Alfa-1-antitripsina, alfa (a) niske molekularne težine -antitrypsin inhibitor proteaze koji potiskuje aktivnost mnogih proteolitičkih znzimov: tripsina, himotripsin, plazmin, trombin, elastaza, Hyaluronidase, proteaza leukocita, makrofaga, m

Alfa-1-antitripsina, alfa (a) -antitrypsin - niske molekularne težine inhibitora proteaze koji potiskuje aktivnost mnogih proteolitičkih znzimov: tripsina, himotripsin, plazmin, trombin, elastaza, Hyaluronidase, proteaza leukocita, makrofaga, i sl mikroorganizama na osnovu broja nasljednih bolesti. to je deficit, antitripsin - glikoprotein sintetiziran u jetri. Na 0.015% 0,03- (m. E. 1-3000-6000) novorođenče alfa aktivnosti (jedan) -antitrypsin oštro smanjen.
Nedostatak i -antitrypsin dovodi do povećane akumulacije proteolitičkih enzima i oštećenja naknadne tkiva. Poznato je, međutim, da je deficit i -Anti-tripsin bolesti pluća i jetre nisu uvijek ozbiljne i nepovratne. Navodno, ovaj nedostatak može nadoknaditi drugim mehanizmima.
Klinička slika. Već u neonatalnom periodu značajno povećanje jetre, razvoj žutica, bijeljenje izmet, urin zatamnjenje zbog cholesta-over. Holestaza ne može biti potpun, a zatim težine kliničke slike varira. Laboratorijska istraživanja ukazuju na prisustvo konjugovanog tipa hiperbilirubinemije-noga, hiperholesterolemija, povećana alkalne phos-fatazy, umjereni rast u krvi transaminaza aktivnost. Takav obrazac obično posmatra pre 10. nedelje života i nestaje spontano na kraju prvog poluvremena. Nakon toga se može razviti cirozu sa svojim tipičnim manifestacijama (hepatosplenomegalijom, portalna hipertenzija, itd) ili često ponavljaju svrab žutice i teške hiperkolesterolemija.
Kada dođe do plućne obliku najčešće slike:
progresivni emfizem, ali može biti ponavljaju opstruktivni sindrom, ponavlja bronhitis, ponavlja upalu pluća.
Dijagnoza se na osnovu anamneze, kliničkih simptoma, da otkrije niskom nivou, -antitrypsin.
Diferencijalna dijagnoza se provodi uz bilijarna atrezija, žutica različitog porijekla, imunodeficijencije.
Tretman. Ne postoji posebna terapija. Zamjena terapija alfa (a) globulin frakcije je neefikasan zbog kratkog perioda poluraspada. Kada postoji infekcija - aktivna antibakterijska terapija.
Prognoza je loša.