da se otkrije većinu grube nedostatke: truncus arteriosus, i atrioventrikularna komunikacija, tetralogiju Fallot, i transpozicija velikih brodova, dvostruko iskašljavanje, ventrikularne septuma nedostatke, stenoza aorte i plućne gepek, itd . Uvjetima kao što su foramen ovale i duktusa arteriosus u fetusa su fiziološki normalan i ne računaju kao malformacije.

Za prolazne države u 1. trimestru mogu uključivati ​​česte patologije fetusa, prekinuta genetski indikacije kao stenoza aortnog prevlake, koji, uz bruto defekti srca je povezana poremećaja hemodinamskih manifestuje oteklina na vratu, - nuhalnog nabora (NT). Ovaj ultrazvuk marker koji se koristi u populaciji skrining 1. tromjesečju trudnoće da se formira rizik kromosomskih aberacija i bolesti srca. Poznato je da je nakon 14 nedelja zbog rasta diferencijal promjera pojedinih segmenata glavnog vaskularne patologije kao što lukove fetalni rast, u većini slučajeva se izravnati. Dakle, s Down sindromom, u kojoj je isthmic aorte stenoza zabilježene u 1. trimestru u 90% od voća, ovo stanje je preteča preduktalnoy koarktacijom samo u 2,5% slučajeva.

Kongenitalne malformacije prednjeg trbušnog zida

Materijal abortuses 1. trimestru neuobičajeno prednjeg trbušnog zida defekata. Crijeva Loops ekzotseloma izvući iz pupčane vrpce u trbušnu šupljinu na 12 tjedana trudnoće kada dostigne voće 40 mm. Do tada, pupčana kila je fiziološki. Često se dijagnoza postavlja na temelju posrednih dokaza: prisutnost fragmenata granata kilne kese i lokaciju sudova pupčane vrpce - plovila kabla su odvojene u školjke kila ulici.

Kongenitalne malformacije gastrointestinalnog trakta

Morfološki manifestacije crijevnih atrezija i stenoza u embriona 1. trimestra su slične onima u 2. trimestru i može se svesti na sliku crijevne opstrukcije sa oštrim proširenje suprastenoticheskogo crijeva segmentu, stanjivanje njegovih mišića slojeva i kršenje sluznice olakšanje. Time morfološke manifestacije crijevne opstrukcije kada suprapapillyarnyh duodenuma atrezija - 7.5 tjedna, sa infrapapillyarnyh - 9 tjedana.

Ako je plod 2. trimestra sa duodenuma opstrukcije istovremenu želuca nadutosti i proksimalnog dijela duodenuma (ultrazvučno fenomen double bubble) uzrokovan prekomjernom brzinom uzimanja plod amnionske tekućine brzine njegove resorpcije, a onda plod 1. trimestra (u odsustvu peristaltiku i akt gutanja ) klasična slika ultrazvuk povezana sa akumulacijom sekreta od crijevnih kanala u zatvorenoj šupljini zbog nekoliko prepreka: bez jednjaka atrezija i duodenuma fistula stenoza.

U slučaju kombinacije duodenuma opstrukcije i nepotpune crijevnih rotacija sa urođenim crijevnih crijevnih skraćivanje zatvorena petlja se formira između dvije stenoze: u opadajuće dio duodenuma i gušenja u dvenadtsatiperstnotoschego savijanje zbog abnormalne fiksacija ukupno mezenterijuma. Za razliku od gore navedenom slučaju jednjaka atrezija kombinaciji sa stenoza duodenuma papile Vater ispod, u drugom slučaju stenoza je lokaliziran suprapapillyarno i duodenalni opstrukcija manifestira u 1. trimestru paradoksalno infrastenoticheskogo proširenje segmenta ulaska duodenumu i jejunum.

U slučaju Ledtsa sindrom, manifestacija koja se može posmatrati u 1. trimestru, formiranje zatvorenog prostora sa crijeva dilatacijom povezana sa urođenim poremećajima crijeva zbog volvulus rotacije midgut sa kompresijom duodenumu vysokoraspolozhennoy cekuma.

Kongenitalne malformacije mokraćnog sistema

Za razliku od većine tipova defekata cistične bubrege, što priznanje je moguće, počevši od 2. polovine trudnoće, multicističnih bubrega displazije sa Meckel sindrom karakterizira formiranje već 1-og tromjesečja dovoljno velike cistične šupljine su lako otkriti morfološke studije fetusa 11 nedelja, itd na ultrazvuku mogu se vizualizirati na 13 tjedana. Funkciju, koja omogućava da se sumnja na prisustvo kvara bubrega u ranijoj datuma, je da se poveća njihova veličina. U oba bubrega sa površine i na rez određuje brojne zaobljenim cistične šupljine. Histološkog pregleda bubrega otkrila brojne ciste prikupljanje tubula odvojene širokim slojevima vezivnog tkiva, displastičnih glomerula i tubula, izražen hipoplazija nefrogene zone.

Megatsistisa kriteriji (povećanje mokraćnog mjehura) u fetus u 10-15 tjedna trudnoće smatra se povećanje uzdužne dimenzije bešike više od 8 mm. Frekvencija megatsistisa rastvara u 1. tromjesečju trudnoće je 0,02%. Ako u 2. trimestru megatsistis u većini slučajeva je sekundarna malformacija povezan sa opstrukcijom vrata mokraćnog mjehura i uretre, zatim plod 1. tromjesečju - manifestacija sindroma gonadnog kloaka (uporna kloaka). U isto vrijeme u pratnji cistične proširenje Kloakalna atrezija uretre, rektuma i anusa u kombinaciji sa archocystosyrinx. Za vanjski genitalni pregled embrija 10 nedelja u ovim slučajevima se ne otkriva karakteristika fiziološka starost hipospadijom (završen u 12 tjedana normalne fuzije urogenitalnog nabori), kako je definisano glatko prepone. Zidovi bešike nije uvijek hipertrofirane, često se razrijediti. Histološki studija bubrega otkrivena kršenja njihovih struktura rezultat opstrukcije urinarnog trakta, - cistične bubrežne poremećaj Potter tipa IV. Ova vrsta displazije je tipična za opstrukcije donjeg urinarnog trakta, tu su prisutni i cjevaste i glomerularne ciste.

U praksi, poznat ultrazvučno posmatranje u 1. trimestru tzv psevdomegatsistisa sa svojom transformacijom fetusa 2. tromjesečju u bubrežnoj agenezija fetusa (arene). Morfološki osnovu svog obrazovanja predstavlja kršenje formiranja embrionalnog bubrega, koja se manifestira u nedeljama produžetku kranijalnih uretera embrion 8. Tako budlet liči na gigant tsentralnoraspolozhennuyu karlice sa odgovarajućim joj raširene sabirnih kanala. Takav nedostatak u embrion ponekad bilateralne, kako klice pupoljci su spojene u jednu šupljinu koja ultrazvuk se može usvojiti za umjereni megatsistis. Od nedostataka ovog tipa skoro nikad ne javljaju kod beba i fetusa, a nisu opisane u spontanih pobačaja (i.e. ne predodređuju pobačaja), vjeruje se da takve ciste resorbuje zbog razvoja apoptoze u ovim procesima sa ishod bubrega aplazija ili bubrega.

Kongenitalne malformacije kostura

Raseljavanje stanovništva ultrazvuka skrininga u 1. trimestru trudnoće je dovelo do potrebe za verifikaciju skeletnih displazija sistema i drugih teških defekata ekstremiteta, manifestuje udova skraćenje: pupoljci ud početi već vizualizirati 8., a primarni centar okoštavanja (CCyR) u dijelovima diaphyseal dugih kostiju - od 11. nedelje trudnoće. Postoje slučajevi otkrivanja u 1. trimestru ahondrogeneza tipa II tanatofornoy displazija asphyxial torakalne displazija, osteokondrodisplazije blomstrandite sindrom rebro - polidaktilijom osteogenesis imperfecta.

Zbog nemogućnosti obavljanja u ranim fazama rendgen dijagnostike od presudnog značaja da razjasni tip skeletnih displazija u fetusa 1. trimestru je da se utvrdi ARC u počecima kosti i pregledao histološki abnormalne udova.

Na primjer, u slučaju osteogenesis imperfecta tipa II A morfološkim studija lobanje kosti klice (osim za okcipitalnog kost tijela) u potiljačnu kosti (ekzooktsipitalny centar), parijetalni i frontalnim kosti postoji nedostatak PCO određen u ovom uzrastu. Skreće se pažnja na povećane krhkosti i skraćivanje osnove dugih kostiju. The pupoljci Rubovi definiran višestruki prelomi offset fragmenata, i CCR pogled rebra liči perli. Oba caenim tibijama dijafize savijen u sagitalnoj ravni pod uglom od 90 °.

Histološki različite fragmente fetalnog skeleta zajedno s normalnim hrskavice kolona formirana ploča rasta epifizne otkrivena kršenja endochondral okoštavanje i intramembranoznogo ogleda u formiranju malih tankih primarne metaphyseal trabekule i patoloških fraktura u dijafize, kao i frakture javljaju na mjestu brojnih vlaknastih žitarica.