Opšti principi medicinsku genetiku

sintezu proteina je u velikoj mjeri određuje strukturu i funkciju tijela.

struktura

Ljudi imaju oko 20.000 gena. Geni koji se nalaze u hromozomima u jezgru ćelije i mitohondrije. Kod ljudi, somatske (nongerm) ćelija jezgra, uz neke iznimke (na primjer, crvena krvna zrnca), obično imaju 46 hromozoma raspoređenih u 25 parova. Svaki par se sastoji od jedne hromozoma od majke i jedan od oca. 22 parova 23 - i y-tosomy - obično su homologni (identični u veličini, obliku, lokacija i broj gena). 23. par seks hromozoma (X i Y) određuje pol osobe. Žene imaju dva X kromosoma (koji su homologni) u jedrima somatskih kletok- muškarci 1 X i 1 Y-kromosoma (koji su heterologne). Y-kromosom sadrži gene koji su odgovorni za seksualne diferencijacije, zajedno sa drugim genima. Budući da je X kromosom ima mnogo više gena nego što Y kromosom, mnogi geni X kromosoma kod muškaraca nisu upareni. Kariotip je kompletan set kromosoma u ljudskim ćelijama.

Embrionalne ćelije (jaja i sperme) prolaze mejoze, čime se smanjuje broj hromozoma na 25 - to je pola broja somatskih ćelija. Tokom mejoze genetske informacije se nasljeđuje od majke i muškarac otac, ujedinjeni po Crossing-over (razmjene između homolognih kromosoma). Kada je jaje oplođeno spermom na koncepciji, 46 normalan broj hromozoma je obnovljena.

Geni su raspoređeni u linearnoj sekvenci duž DNK hromosomah- svaki gen ima svoj položaj, apsolutno identične u svakom od dva homologna hromozoma. Gena koji se nalaze u istoj lokusa na svakom hromozoma od para (jedan naslijedila od majke i jedan od oca), nazivaju se aleli. Svaki gen sastoji od specifičnih sekvenci DNK 2 alela može imati nešto drugačije ili DNK. Posjedovanje par identičnih alela određenog gena znači gomozigotnost- posjedu identični par alela je heterozigoti.

gen funkcija

Geni se sastoje od DNK. duljina gena ovisi o dužini proteina koji je gen kodira. DNK - je dvostruka spirala u kojoj nukleotida (baze) su parnymi- adenin (A) je uparen sa timin (T), i guanin (G) u paru sa citozin (C). DNK je prepisan u procesu sinteze proteina. Kada DNK replicira sebe u toku podjela ćelija, jedan DNK se koristi kao predložak, koji je izrađen od RNK (mRNA). RNK ima iste osnovne parova, kao što su DNK, osim što uracil (U) zamjenjuje timin (T). mRNA dijelova putuju iz nukleusa u citoplazmi, a zatim ribozomi gdje dolazi do sinteze proteina. Transport RNA (tRNA) donosi svake aminokiseline na ribosome, gdje se dodaje u polipeptidni lanac raste u sekvenci definisan mRNA. Kada se lanac aminokiselina sklopljen je oduzet stvoriti složene trodimenzionalne strukture pod utjecajem susjednih molekula pratilja.

DNK trojke zabilježen kod 4 moguće nukleotida. Specifične aminokiseline su kodirani specifičnim trojke. S obzirom da su 4 nukleotida, broj mogućih trojke 43 (64). Jer postoje samo 20 aminokiselina, postoje dodatne kombinacije trojke. Neki trojke kodiraju istu amino kiseline kao i ostale trojke. Ostali trojke može kodiraju za takve elemente kao indikacija za pokretanje ili zaustavljanje sintezu proteina i redoslijed povezivanja i usklađivanja aminokiselina.

Geni se sastoje od egzona i introna. Eksona kodiranje komponente amino kiseline u gotovom proteina. Introna sadrži i druge informacije koje utječe na kontrolu i stopa proizvodnje proteina. Egzona i introna prepisuju u mRNA zajedno, ali segmenti prepisan introna iz, a kasnije smanjiti. Aranžman također pod kontrolom antisense RNK koji je sintetiziran iz DNK se ne prepisuju u mRNA. Hromozoma se sastoje od histona i drugih proteina koji utiču na ispoljavanje gena (koji proteini i mnogi proteini sintetiziraju se iz gena).

Genotip se odnosi na genetski sastav, to određuje koji proteini su kodirani za proizvodnju. Fenotip se odnosi na cijelu fizički, biohemijskih i fizioloških sastav ljudskog t. E. Kako ćelije (a time i cijelo tijelo). Fenotip određena vrsta i količina proteina sintetiziran, i.e. kako geni zapravo izraziti. Ekspresije gena zavisi od faktora kao pokazatelj da li dominantan ili recesivan penetrantnost i ekspresivnost gena, stepen diferencijacije tkiva (određene prema vrsti i starosti tkiva), faktora okoline, nepoznati faktori i da li je izraz pod ili se ograničiti inaktivacije kromosomskih ili genomske utiskivanje. Faktori koji utiču na ekspresiju gena bez mijenjanja genoma su epigenetskefaktora.

Znajući biohemijski mehanizmi koji omogućavaju ekspresiju gena rapidno raste. Jedan od mehanizama je varijabilnost furnirom introna (koji se naziva alternativa multiplex). S obzirom da je introna su spojeni van, a egzonima mogu se i rezati, a zatim egzonima može da se montira u mnogim kombinacijama, što je rezultiralo u mnogim mRNA u stanju kodira slične, ali različitih proteina. Količinu proteina koja se može sintetiziraju lica prelazi 100.000, iako ljudskog genoma ima samo oko 20.000 gena. Drugih mehanizama koji posreduju izražavanje gena uključuju DNA metilacije i histona reakcija, kao što su metilacije i acetilacija. DNA metilacije ima tendenciju da nadglasa gena. Histona podsjećaju zavojnica, koji se omotao oko DNK. Modifikacija histona, kao što su metilacije, može povećati ili smanjiti količinu proteina sintetiziran iz određenog gena. Acetilacija histona je povezana sa smanjenim ekspresije gena. DNK koji nije prepisan u mRNA, može se koristiti kao predložak za sintezu RNA koji kontrolira transkripciju suprotno Strand.

Znakovi i model nasljeđivanja

Karakteristika može biti kao jednostavan kao boja očiju, ili kao kompleks i osjetljivost na dijabetes. Defekt jednog gena može proizvesti abnormalnosti u više organa. Na primjer, nesavršen osteogenezis (patologija vezivnog tkiva, često nazivan anomalije u genima koji kodiraju sintezu kolagena) može dovesti do kosti slabost, gluhoća, plavičasta proteina oko displazija zuba Supermobile zglobova i abnormalnosti srčanih zalistaka.

Gradnja obiteljske genealogije. Porodica genealogija (obiteljsko stablo) može biti predstavljen u obliku grafičkog obrasce nasljeđivanja. Također se široko koristi u genetsko savjetovanje. Porodica genealogija koristi konvencionalne simbole da predstavljaju članove porodice i relevantne informacije o njihovom zdravlju. Neki porodice poremećaja sa sličnim fenotipova imaju nekoliko modela nasljeđivanja.

Defekti jednog gena

Ako znaci izražavanja zahtijeva samo jednu kopiju gena (alela 1), ova funkcija se smatra dominantan. Ako znaci izražavanja zahtijeva dvije kopije gena (alela 2), što se smatra znakom recesivno. Izuzeci su X-vezana bolest. Pošto ljudi ne obično imaju par alela, da ublaži efekte većine alela po na X kromosom, što je alel X kromosoma je izražena kod muškaraca, čak i ako je funkcija recesivno.

Mnoge specifične bolesti su prethodno opisane.

Faktori koji utiču na ispoljavanje gena

Ekspresiju gena, mnogi faktori mogu utjecati. Neki od njih čine izraz znakova odstupa od modela predviđa Mendelovski nasljeđivanja.

Penetrantnost i izražajnost. Penetrantnost - mjera koliko često je gen podvrgnut izražavanja. Ona se definira kao postotak ljudi koji imaju gen i koji razvijaju odgovarajući fenotip. Gene sa nepotpunim (Nisko) penetrantnost se ne može iskazati čak i kada je znak je dominantan ili kada je recesivni i gen odgovoran za osobina je prisutna u oba kromosoma. Penetrantnost istog gena može varirati od osobe do osobe i može ovisiti o dobi. Čak i kada je nenormalno alel nije izražen (nepenetrantnost), zdravi nosioci abnormalnih alela može proći ga na djecu koja imaju kliničke abnormalnosti mogu pojaviti. U takvim slučajevima, po doslovno preskače jednu generaciju. Ipak, nekim slučajevima prividne nepenetrantnosti zbog neznanja stručne ili nemogućnosti da se prepozna male znakove bolesti. Ponekad, smatra se da pacijenti sa minimalnim izraz bolesti se posmatra vrsta.

Ekspresivnost je granica do koje gen je izražena u istoj osobi. To se može klasificirati kao procenat primjer, kada je gen ima 50 posto ekspresivnost, prisutan samo pola ili ozbiljnost funkcija je samo pola od onoga što se može dogoditi u punom izraz. Na ekspresivnost mogu uticati na okoliš i druge gene, tako da su ljudi sa istim gen može promijeniti u fenotipu. Ekspresivnost može varirati čak i među članovima jedne porodice.

Sex-linked nasljeđivanja. Znak da postoji samo jedan pol, nazivaju seks-povezani. Limited pod nasljeđivanja, što može više pravilno se zove nasljedstva zbog spola, odnosi na konkretan slučaj u kojem hormone i druge fiziološke razlike između muškaraca i žena promijeniti ekspresivnost i penetrantnost gena. Na primjer, preuranjena ćelavost (poznat kao muško-ćelavost) je autosomno dominantna osobina, ali to rijetko izražava ćelavost kod žena, a onda se obično tek nakon menopauze.

genomske utiskivanje. Genomske Utiskivanje je diferencijalni izraz genetskog materijala u zavisnosti od toga da li ako je naslijedila od oca ili majke. Većina autozoma izraženi kao roditelja i majke alela. Međutim, manje od 1% od izraza alela je moguće samo uz djeda ili majke alela. Genomske Utiskivanje se obično definiše efekte

koji se mogu pojaviti u razvoju gameta. Promjene kao što su DNA metilacije, može izazvati različite stepene izražavanja u određenim majke ili djeda alela. Bolest se može očigledno preskočiti jednu generaciju, ako genomske imprinting sprečava izražavanje alela koji uzrokuje bolest. Neispravan utiskivanje, npr atipični ili aktiviranje tihog alela može dovesti do bolesti.

codominance. Postoje dva kodominantna alela. Dakle, fenotip heterozigota iz bilo homozigoti je drugačiji. Na primjer, ako osoba ima jedan alel kodiranja za krvne grupe A i jedan alel kodiranja za krvnu grupu B, osoba je krv u obje grupe (krvne grupe AB).

kromosoma inaktivacije. Žene koje imaju više od jednog X kromosoma (osim jaja), inaktivirano svi osim jednog hromozoma koji X- većina alela na hromozoma nisu izraženi. Inaktivacije javlja pojedinačno u svakoj ćeliji početkom intrauterinog života, ponekad inaktivirano X kromosom od majke, a ponekad i X kromosom od oca. Ponekad, većina inaktivacije X kromosoma dolazi iz jednog od roditelja, pod nazivom iskrivljena X-kromosoma inaktivacije. U svakom slučaju, jednom u inaktivacije ćeliji dogodila, svi potomci ćelije imaju isti inaktiviranim X-kromosoma.

Međutim, neki aleli su izražene u neaktivnom X kromosoma. Mnoge od ovih alela se nalaze na kromosom regijama odgovara dijelovima Y kromosoma (i na taj način se zove psevdoautosomalnymi područja, kao i muškarci i žene dobijaju 2 kopije ovih područja).

Neobična aspekti nasljeđivanja

Neke situacije su nenormalno nasljedstva, često zbog promjena u genima ili hromozoma. Međutim, neke od tih promjena, kao što je mozaik, vrlo čest, drugi, kao što su polimorfizama, koji su toliko uobičajeni da se mogu smatrati normalnim varijanta.

Mutacija i polimorfizam. Varijacije u DNK može javiti spontano ili kao odgovor na oštećenja ćelija (npr zračenje, mutagena droge, virusi). Neki od njih su na popravku ćelijski DNK mehanizmima ispravljanje pogrešaka. Drugi ne, a može se prenositi naknadno reproducirati Kletki u takvim slučajevima promjena se zove mutacija. Ipak, dijete može naslijediti mutaciju samo kada je pogođena klica ćelija. Mutacije mogu biti jedinstven za pojedinca ili porodice. Najrjeđih mutacija. Polimorfizam počinje kao mutacija. Ova promjena u DNA, koji su zajednički u populaciji (prevalencija preko 1%), zbog dovoljnog prevalenciju ili drugih mehanizama. Većina njih su stabilni i nebitne. Tipičan primjer je ljudske krvne grupe (A, B, AB i O).

Mutacija (polimorfizam) uključuje slučajne varijacije u DNK. Većina od njih imaju malo efekta na funkciju ćelije. Neki alter funkciju ćelija, obično maliciozne način, a neki od njih vrlo opasni za ćelija. Primjeri štetnih promjena u funkciji ćeliji mutacije koje uzrokuju rak stvaranjem onkogena ili tumor supresor gena mijenja, u rijetkim slučajevima, promjene u funkciji ćeliji daje opstanak prednost. Ove mutacije će vjerovatno biti širi. Mutacija izaziva anemiju srpastih ćelija, savetuje otpornost na malariju. Ovaj otpor pruža opstanak prednost u područjima gdje malarija endemska, i često fatalne. Međutim, to uzrokuje simptome i komplikacije srpastih ćelija mutacija se uobičajeno ima štetne posljedice kada su prisutni u homozigotnom državi.

Kada i na koji tip ćelije mutacije dogodi, može objasniti neke od nepravilnosti u naslednog reda. Obično autosomno dominantan poremećaj, očekuje se da će biti prisutan u jednom ili oba roditelja pacijenta. Međutim, neki poremećaji s autosomno dominantnim nasljeđivanja može ponovo pojaviti (kod ljudi čiji roditelji imaju normalan fenotip). Na primjer, oko 80% ljudi koji pate od patuljastog rasta ahondroplasticheskoy, ne porodičnu istoriju patuljastog rasta. Mnogi od tih ljudi je mehanizam za spontana mutacija javlja rano u embrionalnom životu. Dakle, drugi potomstvo nemaju kršenja visokog rizika. Ipak, neki od ovih poremećaja razviti zbog mutacija u klica ćelija roditelja (na primjer, autosomno dominantni gen u fenotipski normalni roditelji). Ako je tako, onda drugi potomci imaju povećan rizik od baštineći mutacije.

patchiness. Mozaicizam se javlja kada osoba, počevši od jednog oplođene jajne, razvija više od dvije stanične linije s različitim genotipom. Mozaik je normalna posljedica inaktivacije X kromosoma kod žena, većina žena ima neke ćelije su neaktivni majke X kromosoma, a druge ćelije su neaktivni djeda X kromosoma. Mozaik može biti rezultat mutacije. Od ove promjene se mogu prenositi naknadno utvrđen ćelije, višećelijskih organizama imaju velike ćelije subclones koji imaju nekoliko različitih genotipova.

Mozaik se može priznati uzrok poremećaja u kojima posmatra fokalne promjene. Na primjer, Albright sindrom povezan sa heterogenim promjene displastičnih u kosti, endokrini abnormalnosti, fokalne promjene pigmentacije i ponekad poremećaja srca ili jetre. Pojava Albright mutacije u svim ćelijama bi moglo dovesti do prerane smrti, ali ljudi sa mozaikom opstati, jer normalno tkivo podržavaju abnormalno tkivo. Ponekad, kada se čini da roditelj s monogenskih bolest je blaga forma je, u stvari, je potomak roditelja mozaiku- pogođeni teže ako dobiju klica ćelija sa mutant alela i stoga imaju abnormalnosti u svakoj ćeliji.

Kromosomskih abnormalnosti su najčešće fatalno za fetus. Međutim, kromosomskih mozaicizam kod nekih embriona, što je rezultiralo u iznosu od hromozomski normalne ćelije koje omogućavaju potomstvo da se rodi živo. Hromozomske mozaicizam se može otkriti u prenatalno genetsko testiranje, posebno preko horionske biopsiju.

Extra ili nedostaje hromozoma. Nenormalan broj autozoma obično dovodi do teških bolesti. Na primjer, dodatni autozoma obično izazvati poremećaje kao što je Downov sindrom i druge teške sindrome, ili može biti fatalno za fetus. Nedostatak autozoma uvijek fatalno za fetus. Kromosomskih abnormalnosti obično se mogu dijagnosticirati prije rođenja.

S obzirom na posjedovanje inaktivacije X kromosoma abnormalnog broja X kromosoma je obično mnogo manje ozbiljan problem nego da nenormalan broj autozoma. Na primjer, distorzije uzrokovane odsustvu jednog X-kromosom su obično relativno mali (npr u Turner sindrom), Osim toga, žene sa tri X kromosoma, često fizički i psihički normalny- samo jedan X-kromosom genetskog materijala je potpuno aktivna, čak i ako žena ima više od dva X-kromosoma (X kromosom dodatni djelomično inaktivirano).

uniparentalna disomija. Uniparentalna disomija se javlja kada su dva hromozoma naslijedila od samo jednog roditelja.

kromosomske translokacije. Kromosomskih translokacija je razmjena hromozoma dijelova između nespojeni (bez homologni) hromozoma. Ako hromozoma razmjenjivati ​​genetski materijal u jednakim dijelovima, naziva translokacija uravnotežena. Neuravnotežen translokacija dovodi do gubitka hromozoma materijala, u pravilu, dva kratka ruke hromozoma zgusnuta, ostavljajući samo 45 kromosoma, većina ljudi sa translokacije su fenotipski normalni. Međutim, translokacija može uzrokovati ili doprinijeti leukemije (akutna mijeloična leukemija [AML], ili hronične leukemije [CML]), ili Down sindrom. Translokacija može povećati rizik od kromosomskih abnormalnosti u potomstvo, posebno neuravnotežen translokacija. Od kromosomskih abnormalnosti su često fatalno za embrija ili fetusa, roditeljska translokacije može dovesti do neobjašnjivih ponavlja spontanih pobačaja ili neplodnost.

Trojka (trinukleotida) ponovljenih kršenja. Kada je broj trojki raste dovoljno gen zaustavlja normalan rad. Trojka kršenja su rijetke, ali izazvati niz neuroloških poremećaja (npr distrofije myotonia, krhke X mentalna retardacija), posebno one koje se odnose na centralni nervni sistem. Trojka poremećaji ponavljanje se može otkriti DNK analizom.

Mutacije u mitohondrijske DNK

U citoplazmi svake ćelije je nekoliko stotina mitohondrija. Iz praktičnih razloga, sve mitohondrije su naslijeđene iz citoplazmi jajne ćelije, dakle, mitohondrijske DNK dolazi samo od majke.

Video: Vyacheslav Dubinin | Kurs mozga i ljudskih potreba | Predavanje 1 [Brain: opća načela]

Mitohondrija poremećaji mogu biti povezani sa mutacije mitohondrijske ili nuklearne DNK (npr brisanja, dupliciranja, mutacije). Visoke energije tkiva (npr mišića, srca, mozga) su posebno u opasnosti zbog disfunkcije zbog mitohondrijske poremećaja. Specifične mutacije mitohondrijske DNK dovodi do karakterističnih manifestacija. Mitohondrija poremećaji su podjednako uobičajene kod muškaraca i žena.

Mitohondrijske bolesti može se uočiti u mnogim uobičajenih bolesti, kao što su neke vrste Parkinsonove bolesti (uključuje veliki brisanje u mitohondrija ćelijama bazalnih ganglija) i mnoge vrste poremećaja mišića.

model majke nasljeđivanja odlikuje oštećenjem mitohondrijske DNK. Dakle, svi potomci pacijentica u riziku od nasljedstva anomalija.

genetska dijagnoza tehnologija

Genetska dijagnoza tehnologija se ubrzano popravlja. DNK ili RNK može biti amplituda-prilagodbe, stvaranje PCR koristi više kopija gena ili gena segmentu.

Za traženje određenih segmenata normalna ili mutirani DNA genetski sonde mogu se koristiti. Poznati DNK segment može biti kloniran, a zatim se na nju primjenjuju radioaktivni ili fluorescentne metku- ovom segmentu je zatim spojen na test uzorak. Označeni DNK je vezan za svoju komplementarnu DNA segmentu i može se otkriti mjerenjem radioaktivnosti ili fluorescencije broja i tipa. Genetski sonde su sposobni za otkrivanje niza bolesti prije i nakon rođenja. U budućnosti, genetski sonde su šanse da se koristi za provjeru prisutnosti ljudi u isto vrijeme mnoge od glavnih genetskih bolesti.

Mikročipovi - moćan novih alata koji se mogu koristiti za identifikaciju DNK mutacije komada RNK ili proteina. Jedan čip može testirati 30.000 različitih promena DNK, koristeći samo jedan uzorak.

Kliničke primjene genetike

razumijevanje bolesti

Genetika je doprinijela boljem razumijevanju mnogih bolesti, ponekad pod pretpostavkom promjene u njihovoj klasifikaciji. Na primjer, klasifikaciju mnogih spinocerebelarne ataksija je promijenjen - grupe na osnovu kliničkih kriterija u grupi na osnovu genetskog kriterija, spinocerebelarne ataksija (MCA) su glavni autosomno dominantni ataksija.

dijagnostika

Genetsko testiranje se koristi za dijagnozu mnogih bolesti (npr Turner sindrom, Klinefelterov sindrom, hemohromatozu). Dijagnoza genetskih poremećaja često ukazuje na to da je pacijent rođaci moraju biti testirani na genetske defekte ili status prijevoznika.

genetski skrining

Genetski skrining mogu biti prikazane u grupama u riziku od određene genetske bolesti. Uobičajeni kriteriji za genetski skrining:

• poznate genetske modele nasljeđivanja;
• efikasna terapija;
• screening testovi su pouzdani, robusni, osjetljiv i specifičan, neinvazivna i sigurna.

Prevalencija u populaciji bi trebalo biti dovoljno visok da opravda troškove pregleda.

Jedan od ciljeva prenatalnog genetski skrining je da se utvrde asimptomatski roditeljskog heterozigota nosi gen recesivna bolest. Npr Aškenazi pregledava za Tay-Sachs bolest, crnci se prikazuju na prisustvo srpastih ćelija anemije, a nekoliko etničkih grupa ispituju na prisustvo talasemije. Ako partner je također heterozigot heterozigota, par je u opasnosti da dijete pacijenta. Ako je rizik dovoljno visoka, to je moguće izvršiti prenatalnu dijagnostiku (npr amniocenteza, biopsije, uzorci krvi pupčane vrpce ograda, ograda majke uzoraka krvi ili vizualizacije fetusa). U nekim slučajevima prenatalno dijagnosticiran genetskih poremećaja mogu biti tretirani za sprečavanje razvoja komplikacija. Na primjer, posebna dijeta ili zamjena terapija može umanjiti ili eliminirati efekte fenilketonuriju, galaktozemija i hipotireozu. Prenatalna kortikosteroidi majka može smanjiti ozbiljnost kongenitalne virilizing nadbubrežne hipoplazija.

Skrining može biti preporučljivo za ljude sa porodičnom istorijom dominantnih nasljednih bolesti, koja se manifestuje kasnije u životu, kao što je Huntingtonova bolest ili rak povezan sa oštećenim BRCA1 ili BRCA2 gena. Screening pojašnjava rizik od bolesti kod ljudi, što može u skladu s tim da zakaže češće prikazivanje ili preventivnu terapiju.

Screening se može prikazati kada član porodice dijagnosticiran genetska bolest. Osoba koja se definira kao vozilo može da odluke o reprodukciji.

tretman

Razumijevanje genetske i molekularne osnove bolesti može pomoći u kontroli terapije. Na primjer, ograničenja u ishrani mogu da eliminišu toksične spojeve u bolesnika s određenim genetskih defekata, kao što su fenilketonurije ili homocistinurija. Vitamini ili drugim tvarima mogu mijenjati biohemijskih puteva i na taj način smanjiti nivo toksičnih spojeva, kao što su folna kiselina (folna kiselina) smanjuje nivo homocisteina kod osoba sa metilentetrahidrofolat reduktaze polimorfizam. Terapija može uključivati ​​zamjenu deficitarnih jedinjenja ili blokirati preaktivan put.

farmakogenomika. Farmakogenomika - nauka o tome kako genetskih karakteristika utjecati na odgovor na droge. Jedan aspekt farmakogenomika - kako geni utječu na farmakokinetiku. Genetske karakteristike osoba može pomoći predvidjeti odgovor na terapiju. Na primjer, metabolizam varfarina je djelomično određuje enzima CYP2C9 varijante gena, kao i za proteinski kompleks vitamina K epoksid reduktaze 1. Genetske promjene (npr u proizvodnji UDP [uridin difosfat] glucoronosyltransferase-LAL) također pomoći da se predvideti da li će irinotekana antitumorski lijek ima nuspojava.

Drugi aspekt farmakogenomika je farmakodinamici (koliko droge u interakciji sa ćelije receptori). Genetski i na taj način, receptor karakteristika oštećenog tkiva može pomoći da se uspostavi preciznije cilj u razvoju lijekova (npr antitumorski droga). Na primjer, trastuzumab može ciljati specifične receptore ćelije raka sa metastatskim rakom dojke, koji pojačava HER2Ipei gena. Prisustvo Philadelphia kromosoma u pacijenata sa hroničnom myelocytic leukemije (CML) pomaže da režira kemoterapije.

genska terapija. Genske terapije može se široko smatrati bilo koji tretman koji mijenja funkciju gena. Međutim, genska terapija chaao smatra, a posebno uvođenje normalnih gena u ljudske ćelije, kojoj nedostaje ova normalna gena zbog genetskog poremećaja. Normalno geni se mogu kreirati pomoću PCR od normalne DNK donirao od strane druge osobe. Budući da većina recesivna genetskih poremećaja obično se ubaci u normalan dominantan gen. Trenutno, kao genske terapije umetke, vjerovatno najefikasniji za prevenciju ili liječenje pojedinačnih defekata gena, kao što su cistična fibroza.

Jedan od načina da prenese DNK u ćelije domaćina je virusna transfekcije. Normalno DNK je uključena u virus, koji se zatim transfektovane u ćelije domaćina, čime prenošenje DNK u jezgru ćelije. Neki zabrinutost zbog umetak virusom uključuje odgovor na virus, naglog gubitka (nesposobnost za reprodukciju) novi normalan oštećenja DNK i zaštitu od virusa sa antitela podignuta protiv transfektovane protein koji imuni sistem prepoznaje kao stranac. U još jednom načinu prijenosa DNK pomoću liposoma koji apsorbuje ćelije domaćina i time dostaviti svoje DNK u jezgru ćelije. Potencijalni problemi sa metodama umetanja liposoma uključuju liposoma, nemogućnost da apsorbuje u ćelijama, brze razgradnje novi normalan DNK i brz gubitak DNK integracije.

Ekspresija gena može se izmeniti pomoću antisens tehnologije, a ne ubacivanjem normalni gen, kao lijekovi mogu se kombinirati sa specifičnim dijelovima DNK, sprečavanje ili smanjenje ekspresije gena. Antisens tehnologija trenutno se testira za liječenje raka, ali je i dalje u eksperimentalnoj fazi. Ipak, čini se da je više obećava od genske terapije umecima, jer je uspjeh umetak može biti veći i komplikacije mogu biti manje.

Drugi pristup genske terapije je da se ubaci promjenu ekspresije gena hemijskim sredstvima (npr promjenom DNA metilacije). Takve metode su eksperimentalno pokušali u liječenju raka. Kemijskih modifikacija može utjecati na genomske utiskivanje, iako je ovaj efekt je nejasno.

Eksperimentalna genska terapija također se proučava u operacije presađivanja. Promjene u transplantiranih organa gene kako bi ih više kompatibilan s genima primaoca, čini odstupanje (a time i potrebu za uzimanje imunosupresivi) manje verovatno. Međutim, ovaj proces radi vrlo rijetko.

Etičke kontroverze u oblasti genetike

Strahuje se da genetske informacije mogu iskoristiti u svrhu diskriminacije (na primjer, ispuštanjem zdravstvenog osiguranja ili zaposlenja) za osobe sa genetski faktori rizika za određene bolesti. Pitanja uključuju povjerljivost vlastite genetske informacije ljudskog i pitanje da li je obavezno testiranje

Video: Lectorium. Opšti principi mozga

Široku podršku ideja prenatalni screening genetske abnormalnosti koje uzrokuju ozbiljne poremećaje, međutim, postoji zabrinutost da skrining također se može koristiti za odabir željene estetske karakteristike (npr fizički izgled, inteligencija).

Kloniranje je diskutabilno. Studije na životinjama pokazuju da kloniranje je mnogo češći nego prirodna sredstva, to izaziva defekata koji su fatalne ili rezultat u ozbiljne zdravstvene probleme. Stvaranja čovjeka kloniranjem u širem smislu je neetički, po pravilu, je nelegalno, i tehnički teško.

Video: Predavanje: "The Hardy-Weinberg jednadžba"