Tromboze bolesti: uzroci, liječenje

Brojne genetske, stečene, i vanjski faktori mogu pomeri ravnoteže prema koagulacije, što je rezultiralo u nenormalnim formiranje krvnih ugrušaka u venama, arterijama i srčanim komorama. Krvni ugrušci mogu blokirati protok krvi u mjestu formiranja ili nepovezanih i embolize blokira daljinski krvnih sudova (npr plućna embolija, embolijski moždani udar).

razloga

dijagnostika

Dijagnostika je prikazana u poglavlju koristi, navodi se na sajtu ugruška formaciju.

predisponirajući faktori. Obzir treba uvijek uzeti predisponirajući faktori. U nekim slučajevima oni su klinički prividno (npr nedavne operacije ili traume, produžena imobilizacije, rak, Generalizovane ateroskleroza). U nedostatku jasno definisane daljnje ispitivanje pacijenata sa predispozicije da bude povezana:

• u slučajevima venske tromboze u porodici;
• s više od 1 prebačen venske tromboze;
• sa venska ili arterijska tromboza prije dobi od 50 godina;
• s neobičnim lokacijama venske tromboze (npr kavernoznog sinusa, mezenterijalnim vena).

Polovina pacijenata sa odjednom pojavile duboke venske tromboze ima genetsku predispoziciju.

Testiranje za genetske predispozicije sadrži mjerenje količine aktivnosti prirodnih molekula u plazmi i antikoagulans testova za specifične genske defekte. Testiranje počinje sa grupom O-skrining testova, a zatim (ako je potrebno) se produžava za posebnu analizu.

tretman

koristi tretman prikupljeni u sekciji, navodi se na sajtu ugruška formaciju.

Faktor V Otpornost na aktivirani protein C

APS (u kompleksu sa protein S) slabi faktora Va i Villa, čime se sprečava zgrušavanje. Bilo koji od nekoliko mutacija u Faktor V čini ga otpornim na inaktivacije MTA, čime se povećava sklonost ka tromboze. Najčešći od tih mutacija je faktor V Leiden. Homozigot mutacije povećavaju rizik od tromboze više od heterozigota.

Faktor V Leiden je gen defekt u evropske populacije ima oko 5%, to rijetko javlja u azijskim i afričkim populacijama. Ovaj faktor je prisutan u 20 do 60% pacijenata sa spontanim venska tromboza.

Dijagnoza se temelji na funkcionalnu analizu plazme koagulacije (neuspjeh pri pokušaju da dobije povećana APTT u prisustvu Venom-aktivirani protein C u plazmi pacijenta) i molekularna analiza gena faktor V.

Liječenje, ako je potrebno, uključuju antikoagulantna heparinom pratio koristeći varfarin.

Nedostatak proteina C

Protein C je protein, vitamin K ovisna, kao i faktora koagulacije VII, IX i X, protrombin, i proteina S i Z. Zbog MTA slabi faktora Va i Villa, koji MTA je prirodni antikoagulans plazme. Smanjena protein C zbog genetske ili stečene uzroke promovira venske tromboze. Heterozigotna nedostatak proteina C u plazmi udare 0,2-0,5% - oko 75% ljudi sa ovim poremećajem pate od venske tromboembolije. Homozigot ili dvostruko heterozigot nedostatak uzrokuje neonatalne purpura munje, odnosno ozbiljne neonatalne distribuiraju intravaskularne koagulacije. Stečena pogoršanje u bolesnika s bolešću jetre ili DIC se javljaju tokom hemoterapije ili tokom varfarin terapije.

Dijagnoza se temelji na antigene i funkcionalne analize plazme.

Pacijenti sa simptomatskom tromboze zahtijevaju antikoagulantna heparinom ili niskim heparin, a zatim varfarin.

proteina S nedostatak

Heterozigotna nedostatak proteina S u plazmi doprinosi venske tromboze, a sličan je nedostatak proteina C na genetske transmisije, rasprostranjenosti, laboratorijskim ispitivanjima, liječenje i mjere opreza. nedostatak homozigot protein S može dovesti do neonatalne purpura fulminans, što nije klinički razlikuje od uzrokovana nedostatkom homozigot protein C

Dijagnoza se temelji na antigene analize ukupnog ili slobodnog proteina S u plazmi.

Nedostatak proteina Z

Protein Z je još jedan vitamin K-ovisna proteina i djeluje kao kofaktor za suzbijanje koagulacije formirajući kompleks sa plazma proteina, Z-zavisne inhibitor proteaze (ZIP). Kompleks inaktivira faktor Xa, XI, IX fosfolipida na površini. Posljedice nedostatka proteina Z ili ZIP na patofiziologiju tromboze i pobačaja nije razjašnjena, ali defekt može povećati šanse za tromboze, ako je pacijent je takođe primetio drugi urođena greška koagulacije (npr Faktor V Leiden). Količinu proteina Z i ZOI određene u istraživačkim laboratorijima plazme elektroforezom i imunoblottingu. Ne zna se da li je efikasan antikoagulantna terapija ili profilaksu kada je nedostatak proteina ili Z ZOI

nedostatak antitrombina

Prevalencija nedostatka heterozigota antitrombina u plazmi je od oko 0,2 do oko 0,4% - oko polovina njih pate od razvoja venske tromboze. Homozigot nedostatak je obično fatalan za fetus u maternici. Stečena nedostatak se javlja u bolesnika s DIC, bolesti jetre, ili nefrotski sindrom i za vrijeme terapije heparinom ili terapija L-Asparaginase.

Laboratorijska ispitivanja uključuju određivanje broja inhibirane plazme trombina u prisustvu heparina.

Oralni varfarin se koristi za sprečavanje venske tromboembolije.

Protrombinsko 20210 mutacije gena

Mutacija protrombina 20210 uzrokuje povećanje nivoa protrombinskog plazmi i povećanog rizika od venske tromboembolije. Liječenje, ako je potrebno, uključuju antikoagulantna heparinom slijedi primjena varfarina.

sindrom antifosfolipidna antitijela

sindrom antifosfolipidna antitijela uključuju tromboze i (trudnoća) fetalne smrti povezane s različitim autoimunim antitijela protiv jednog ili više fosfolipida-vezujući proteini (npr ₂-glikoprotein I, protrombin, pripajanje). Ovi proteini su obično povezani sa komponentama fosfolipida membrane i da ih zaštiti od prekomjernog aktivacije koagulacije. Autoantitijela raseliti zaštitnih proteina i na taj način proizvesti prokoagulantnog površini endotelnih stanica i uzrok arterijske ili venske tromboze. In vitro testovi za zgrušavanje paradoksalno može produžiti jer antiprotein / fosfolipida antitela ometa akumulacije faktora koagulacije i aktiviranje na fosfolipida komponente se dodaju plazme za pokretanje testa. Lupus antikoagulans je antifosfolipidna antitela koji se vezuje za protein-fosfolipida kompleksa. Prvobitno je identifikovana u SLE bolesnika, ali ovi pacijenti su sada u manjini pacijenata sa autoantitijela.

Lupus antikoagulans se sumnja ako aPTT povećana i odbija vratiti odmah nakon miješanja u omjeru 1: 1 sa normalnim plazma, ali se podešava dodavanjem viška količine fosfolipida (napravio hematoloških laboratorija). Antifosfolipidna antitijela u plazmi pacijenta mjeri imunoanaliza IgG i IgM antitijela koja se vezuju za fosfolipidi ₂-glikoprotein sam kompleks na mikrotitarske ploče.

Za prevenciju i liječenje primjenjuje heparin, varfarin i aspirin.

hiperhomocisteinemije

Hiperhomocisteinemija može promovirati arterijske tromboze i venske tromboembolije, verovatno zbog oštećenja vaskularne endotelne stanice. Plazmi homocisteina porastao više od 10 puta sa homozigotnom deficitom cistationina sintaze. Mekši povećanje javljaju u heterozigotnom nedostatak i drugi poremećaji folata metabolizma, uključujući nedostatak metiltetragidrofolatadegidrogenazy.

Dijagnoza je mjerenjem razine u plazmi homocisteina.

Plazmi homocisteina mogu se normalizirati u korištenju dodataka ishrani sa folnom kiselinom, vitaminom B₁₂ ili vitamin B₆ (Piridoksin) sami ili u kombinaciji. Međutim, nije dokazano da je ova terapija smanjuje rizik od arterijske ili venske tromboze.