Dijagnostici i liječenju hroničnih granulomatozna oboljenja

Video: Tretman vaskulitisa

The dijagnoza kronične granulomatozna oboljenja Ona je i dalje u širokoj upotrebi test nitroblue tetrazolium oporavka, ali se brzo zamenjena protok cytofluorometry sa Dihydrorhodamine 123. Ova metoda donosi proizvodnju oksidansa, kao oksidacija vodikovog peroksida dihydrorhodamine 123 poboljšava fluorescencije.

Aktivnost G-6-PDG u neutrofila u hronična granulomatozna bolest normalno. U tih nekoliko slučajeva u kojima je smanjen ove aktivnosti, enzim je bio odsutan i u eritrocitima, u pratnji hroničnog hemolizu. Očigledno, pacijenti nisu imali hroničnih granulomatozna bolest, i hemolitička anemija uzrokovana nedostatkom G-6-PDG u eritrocitima.

Tretman kroničnog granulomatozna oboljenja

Jedini radikalni način tretman hronična granulomatozna bolest - transplantacija koštane srži. Ranije obavljao proaktivnog terapija održavanja rekombinantne IFN-y. Za prevenciju infekcije, pacijenti moraju uzimati svakodnevno oralne trimetoprim / sulfametoksazol. Ako sumnjate da je potrebno infekciju što je prije moguće kako bi dobili patogena kulture. Većina apscesi zahtijevaju hirurški odvodnje (ne samo medicinski, nego i za dijagnostičke svrhe).

često u bolesnika s kroničnim granulomatozna bolest To zahtijeva dugo antibiotika. Sa groznica bez očiglednog fokus infekcije treba da obavi grudi X-zraka i kosti, kao i CT jetre za otkrivanje upale pluća, osteomijelitis, ili apsces jetre. Uzrok groznice ne može shvatiti nije uvijek, iu takvim slučajevima empirijski propisane antibiotike širokog spektra. Trajanje antibiotske terapije određuje trajanje očuvanja povišen ESR.

kada zaražena Aspergillus upravlja amfotericin B. U djece s stenoza pilorusa ili uretre mogu se koristiti i kortikosteroidi. Granulomi ponekad mogu lečiti niske doze prednizon (0,5 mg / kg / dan). Doza se postepeno smanjuje tokom nekoliko nedelja.

IFN-y (50 mg / m2 tri puta tjedno) može smanjiti broj teških infekcija. Mehanizam djelovanja kod pacijenata sa hroničnom granulomatozna bolest je nepoznata. U budućnosti, za korekciju neuspjeha oksidaze u fagocita u nekih pacijenata mogu se koristiti je vjerojatno uvođenje netaknuta gena u somatskih ćelija.

Genetsko savjetovanje u bolesnika s kroničnim granulomatozna bolest

Utvrditi specifična gena defekt je prije svega važno za genetsko savjetovanje i prenatalnu dijagnoza kronične granulomatozna oboljenja. Ako sumnjate da je X-vezana hronična granulomatozna bolest potrebu za dalje studije više nije, ako je fetus ženski 46, XX. Za prenatalnu dijagnozu bolesti mogu se koristiti nitroblue tetrazolium test oporavka neutrofila u krvi razmaza fetusa. Za ranu prenatalna dijagnostika zahtijeva analizu DNK u ćelijama plodove vode ili horionskih resica biopsiju.

Defekti gp91phox i r67phox To se može otkriti ispitivanjem dužina fragmenta ograničenje polimorfizama relevantne DNA regija. U obitelji s poznatom mutacijom prenatalnu dijagnostiku obavlja analizom DNK fetusa, identificiranje mutiranih alela PCR.

Prognozu hronične granulomatozna oboljenja

od hronična granulomatozna bolest 2 godišnje umire od 100 pacijenata. Najviši smrtnost javlja među malom djecom. U proteklih 20 godina, dugoročni izgledi značajno poboljšana. Ovo se može pripisati boljem razumijevanju biologije bolesti, razvoj efikasnih šema prevencije i otkrivanja infekcije, kao i aktivno kirurških i konzervativnih metoda liječenja.

Video: Wegener granulomatoza mikroskopski polyangiitis 720