Farmakogenetičko testiranje pratilac dx

Video: Vrijednost dijagnostike Part-1

Američka kompanija Companion Dx - ovo je privatna korporacija koja je posvećena razvoju inovativnih sistema za analizu DNK, što omogućava da se poboljša sigurnost terapije.

Companion Dx Kompanija je osnovana kao laboratorija posvećen definiciju očinstva i forenzičke analize.

Svoju priču A Boy-a

Neposredno prije nego što je novi Companion Dx uzeo za sebe i za svijet biznisa medicine, osnivač kompanije pročitati u časopisu Fortune priča o tragičnoj smrti Michael Adams-Conroy. Da pokaže važnost primjer farmakogenetičko analize, moramo se fokusirati na priču.

Dječak iz Pensilvanije je umro u dobi od 9 u 1995. godine. U trenutku smrti velikog broja anti-depresive Prozac je pronađen u njegovoj krvi. Lek je propisano da dečaka da mu pomogne da se bave različitim neuroloških problema, uključujući moguću fetalni alkoholni sindrom, opsesivno-kompulzivni poremećaj i Tourette sindrom.

Mike Foster roditelji privremeno izgubila starateljstvo nad još dvoje djece i bili su pod sumnjom, kao vlasti istražuju uzroci fatalnih predoziranja Prozac.

Uplašeni optužbe protiv njih, roditelji tražili pomoć iskusnog psihijatra u Philadelphiji. Ovaj doktor odmah pronađena pomoći u zanimljiv zaključak mrtvozornika stavka "i fluoksetin (Prozac aktivni sastojak), i norfluoxetine (fluoksetin aktivni metabolit proizvodi u jetri) u dječaka krvi su jednako visoke koncentracije u trenutku smrti."

Ovo ne odgovara verziji o akutnoj predoziranja u kojima je fluoksetin je obično prisutna u krvi u znatno većim koncentracijama nego njegov metabolit. To me je dovelo da razmisle o dugoročnim akumulacije lijeka u organizmu Michael, čija jetra nije mogao pravilno "obrađene" fluoksetina.

Dečak, navodno, bio je "loša metabolizers". Nakon genetska analiza, koja je potvrdila dijagnoza sumnje roditeljima Michael su uklonjene, i oni su se vratili dijete. Jedina stvar koja više nije bilo moguće da se vrati - život dječaka koji je umro zbog činjenice da je raspolaganje doktori nisu imali potrebne testove.

Šef kompanije i otac troje djece, bio impresioniran nenaoružani moderne medicine, koja se pretvara u takvu tragediju. On je odlučio da organizuje sistema Dx puštanje Companion za farmakogenetičko test koji ljekari prije propisivanja predvidjeti odgovor pacijenta na terapiju.

Dakle, kompanija je dodan u svoje testove za utvrđivanje očinstva i sudsku kretanja i farmakogenetičko testova.

Uloga genetike u metabolizmu droge

Sada nauka je sigurno da apsolutno sve puteve, transport i efekata lijekova na organizam ovise o genetici pacijenta. Prema New England Journal of Medicine, 20% do 90% od individualne varijabilnosti odgovora na droge je genetski određen.

Ako govorimo o 200 najprodavaniji u SAD-u lijekove na recept, a zatim 59% od 27 najčešćih neželjeni efekti - su posljedice genetske varijacije određenih enzima. Mnogi drugi faktori, kao što su dob, zdravstvenog stanja i komorbiditeta također se moraju uzeti u obzir.

I, ipak, genotip pacijenta - to je najvažniji faktor.
Companion Dx kompanija počela da ponudi lekara alternativa standardni tretman "za sve" i način "pokušaja i pogrešaka", čije su žrtve pacijenata, kao što je Michael. Neželjeni efekti terapije - nipošto nije medicinskih grešaka, ali i izazvati ogromnu štetu po zdravlje pacijenata.

1998. godine, meta-analiza 39 potencijalnih studije provedene u SAD-u pokazalo je da 106.000 Amerikanaca umre svake godine zbog negativnih efekata droge. Učestalost nuspojava kod ambulantnih je tada bio 50,1 slučajeva na 1000 osoba-godina terapije. U isto vrijeme 38% od štetnih događaja klasifikuju se kao "ozbiljan", mogla izbjeći primjenom genetskog vremena analize.

Farmakogenetičko testiranje Companion Dx
Farmakogenetičko testiranje - modernu alternativu načinu "pokušaja i pogrešaka".Poznavanje genotipa pacijenta, karakteristikama njegov metabolizam pomaže doktorima odrediti doza je ispravan mnogih uobičajenih lijekova na recept, uključujući:

• Beta blokatori.
• antiaritmika.
• Triciklični antidepresivi.
• selektivni inhibitori ponovnog preuzimanja serotonina.
• Opioidni analgetici.
• antikoagulansi et al.

Danas kompanija nudi Companion Dx moderne genetskih testova koji pouzdano identificirati i klasificirati CYP2D6, CYP2C9 (plus VKORC1 za varfarin), NAT2 i sporo, normalno i super-brzim obliku.

Sistem genetski test u skladu sa svojim lekarom o mogućim interakcije lijekova zbog testiran enzima polimorfizama, čak i uzimajući dijeta (!) pacijenta u vidu, koristili su biljni suplementi i OTC lijekova.

Pratilac Dx pruža jedinstvenu priliku da odmah pogledate karakteristike metabolizma određene osobe, izbjegavajući pogrešne odredište.

Citohromi CYP2D6, CYP2C9 (uključujući VKORC1) i CYP2C19, koji testira sistem, su odgovorni za metabolizam gotovo polovina od najčešćih lijekova na recept. Ali među njima ima mnogo onih koji imaju vrlo uzak terapeutski prozor, ili više interakcije lijekova.

Ako smatramo da je trenutna istraživanja, polovina pacijenata imaju određene genetske varijacije (promene, nedostatak gena), što dovodi do poremećaja metabolizma droge. Genotipizacija kako bi se izbjegle neželjene efekte - to je vrijedan alat koji je već uveden u praksu doktora, a sutra će biti sastavni dio toga.

Korištenje farmakogenetičko testiranja za lekara:

• Maksimalna efikasnost individualizirani tretman.
• Smanjenje učestalosti neželjenih efekata zbog predviđanja.
• Sposobnost da održava svoju praksu "na rubu" naučnog napretka.

Korištenje farmakogenetičko analize za pacijenta:

• Povjerenje u efikasnost i sigurnost tretmana.
• Jednostavan i brz izbor doze i režima.

Dostupan danas farmakogenetičko testova uključena u Companion Dx
1. CYP2D6, ili citokrom P450 2D6.

Ovo citokrom među studirao enzim uključen u transformaciji droge. CYP2D6 je uključen u metabolizam gotovo četvrtinu postojećih lijekova na recept, uključujući inhibitore preuzimanja serotonina, triciklički antidepresivi, beta-blokatori (kao što je propranolol) i tip 1A antiaritmici.

Oko 10% stanovništva su spori oblik ovog enzima, a na 7% ljudi otkrivenih ultra obliku. 35% su nosioci nefunkcionalnih alela 2D6, povećava rizik od neželjenih efekata u tih pojedinaca, posebno uzimajući nekoliko lijekova koji se najviše "Spreman" ovog enzima sistema.

Enzim CYP2D6 je uključen u metabolizam tih lijekova: hidrokodona amitriptilin, loratadin, cyclobenzaprine, metoprolol, tamoksifen, difenhidramin, itd CYP2D6 je odgovoran za konverziju kodeina proleka u njegov aktivni oblik - na taj način, ovaj lijek ne radi dobro na spor metabolizers CYP2D6 ..

2. CYP2C9, ili citokroma P450 2C9.

CYP2C9 - ovo je prvi put metabolizma varfarina (Coumadin), i fenitoin (Dilantin). Oko 10% stanovništva su nosioci barem jedan alel od sporog forme CYP2C9, a ovi ljudi mogu biti tretirani sa samo 50% od standardne doze varfarina - visoke doze za njih će biti otrovan.

Drugih lijekova koji se metaboliziraju učešćem CYP2C9, uključuju izonijazid, ibuprofen, amitriptilin, sildenafil, sulfonamida, naproksen tetrahidrokanabinol (droga u samo U.S.).

3. CYP2C19, ili citokrom P450 2C19.
Citohrom P450 2C19 povezan sa metabolizam klopidogrel (Plavix), carisoprodol, diazepam, fenitoin i drugi.

Danas dostupna na testovima posebno naručiti
1. CYP1A2 (citokroma P450 1A2).

Citohrom P450 1A2 je povezan sa metabolizam amitriptilin, olanzapin, haloperidol, duloksetin, propranolol, teofilin, kofein, diazepam, Hlordiazepoksid, tamoksifen, estrogen i cyclobenzaprine.

2. NAT2 (N-acetiltransferaze 2).

Ovaj enzim je u drugom redu, koja djeluje na izonijazidom, prokainamid, sulfasalazin (Azulfidine). Incidencija "slow acetylating» NAT2 u različitih etničkih grupa u rasponu od 10% do 90%.

3. 5HTT.

Ova supstanca učestvuje u transportu serotonina je povezan s promjenama u efikasnosti SSRI grupa lekova - selektivni inhibitori ponovnog preuzimanja serotonina. Oko 40% stanovništva Sjeverne Amerike imaju genetsku varijaciju 5HTT, što dovodi do sporog odgovora na terapiju ove grupe lijekova.

4. UGT1A1 (UDP-glucuronosyltransferase).

UDP-glucuronosyltransferase djeluje na citotoksični lijek irinotekan (Camptosar). Aktivni oblik irinotekana, SN-38, se metabolizira od strane UGT1A1, koja ima bezbroj genetskih varijacija. Oko 10% pacijenata u SAD-u imaju genetsku varijaciju u UGT1A1 * 28, što povećava rizik od ozbiljnih, pa čak i po život opasne neutropenije sa standardnim dozama irinotekana.

5. DPD (dihydropyrimidin dehidrogenaze).

Dihydropyrimidin dehidrogenaza neophodne za pravilan metabolizam 5-fluorouracila. Ovaj enzim se odlikuje visokom polimorfizam. Oko 3-8% bolesnika ima genetski varijaciju DPD, koji izazivaju teške toksične reakcije - u rijetkim slučajevima je 5-fluorouracil na takve ljude čak iu malim dozama može izazvati smrt.

6. HLA-B * 5701.

Ovaj gen je uključen u metabolizam abakavira droga (Ziagen). Test za osjetljivosti na abakavir, često daje u liječenju HIV / AIDS-a, potrebno je da se identifikuju 8% ljudi sa abakavir i kombinacije lijekova (Trizivir, Epzicom) može izazvati opasne po život preosjetljivosti reakcije.

Više informacija o službi farmakogenetičko ste testiranje može naučiti iz administracije MedBe.ru stranice.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani

Razvoj djece: bajke za gledanje
Fetalni sindrom alkohola uzroci i simptomi, liječenje i prevenciju
Genetski faktori, metabolizam droge i farmakogenetičko testiranje
Mesipol proširio liniju proizvoda "quinacrine"
Teva radi na lijek protiv Huntington chorea
Resinhronizaciona terapija
Tretman u Austriji Beč Privatna poliklinika
Farmakogenetika u praksi modernih doktora
Mikro senzor 1,8 - super-senzor pokreta
Minijaturni injektor za potkožno davanje lijekova
Minijaturni Holter pratiti novi ™ patch holter
Moleculight I: x za praćenje infekcije rane
High-tech endoskopa adronic
Naučnici razvijaju skrining test za glyantsmana-rinikera sindrom
SAD kaznio Google
Najbliži planovi kompanije Honda
Zaposlenik pušenje košta biznisa dodatnih 6.000 $ godišnje
Personalizovani medicine (farmakogenomika) i dijagnostike
To postaje velikodušno vlasnik kompanije za 15 miliona $ za zaposlene
Fetalni alkoholni sindrom
Kompulzivni poremećaj sindrom kod djece tretirane