Višestruki endokrini autoimuni sindrom

Višestruki endokrinih autoimuni sindrom (APS) - bolest koju karakteriše primarne lezije autoimunih endokrinih žlijezda sa razvojem svojih neuspjeha ili, puno rjeđe, hiperfunkcije. Svi APS imaju genetsku osnovu u svom razvoju. Postoje dvije glavne vrste bolesti.

Klasifikacija ima više endokrini autoimunih sindroma

Tu je i neke vrlo rijetke autoimune sindroma uključuju dva ili više endokrinih žlijezda.

Polyendocrine autoimune tip sindroma 1 (APS 1) javlja na dovoljno visoke frekvencije u populaciji iranskih Jevreja, Finska i Sardinija (1: 9000 i 1:14 400 i 1:25 000 respektivno), među drugim narodima svoje rasprostranjenosti je znatno niži. Odnos žena i muškaraca u različitim izvorima varira 0,8-2,4.

Etiologija bolesti je povezana sa specifičnim mutacije gena AIRE, koji kodira nuklearnog faktora transkripcije i igra ključnu ulogu u formiranju imunotoleranciju. Bolest se nasljeđuje autosomnoretsessivno sa kompletnom penetrantnost.

MTA 1 karakterizira najveći broj različitih autoimunih bolesti u odnosu na druge sindroma. Pored hronične kandidijaza, hipoparatireoidizmom i adrenalna insuficijencija, koji su osnovne komponente sindroma i razvija tokom života za svakog pacijenta, postoje sledeće bolesti i simptoma: drugi endokrinopatija - hipergonadotropni hipogonadizam (24-60%), dijabetes tipa 1 (0-12 %), hronični tireoiditis (2-36%), limfocitni hipofizitis (7%) - autoimuna lezije gastrointestinalni hepatobilijarnom sistem, skin- reumatskih oboljenja, vaskulitis, subcapsular katarakta i drugih.

Prva klinička manifestacija APS 1 postaje hronična kandidijaza, koja se obično razvija u djetinjstvu (većina - do 5 godina) i djeluje na kožu, jezik, nokti i sluzokože. Uzrok kandidijaze je izolovan defekt u T-cell imunitet na Candida albicans. Primarni hipoparatireoidizmom u APS 1 razvija u djetinjstvu (obično do 10 godina) i ima tipičnu kliničku sliku. Hronični bolesnici adrenalna insuficijencija APS 1 također manifestira pretežno u djece ili adolescenata (15 godina). Gipokortitsizm pogađa 22-93% pacijenata. Kao i sa izolovanim adrenalna insuficijencija, bolest se može javiti dugo skrivene ili subkliničkom, iznenada pojavljuje u stresnim situacijama.

Kombinacija hronične adrenokortikalnu insuficijencije i hipotireoza zove Schmidt sindrom, dijabetes tipa 1 i hipotireoze -ta - Carpenter sindrom. Bolest se javlja na frekvenciji od 1.4-2.0 na 100 000 stanovnika i široko rasprostranjena. Postoji značajna dominacija ženskih pacijenata (do 10: 1). Sindrom se može pojaviti u bilo kojoj dobi, ali obično ispoljava između 20 i 50 godina života, dok su izuzetno rijetke bolesti u slučajevima djetinjstvu.

Autoimune polyendocrine tip sindrom 2 (MTA 2) uglavnom se javlja sporadično, ali dovoljno često postoje porodične oblici naslijeđenih autozomalno dominantnom sa nepotpunim penetrantnost. Prisustvo određenog gena, koji određuje razvoj sindroma, još nije dokazano. Kao i kod mnogih autoimunih bolesti, rizik od APS 2 je povezan sa određenim alela od glavnih histokompatibilnosti kompleksa.

Osim ovih bolesti, MTA 2 može se uočiti hypergonadotropic hipogonadizam (4-9%), vitiligo (4,5-11%), alopecija (1-4%), autoimuni hepatitis (4%), hronični atrofični gastritis sa razvojem Kod nekih pacijenata₁₂-anemije (4,5-11%) i limfocita hipofizi, ali generalno, njihova učestalost je znatno niža nego kod bolesnika s APS 1.

U krvi pacijenata sa APS se uglavnom određuje da veliki broj antitijela na različite antigene organ specifične, koji su obično izgled dugi niz godina prethodi klinička manifestacija autoimunog uništenja organa. Histološkog pregleda pogođenih endokrinih žlijezda uvijek otkrivene mononuklearnih infiltrata, što ukazuje na autoimune upale, često praćena žlijezde atrofije i skleroze.

Glavni pravac liječenje pacijenata sa APS je zamjena terapija, koja se održava na općim načelima. Prije propisivanja hormona štitnjače o hipotireoze treba nužno isključiti ili potpuno kompenzirati adrenalna insuficijencija kako bi se izbjegle provokacije addisonicheskogo krize. U prisustvu kandidijaza je prikazano smjeru pronalaženja antifungalna droge (ketokonazol, flukonazol, itrakonazol).

klinički nadzor endokrinolog APS pacijenata vrši i, ako ne i endokrini poremećaji u vezi u vezi stručnjaka. Prikazano periodično proučavanje imunološkog, hormonalne i biokemijske markere karakteristične za vrstu bolesti, koja promovira rano predkliničkim dijagnozu, pa čak i. S istim ciljem preporučuje screening rodbinu.

izgledi u bolesnika s APS to ovisi o pravovremenost početka terapije i adekvatnosti.