Prvi korak ka genskoj terapiji horoideremii, rijetka bolest genetski oka

Horoideremiya (choroideremia), retka bolest genetski oka, podložna genske terapije.

To je najavljeno nedavno u The Lancet.

Rezultati faze 1/2 kliničko ispitivanje je pokazalo zaustavljanje degeneracije mrežnice i očuvanja funkcionalne fotoreceptora u pozadini genske terapije.

Horoideremiya izazvalo CHM jedan mutacija gena koji kodira protein REP1 (rab pratnju proteina). Jer ovaj gen je X-vezana, skoro svi pacijenti - muškarci. Žena može biti bolestan horoideremiey samo kad joj je majka bila nosilac, a njegov otac je bio bolestan. Međutim, takvi slučajevi su izuzetno rijetki, jer horoideremiya se javlja kod oko 1 osobu po 50.000 stanovnika.

Bolest je prvi put opisana 1872. godine, a gen je kloniran prvi u 1990. Usput, postao je jedan od prvih dostignuća, koja se poklapa sa početkom Projekta ljudskog genoma. Horoideremiya udari retina, pigmentnog epitela (RPE) i žilnice.

"Obično u adolescenciji pacijent počinje da gubi svoj noćni vid. Kasnije je smanjenje vidnog polja, i na 40-60 godina, a zatim gubitak centralnog vida i sljepoće"- rekao je u intervjuu za Medscape Medical News Dr. Matthew toku, profesor neurologije na University College of Ohio Medicina (Columbus, SAD). Da je on jedan od developera virusnih vektora za gensku terapiju horoideremii.

Savršen kandidat za gensku terapiju

Genske terapije ima smisla za horoideremii. Nestalih gen fragment je vrlo mala, a efektivna ciljanih gena je lako dostupna, jer je u ćelije mrežnjače je relativno lako dostaviti virusni vektor s genom materijala.

Glavni izumitelj Dr. Robert E. MacLaren, profesor oftalmologije na Nuffield Laboratorija University of Oxford, je rekao: "Ćelija degeneracija - spor proces, dajući više vremena za prozor intervencije prije nego vizija je izgubljen".

Genske terapije nasljednih poremećaja ima ozbiljne presedan prethodno razvijen tretman Leber kongenitalne amaurosis tipa 2, uzrokovane mutacijom RPE65 gena. U nekoliko kliničkih ispitivanja u 2007, više od 200 pacijenata podvrgnuto genske terapije, što je dovelo do dramatično poboljšanje vida.

"RPE65 LCA daje disfunkcijom degeneracije mrežnice plus, tako isporuku uštede retine gen može sačuvati vid. Ali horoideremii probleme izazvane isključivo degeneraciju ćelija"- kaže dr Hendrik Scholl, profesor oftalmologije na Institutu za Wilmer oči na Johns Hopkins University.

U svojoj studiji, istraživači su koristili divljeg tipa adenoasociranih virusni vektor koji daje genetski materijal u ćelije retine pacijenata.

Učesnici prve faze čelika 6 muškaraca u dobi od 35-63 godina, svi pacijenti su tretirani sa samo jednim okom.

Testovima koji su provedeni nakon 6 mjeseci terapije pokazali su značajno poboljšanje oštrine vida, čak iu najtežim pacijentima 2. Jedan pacijent je bio u stanju napraviti razliku između slova direktno na liniji 3 u tabeli. Naučnici, međutim, kažu da je konačni zaključci vremena posmatranja nije dovoljno. Sada se pripremaju test na 6 drugih volontera koriste velike doze, dok nastavlja da prati prvu grupu.

Dalji rad će pomoći da se utvrdi optimalna doza, tajming za početak liječenja. Naučnici smatraju da je terapija može propisati i prije pojave kliničkih simptoma, čim genetske analize potvrditi bolest kod djeteta.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani