Haemochromatosis, simptomi, uzroci, liječenje, simptomi

Hemokromatozom - grupa bolesti u kojima apsorpciju prekomjerne željeza, samostalno ili u kombinaciji sa preopterećenja parenteralnu željeza dovodi do veće akumulacije u tijelu ovog elementa. Iron je pohranjen u hepatocitima, srce, gušterača, sinovijalne membrane, kože, hipofize. nakupljanje željeza u ćelijama štete njima, uzrokujući disfunkcija zahvaćenim organima.

Klasifikacija hemohromatoze

nasljednih hemokromatoza

• Nasljedne hemokromatozom zbog mutacije gena HFE (Hemohromatoza tip 1), HJV (HFE2) i NAMR (hemokromatozom tip 2), TFR2 (hemokromatozom tip 3).
• Hemokromatozom, uzrokovane mutacijama gena kodira transportni protein ferroportin.
• Family aceruloplasminemia.
• Atransferrinemiya.
• Friedreichove ataksija.

stečene hemokromatoza

• Kada vatrostalnih anemije (npr talasemije, nasljednih microspherocytosis i aplastične anemije siderit-eksplozija).
• Kod hroničnih bolesti jetre (alkoholne ciroze, hroničnih virusnih hepatitisa B i C, portocaval stanje nakon operacije).
• Prekomernog unosa željeza iz gastrointestinalnog trakta (npr hemokromatozom Bantu, primanje droge koji sadrže gvožđe).
• Kasno kožni porfirija.
• Talasemije, sideroblastna anemija i giporegeneratornoy ubrzanog uništavanja hematopoetskih stanica i transfuzija krvi često u kombinaciji s povećanom apsorpcijom željeza u probavnom traktu je moguće pretjerane akumulacije.

Ako se uzme u obzir da je jedna doza za transfuziju krvi sadrži 200 mg željeza, transfuzije 4 doze mjesečno pacijent će dobiti oko 20 grama željeza godišnje 2 - iznos prelazi ograničenog kapaciteta reticuloendotelijalnom sistema da bi ih iz organizma.

preopterećenja parenteralne željeza

• Višestruke transfuzije krvi ili crvenih mase krvnih zrnaca.
• Prekomjerne parenteralne administracije preparate željeza. Hemodijaliza (rijetko nakon pojave rekombinantnog eritropoetina).

željeza metabolizam

Ukupnog sadržaja željeza u organizmu je oko 4-5 g Od tog iznosa, 60% je hemoglobin, 10% - za mioglobin, citohroma, katalaze i peroksidazu- manje od 1% je željezo vezan za transferin, miocita i drugih ćelija tijela. Otprilike jedna trećina tih akcija imati na jetri uglavnom u feritin i željezo je interni rezerva, potrošni ako je to potrebno.

Željeza apsorpcija. Zdravih odraslih troši u prosjeku 10-15 mg željeza dnevno. Samo 10% ovog iznosa se apsorbira u duodenumu i proksimalni jejunum. Hem željeza koje se nalaze u mesu se apsorbira 4 puta bolje od neorganske, koji je dio povrća i žitarica. To ne postoji fiziološki mehanizam uklanjanja željeza iz organizma u značajnim količinama. Dakle, normalno intestinalnu apsorpciju željeza je strogo regulisano kako bi se osiguralo da se samo koliko je potrebno za pokrivanje gubitaka sa slushivayuschimisya GIT epitelnih stanica i kože, kao i kod žena sa menstrualne krvi. U čovjeku sati izgubi Ja mg željeza, 1,5 mg žena.

Transport i skladištenje željeza

Transferin se odnosi na beta globulina plazmy- boluje feri iona iz gastrointestinalnog trakta u retikulocita i tkiva za skladištenje i iz tkiva - u koštanoj srži. Stopa sinteze transferina u jetri ovisi o ukupnom iznosu od željeza u organizmu, a ne na razini hemoglobina. Stoga, u smanjenim sadržajem transferina-gemohroma Toše zbog povećane trgovine željeza. Osim toga nivo transferin smanjuje upalu, neefikasno eritropoeze i bolesti jetre. Normalno, transferin željeza zasićenih oko 30%.

Feritina - je intracelularni protein koji se sastoji od 24 podjedinica, koje se vezuje neorganski željeza. Kada je potpuno zasićen željeza složene račune željeza za 23%. Feritina se nalazi u makrofagima, retikulocita, crijevnu sluznicu, testisa, bubrega, srca, gušterače, skeletnih mišića i placente.

Hemosiderina se formira dekolte u hem i naknadne denaturacije i polimerizacije feritina i predstavlja stabilniji oblik skladištenja željeza. Oslobađanje željeza iz feritina i hemosiderina stimulirana venesekcija.

Uzroci hemohromatoze

Kod zdravih ljudi se koristi samo 10% od željeza koje se nalaze u hrani, a taj iznos je dovoljan za pokrivanje dnevnih potreba ovog elementa. Ako je bolesna osoba hemokromatozom, tkiva organizma akumulira previše željeza - 50-80 g umjesto uobičajenih 5-6, visok sadržaj gvožđa u ćelijama jetre dovodi pobjediti ovo tijelo za ožiljke i ciroze.

Ovo je nasledna bolest u kojoj osoba nasljeđuje abnormalan gen od jednog roditelja. U prisustvu tijela samo jedan gen od iznosa hemokromatozom željeza u organizmu može se neznatno povećao u odnosu na normu, ali to ne dovodi do razvoja bolesti. Međutim, da li će takva osoba zloupotrebljavaju alkohol, može doprinijeti prekomjerne akumulacije željeza i dovesti do oštećenja tkiva.

Postoji još jedna kategorija ljudi koji mogu nakupiti višak željeza u organizmu - to je kod pacijenata koji zahtijevaju ponoviti transfuzije krvi (npr, pacijenti sa nasljednim željeza anemije).

patogeneza. Može biti nasljedne hemokromatozom (primarni) i stečeni (sekundarna povezanih prevelikog unosa željeza, na primjer, ponovljene transfuzije krvi ili visok sadržaj gvožđa u ishrani). Tipično, tijelo sadrži 3-4 g željeza, dok je u nasljednim iznosu hemokromatozom elementa u tragovima može doći do više od 20 g.

U 90% slučajeva nasljednih hemokromatoza je povezana sa zamenu cistein ostataka na tirozin na položaju 282 u HFE gena nalazi u hromozoma 6 (tzv mutacije C282Y). Nasljeđivanje anomalije - autosomno retsissivnoe. Oko 10% Europljana - njen heterozigotnih nosača, i oko 1% - homozigot koji mogu razviti bolesti. Na sreću, bolest se manifestuje klinički, nije sve homozigot nosača.

Tačan mehanizmi pretjerane akumulacije željeza do kraja još uvijek nije jasno. Smatra se da patogenezi hemohromatoze uključenih FHP oslabila ekspresije gena na površini ćelije i povećan afinitet transferina na transferin receptora. Višak željeza može dovesti do oksidativnog oštećenja stanica i tkiva.

U homozigot nasljedne hemokromatozom gena prilikom konzumiranja više od 60 g alkohola dnevno povećava učestalost ciroze jetre u 9 puta. Smatra se da alkohol povećava uzrokovane viškom željeza oksidativnog oštećenja stanica jetre.

Uzroci nasljednih hemokromatoza

Višak željeza u plazmi zbog povećanja apsorpcije u probavnom traktu ili višak parenteralno davanje dovodi do njegove postepenog akumulacije u ćelijama ciljnih organa, prijeteći toksičnost i razvoj hemohromatoze.

Serum željeza, koja akumulira višak tkiva nisu povezani fiksno sa transferina (nije obavezan da transferin željeza). Njegov sadržaj se povećava svaki put kada se kapacitet transferin vezivanja napaja iz krvi reticuloendotelijalnom sistema ili gvožđe postaje nedovoljna. Dio nije vezan transferin sa željezom (tzv "labilan plazma željeza") se prenosi kroz ćelijske membrane neuređenih način, što dovodi do prekomjerne akumulacije željeza u mnoge organe. Ozbiljnost oštećenja organizma ovisi o stopi i veličine preopterećenja željezom plazme. Kada preopterećenja željeza uzrokovane transfuzije krvi, a maloljetnik oblici hemokromatozom dominira rano oštećenje tkiva < сердца и эндокринных желез. При других, не столь тяжелых формах перегрузки железом обычно поражается печень.

Kontrola kako bi se osiguralo nivo željeza u krvi ostala u uskim fizioloških granica koje hepatocita, koji sintetizirati i luče hepcidina regulator željeza homeostaze kodirani gen NAMR. Hepcidin ulazi u krvotok i interakciju sa ferroportin, željeza transporter koji se izražava na površini makrofaga i crijevnih ćelije, bogata u ovom mikronutrijenata. Kao rezultat ferroportin internalizovana i degradirani. U obliku feritina željeza se pohranjuje u ćeliji za buduću upotrebu. Smanjena oslobađanje željeza iz zaliha smanjuje nivo u krvi na netoksične, čime se stimulišu sintezu hepcidin- istovremeno aktivnost ferroportin postepeno obnovljena.
 Kako hepatocita posredovane osjetljivost na željezo, to još uvijek nije jasno. Moguću ulogu u prenosu signala igra HFE proizvod gena i transferin receptora 2, koje su uključene u hvatanju željeza kao transferin posredovana, a ne ovisi o tome. Detalji ovog mehanizma još uvijek nije jasno, ali i proteini su važni za izražavanje hepcidina. Kršenja njihovih funkcija dovodi do nedostatka hepcidina i preopterećenja željeza tkiva.

sinteza Hepcidin može negativno utjecati na genetski i stečenim faktorima. Nedostatak Hepcidin se posmatra u brisanja gena NAMR, HJV, HFE i TFR2. Bez obzira na genetske raznolikosti poznat danas nasljednih hemokromatoza, svi oni zbog prisustva željeza u krvi nevezanog zbog nedostatka hepcidina. Pored genetski faktori, sintezu i lučenje hepcidina inhibiraju zloupotrebe alkohola, toksičnih oštećenja jetre i virusne (npr hepatitis C), akutne i hronične insuficijencije jetre, autoimuni klanje-Levan jetre.

Također je moguće nasljedne ili stečene "neosjetljivost na hepcidina", u kojem poremetio interakcija između hepcidina i ferroportin. Mutacije u genu za ferroportin da izazovu jednu vrstu hemohromatoze.

Video: Generalizirani anksiozni poremećaj. Simtomy, uzroci i tretmani

Sve ove vrste preopterećenja željeza imaju iste osnovne karakteristike. Prvo, to je podizanje nivoa željeza u plazmi, koja se manifestuje biohemijski povećan transferina zasićenje. Iron ulazi u ćelije ciljnih organa, koja se manifestuje povećan nivo serumskog feritina.

Povećanje koncentracije ne-transferin željeza i njene ćelije snimanje ciljanog organa dovodi do prekomjerne akumulacije željeza u tkivima s preferencijalnim taloženja u hepatocitima, što dovodi do fibroze i ciroze. Više eksperimentalni podaci ukazuju na to da željezo stimuliše lipidne peroksidacije, verovatno zbog formiranja slobodnih radikala. U ovom Lizozomne oštećen, mikrozomalnim i druge ćelijske membrane, što dovodi do odumiranja ćelija. Iron djeluje kao kofaktor za prolyl-4-hidroksi-penjanje i lysyl hidroksilaze, dva glavna enzima uključenih u sintezu kolagena, kao i broj istraživača smatra da je povišen nivo željeza u tkivima doprinosi prevelikog kolagena i fibroze jetre. Osim toga, preopterećenje željeza može povećati ekspresiju određenih gena u hepatocitima, npr kodiranje feritina i Procollagen.

Iron je pohranjen u ćelijama drugih organa, što može dovesti do zatajenja srca, dijabetes, hipogonadizam i artritisa.

morbidnost

Prevalencija je homozigotnih i heterozigotnih oblika nasljedne hemokromatozom zbog mutacija HER gen među američke populacije Sjeverne evropskog porekla 1: 250 i 1: 8-1: 10, respektivno. Među crnci i Azijci, ovaj oblik hemohromatoze je retka. Češće nego muškarci pate (5-10 puta). Oko 70% slučajeva prvi simptomi se pojavljuju u dobi od 40 do 60 godina. 20 godina hemokromatozom rijetko viđa klinički.

genetika

Mutacije fenotipske ovisi o uticaju brojnih faktora: količinu željeza u ishrani, koji sadrži primanje željeza suplementacije, produžena za dijalizu, zloupotreba alkohola, intenzitet menstruacije, stopa trudnoća, ubrzan eritropoeze.

U 10-15% slučajeva sa simptomima nalik nasljednim hemokromatozom, zamjena cistein 282 u tirozin u m-poziciju ne.

Između ostalih razloga osim nasljedne hemokromatozom mutacije gena HFE - mutacijama gena kodira transferin receptora 2 (TFR2) gena koji kodiraju gemoyuvelin (HJV) i hepcidina (NAMR) (maloljetnik hemohromatozu). neonatalne hemokromatozom - retka bolest, koja je navodno uzrokovana intrauterini virusne infekcije dovodi do povećanja hvatanje gvožđa fetalne jetre.

Uzrok nasljednih hemokromatoza se može smanjiti izlučivanje željeza iz tkiva. U sisavaca, uklanjanje željeza iz ćelija ovisi o aktivnosti membranu transporter proteina željeza, ferroportin i plazma ceruloplasmin, koji oksidira fej + u Fe3 + i pomaže željeza vezivanje za transferin. Nasljedne ili stečene faktore koji ometaju funkciju ovih proteina dovodi do preopterećenja željezom tijela. Kršenja isporuke željeza na transferin što je dovelo do nedostatka zasićenje željeza. Neefikasan uklanjanje željeza iz ćelija je njegova prekomjerne akumulacije i dovodi do oštećenja organa.

Hemokromatozom zbog mutacije gena koji kodira ferroportin nasljeđuje u autosomno dominantnomutipu. Otkriva nekoliko mutacija ferroportin gen koji izaziva hemokromatozom, pogrešno uključujući zamjenu alanina za aspartat na 77. poziciji. Bolest se manifestuje postepenim akumulacija željeza u reticuloendotelijalnom ćelije slezine i jetre. U isto vrijeme u stalnom porastu sadržaja seruma feritina, razvio umjeren anemija i relativno lako oštetiti unutrašnje organe. Ova vrsta hemokromatozom javlja u svim regijama svijeta iu svim etničkim grupama. Danas je opisano 32 obitelji s mutacijama ferroportin gen koji izaziva kršenje cirkulaciju željeza u organizmu, posebno makrofage od reticuloendotelijalnom sistema, koje obično apsorbiraju velike količine željeza i oslobađanje zastarjelih crvenih krvnih zrnaca.

Hipo- ili aceruloplasminemia - autosomno recesivna bolest karakterizira nakupljanje željeza u mozgu i na unutrašnje organe, uključujući jetru i pankreas. Njegov uzrok je genske mutacije ceruloplasmin, koji igra važnu ulogu u metabolizmu željeza u mozgu. Zbog smanjenog izlučivanja željeza iz ćelija često imaju željeza anemije, neurološki poremećaji, retinalne degeneracije i dijabetesa.

Patofiziologija nasljednih hemokromatoza, HFE mutacija gena uzrokovane

Otkriće vezu između gena HFE i gemohro-matozom je bio poticaj za proučavanje njegove uloge u poremećajima metabolizma željeza. Osim činjenice da je u hemokromatozom izazvao HFE mutacije gena, smanjena hepcidina izražavanja, HFE protein se nalazi u enterocytes kripte duodenuma, gdje se povezuje s ₂-mikroglobulin, i transferin receptora. Postoje sugestije koje olakšava proteina HFE transferin receptora posredovane snimanje željeza kripti ćelije, i mutant HFE proizvod gena nema tu sposobnost, što dovodi do nedostatka u odnosu gvožđa u ćelijama kripte. S druge strane, to može povećati ekspresiju proteina DMT1 - transporter dvovalentne kacija, koja je odgovorna za apsorpciju željeza u duodenumu.

Znaci i simptomi hemohromatoze

U ovoj bolesti označene umor, pigmentacije kože, uvećana jetra, smanjena seksualna aktivnost, a gubitak kose na tijelu. Osim toga, pacijenti često razviju dijabetes. Bolest se obično javlja u odrasloj dobi između 40 i 60 godina, u isto vrijeme oni često pate od muškaraca jer žene redovito gube željezo tokom menstruacije. Kod žena, bolest se razvija nakon menopauze, ili ako menstruacija je vrlo oskudna.

Mogu postojati artritisa malih zglobova ekstremiteta, bolesti srca s srčane aritmije i progresivno kongestivnog zatajenja srca.

Klinička slika. U nasljedne hemokromatozom bolesti u ranoj fazi moguće je pospanost, gubitak težine, zatamnjenja kože, srčane insuficijencije, smanjen libido, bolovi u trbuhu i zajedničke simptome dijabetesa. Najistaknutiji fizičkih znakova su hepatomegalijom, pigmentacije kože, testisa atrofija, gubitak dlaka na tijelu i artropatije. Simptomi hemohromatoze, uzrokovane transfuzije krvi za hronične anemije, pojavljuju se u ranim godinama. Tipičan pacijent sa talasemije, što je više od 100 puta transfuzija krvi, postoji kašnjenje u rastu i puberteta kod adolescenata, kao i fibroze jetre. Mnogi pacijenti umiru u ranoj mladosti od srčanih bolesti.

jetra u nasljednim hemokromatozom utiču prvi - ako simptomi hemohromatoze hepatomegalijom otkrivenih u 95% pacijenata. Međutim, hepatomegalijom može se uočiti u odsustvu simptoma s normalnom funkcijom jetre. Često, hemokromatozom aktivnostAlAT i Asat normalan ili samo neznatno povećao, čak i sa cirozom. To je zbog relativne sigurnosti hepatocita u svim fazama bolesti. crvenilo dlanova često posmatra, pauk vene, gubitak dlaka na tijelu i ginekomastija. Simptomi portalne hipertenzije je manje uobičajena nego kod alkoholne ciroze. Oko 30% pacijenata sa cirozom razviti hepatocelularnog karcinoma. Povećan rizik od razvoja hepatocelularnog karcinoma može biti s obzirom na činjenicu da hronična preopterećenja željezom hepatocita dovodi do oštećenja DNK.

pigmentaciji u ranim fazama bolesti mogu biti odsutan, ali je kasnije razvija u većine bolesnika. Tamna metalik trag na koži uzrokovane melanina taloženja u dermis. Također u koži, naročito oko znoj žlijezde odgođeno željeza. Izraženije pigmentacija na licu, vratu, spoljne površine podlaktice, leđa ruku, nogu i stopala, genitalija i na području ožiljaka. Na U-15% bolesnika ima hiperpigmentacija oralne sluznice. Koža je obično atrofične i suha.

endokrini poremećaji

1. Dijabetes u kasnijim fazama bolesti javlja u 30-60% pacijenata. Faktori rizika uključuju prisutnost dijabetesa u uže porodice, prisustvo ciroze jetre, i neposredne štete za beta ćelija pankreasa uzrokovane željeza taloženjem. Komplikacija dijabetesa: retino-, nefrotoksičnost i neuropatija. Egzokrine pankreas u nasljednim hemokromatozom ne utiče.
2. Smanjena seksualni nagon, i testisa atrofije. Hipogonadizam se često posmatra, koja je vjerovatno zbog poraza hipofize ili hipotalamusa sa oštećenom lučenja gonadotropina. Smanjena seksualna funkcija doprinosi bolesti jetre, unos alkohola i drugih faktora.
3. Ostali endokrini poremećaji (adrenalna insuficijencija, hipotireozu i hipoparatireoidizmom) su manje česte.

artropatije To pogađa oko 20% pacijenata. Artropatija se često razvija u bolesnika starijih od 40 godina i može biti prva manifestacija hemohromatoze.

1. Deformacije osteoartritisa metakarpofalangealna i proksimalne interfalangealnih zglobova ruke, a kasnije i koljena, kuka, ručnog zgloba i ramena zglobova se najčešće javlja.
2. Pseudogout (chondrocalcinosis) se javlja kod oko polovine bolesnika s artropatije. Najčešće utiče na koljena, ponekad zglob i metakarpofalangealna.
3. Deformacije patogenezi osteoartritisa je nepoznat. Taloženje željeza u sinovijalne ćelije mogu predispoziciju do akumulacije kalcija pirofosfat.

srce šteta. Difuzno uvećana srce. Od željeza je deponovan u vođenje sistema srca, aritmije su moguće, posebno tahiaritmijama, poremećaji provođenja i smanjenje na amplitudu elektrokardiogram talasa.

Infektivnih komplikacija. Pacijenti sa hemokromatozom imaju povećan rizik od ozbiljnih bakterijskih infekcija, posebno onih izazvanih Yersinia enterocolitica. Yersinia pseudotuberculosis, Vibrio vulnificus, Neisseria ssp., Gram-negativne enterobakterije, Staphylococcus aureus i Listeria monocytogenes. Postoje slučajevi sepse, meningitisa, enterokolitis, peritonitis i abdominalnih apscesa. Rizik od infekcije je povećan jedući sirove plodove mora, pa ih treba izbjegavati. Smatra se da je povećana dostupnost željeza povećava osjetljivost organizma na infekcije, budući da je potrebna većina željeza za rast bakterija.

komplikacije. Ako se višak željeza deponovan u srčanom mišiću, to može dovesti do zatajenja srca. Sa razvojem dijabetesa su moguće komplikacije, kao što su oštećenje bubrega, krvnih sudova, i retine nervnih vlakana. U 35% slučajeva može biti primarni karcinom jetre.

dijagnoza hemohromatoze

Sumnja se da hemokromatozom javlja ako testovi pokazuju vrlo visok nivo željeza u krvi. Za potvrdu dijagnoze odrediti sadržaj željeza u tkivu jetre, što je biopsija jetre. Također treba ispitati i bliskih rođaka pacijenta - otac, majka, braća i sestre.

Ishod bolesti ovisi o pravovremena dijagnoza i odgovarajuće liječenje. Ako je osoba naslijedila gen koji uzrokuje hemokromatozom, liječenje treba započeti što je prije moguće, sve dok se jetra nije oštećen. U slučajevima u kojima je izvršena dijagnoza prije razvoja ciroze, u skladu sa svim medicinskim preporukama moguće povoljniji prognozu.

Dijagnoza se temelji na registrovan melazma (sivkasto-smeđe boje), hepatomegalija, giperferremii (40 mikrona / l) giperferritinemii (300 ug / l), infarkt lezija, artropatije. Određeno histološkog pregleda uzoraka biopsije jetre sa bojom na željezo (željezo taloženje u hepatocitima i KUPFFER ćelija).

tretman za hemokromatoza

Jedna od metoda pomoći osloboditi tijelo od viška željeza je flebotomija. Pacijent uzima 500 ml krvi svake nedelje dok analize krvi (sadržaj hemoglobina u njoj) ne pokazuje da je nivo željeza pala. Ponekad ponoviti biopsija jetre obavlja provjeriti da li sadržaj smanjio željeza u tkivu.

Još jedna metoda koja se uspješno koristi za liječenje hemokromatozom - terapija sa Deferoxamine. Kada se daje na lijek formira kompleks spoj sa željezom i olakšava njihovo uklanjanje iz tijela. Ovaj agent je intramuskularno ili intravenozno (kap po kap). Tokom tretmana potrebno je kontrolirati oslobađanje željeza u urinu.

Tretman nasljedne hemokromatozom se svodi na uklanjanje viška željeza i uklanjanje funkcionalno oštećenje pogođene organa (srce, jetra) je, kao i liječenje dijabetesa.

puštanje krvi - najbolji način za uklanjanje iron- 500 ml krvi sadrži 250 mg željeza.

kompleksni agent, npr Deferoxamine je samo izlaz 10-20 mg željeza dnevno. Oni se koriste za anemije, hipoproteinemije i teške bolesti srca, kada je kontraindicirana flebotomija, ali da se postigne negativan saldo željeza u organizmu ovom metodom teško. Kada vatrostalnih anemija, ako se sa njom rano, to može značajno smanjiti rizik od srčanih bolesti, da stimulišu pubertet i poboljšati ukupnu prognozu. Potkožno infuzije Deferoxamine za noć doprinose uklanjanju željeza u obliku kompleksa spojeva u urinu, kao i, eventualno, u žuči, a zatim u izmet. Preporučena doza - 40-80 mg / kg / dan. Ako je dnevna doza veća od 50 mg / kg, verovatnoća alergijske reakcije i komplikacije u oči i uši, uključujući sumrak pogoršanja vida, poremećaj vidnog polja, retine pigmentacija promjene nepovratne, neuropatija, vidnog živca gluhoće. Osim toga, Deferoxamine promovira razvoj infektivnih komplikacija, uključujući i sepsa uzrokovana gram-negativnih bakterija, i apscesi. U ovom slučaju, to djeluje kao siderophore, opskrbu bakterija željezo da ga koriste za njihov rast. Razvili smo kompleksobrazuyushie pripreme namijenjene za oralnu administraciju, uključujući i na temelju -gidroksipiridina.

Uprkos činjenici da je nedostatak askorbinska kiselina pojačava efekte preopterećenja željezom tijela, njegova upotreba je kontraindicirana u hemohromatozu. Slučajeva iznenadne smrti kod pacijenata koji su primali kompleksobrazuyushie agent u kombinaciji sa askorbinske kiseline. Razlog može biti oštar unos željeza iz retikuloendotelijalni ćelija u myocardiocytes ili oštećenja stanične membrane zbog poboljšane lipidne peroksidacije.   

izgledi. Na redovnim smanjenje Bleed jetre i veličine slezine, smanjena hiperpigmentacija kože, normalan transaminaza, oporavlja tolerancija na glukozu, izrezuju simptomi zatajenja srca. U hipogonadizam i artropatija portal hipertenzija uklanjanje željeza iz tijela ne utječe. Fibroze jetre može se smanjiti, ali ciroza je nepovratan. Hepatocelularnog karcinoma, bez obzira na terapiju, čiji je cilj uklanjanje željeza iz tijela, javlja kod trećine bolesnika s nasljednim ponovno mohromatozami sa cirozom. Ako se tretman počeo prije ciroze još, ova komplikacija obično se može izbjeći. Hepatocelularnog karcinoma u hemokromatozom obično multicentrične i zato neoperabelnyy- serumu alfa-fetoprotein povećati samo od 30 do 40% pacijenata.

transplantacija jetre - metoda izbora u slučajevima kada hemokromatozom dijagnosticira kasno (tj u prisustvu dekompenzovane ciroze ..). Pacijenti su pažljivo proučili za srčane bolesti, aritmije, ventrikularne disfunkcije lijeve strane, i za sprečavanje hepatocelularnog karcinoma. Stopa preživljavanja bolesnika nakon transplantacije jetre je gora nego u drugim bolestima jetre. Najvjerojatnije, to je zbog neprepoznata lezije srca i povećanog rizika od infektivnih komplikacija kod pacijenata sa hemokromatoze. Hemokromatozom ponavljanje u presađene jetre obično ne događa.

Ranoj dijagnostici nasljednih hemokromatoza među članovima porodice i brz tretman su bitne jer omogućavaju da se spriječi nepovratna oštećenja organa, razvoj ciroze i hepatocelularnog karcinoma. Ispitivanje bolesnika s nasljednim hemokromatozom obitelji zasniva se na sljedećim principima.

Video: tsiroz jetra

Nakon otkrivanja bolesti iz jednog člana porodice da sve u prvom stepenu srodstva, preporučuje se da se podvrgne genetsko savjetovanje. Ako pacijent je mlada i ima djecu, početi identificirati moguće mutacije u HFE gena druga žena - to će omogućiti da se predvidi genotip djece. Ako je drugi bračni drug otkrivene nikakve mutacije skrining treba da prođu kao djeca. U prisustvu rodbine pacijenta supstitucije cistein odraslih za tirozin na 282-poziciju u homozigoti ili mješovitim heterozigotnosti odrediti razine u plazmi razine željeza, transferin i feritin. Ako su povišeni nivoi feritin i transferin, pokazuje terapijske flebotomija U normalnim ALT i AST i feritin razini < 1000 мкг/л в биопсии печени необходимости нет.