Bolesti štitne žlijezde kod djece, liječenje

Kada je potpuno odsutna štitnjače agenezija (athyreosis, nezobnom kretenizam) u 70-79% slučajeva štitnjače tkiva u drugima postoje nenormalno štitne žlijezde - čvorova u štitnjači tkiva u lingvalne području. Pri punom agenezija athyreosis bolest pojavljuje i postepeno povećanje myxedema sliku u prvim mjesecima života, 75% pacijenata djevojčica. Ageneza prevlake žlijezda primijećeni u 4% slučajeva perinatalne obdukcije. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno. Sa modernim genetičkih istraživanja u nekim slučajevima athyreosis identifikovani mutacije inaktiviše TTF-2 (štitnjače transkripcije faktor) i mutacija koje inaktiviraju TSH-R (tiroidni hormon za stimulaciju receptora). Sporadični oblici athyreosis posmatrati u anomalade Potter sindrom, rascjep nepca i upornim bukofaringealnoy membrane. Nezobnogo kretenizam redak oblik - Kocher sindrom - Debre -Semelaigne, karakterizira athyreosis i mišića hipertrofiju. Većina slučajeva su sporadične, ali ovaj sindrom opisan je u braće i sestara od rođenja roditelja, što ukazuje na autosomno recesivno način nasleđivanja (nekretinoidny hipotireoze i mišića hipertrofije kod odraslih pod nazivom Hoffman sindrom). Athyreosis u kombinaciji s mentalnom retardacijom i oduzet kože (cutis verticis Gyrate), ili Akesson sindrom - X-vezana recesivna sindrom. Drugi oblici nezobnogo kretenizam uključuju neosjetljivost na TSG.

Odsustvo leve režnja opisana u bolesnika s abnormalnim pražnjenja lijeve plućne arterije s desne plućne arterije.

Hipoplazije štitne žlijezde se posmatra hipoplazija cijelog ili pojedinih njegovih dijelova. Može dovesti do myxedema, to je rijetkost. Ageneziju i hipoplazija štitne žlijezde su zabilježene u sindrom di Giorgio. U ovom sindrom ima i djelimično ili potpuni nedostatak C-ćelija kao anomalije spektar rezultat razvojnih poremećaja 3. i 4. faringealni vrećice.

Ektopična štitnjače (kriptotireoidizm. Extra štitnjače) je lokaliziran u korijenu jezika, barem u tkivu vrata i na grudima, grlu, fahee, srce torba, miokarda, cervikalni limfni čvorovi (kod djece i odraslih u isto vrijeme može biti pogrešno dijagnosticiran metastaza raka). Rijetko, u 5-10% bolesnika sa lingvalne štitnjače njen glavni tkanine na uobičajenom mjestu odsutan. Vrlo velika vanmaterične žlijezda na bazi jezika može biti uzrok problema sa gutanjem novorođenčeta. Ektopična žlijezda u nedostatku osnovnih tkiva pratnji kretenizam. Uzroci vanmaterične štitnjače nije poznat, neke opservacije otkrio mutacija koje inaktiviraju PAX 8.

Heterotopije - u štitnjače tkiva su opisani heterotopična žarišta tkiva timusa, paratiroidne žlijezde, prugastih i glatkih mišića. Dodatni čvorova u štitnjači se nalazi u neposrednoj blizini štitnjače i obično nemaju posljedice, iako su opisani karcinom razvija iz ovih oblasti štitnjače.

Ciste (medijalni vrat ciste, cista schitoyazychnogo kanal) - šupljine ostataka schitoyazychnogo kanala. Ponekad sadrže nediferencirane Germinal epitela i otočića štitnjače. Rijetko cista u štitaste posmatrano sa sindromom policističnih bolesti bubrega.

Tu su i ciste dodatnih čvorova. Plod štitnjače opisani ultimobranhialnyh cista ćelija.

funkcionalne bolesti

Funkcionalne bolesti uključuju hipo i hipertireoza.

Hipotireoza (hipotireoze) - klinički sindrom pri čemu smanjene ili odsutne funkcije štitnjače. Kao u starijim grupama, hipotireoze mogu biti urođene u novorođenčadi i lekcije, primarni (razvijen u bolesti većine štitnjače), srednje (nastaje kada nedovoljne proizvodnje TSH od strane hipofize, CNS patologija - trauma rođenja, kongenitalne malformacije, upala, tumora), tercijarni (razvijanje na insuficijencija proizvoda tireoliberina hipotalamus), periferna, prolaznim i trajnim. U ovoj dobnoj skupini najčešćih urođenih primarnu hipotireozu. S druge strane, prolazna hipotireoza bez povećanja štitnjače stimulirajućeg hormona (TSH), često se javlja kod prijevremeno rođene i nezrele novorođenčadi, pogotovo ako je majka blokiraju antitijela TSH receptora (TSH-R) ili za vrijeme trudnoće dobila protivozobnye droga ili radioaktivne jod. Pored toga, bebe su izuzetno osjetljivi na nedostatak joda, pa HSV je i dalje raširena u svijetu.

Kongenitalna primarne hipotireoze (kretenizam) u daljem tekstu: najčešća metabolička bolest kod novorođenčadi. U zemljama s visokom frekvencijom skrining programa za kongenitalne hipotireoze - 1 u 2500-4000 novorođenčadi, a neki čak i više - od 1 po 1.400 do 1 po 2.000 ljudi (na Bliskom istoku). Odnos djevojke: boys -2: 1, s endemskim kretenizam -1: 1, respektivno. S obzirom na činjenicu da je primarna urođene hipotireozu - jedan od najčešćih uzroka mentalne retardacije kod djece, to je od vitalnog značaja za rano otkrivanje i pravovremeno adekvatnu terapiju. Potreba za ranu dijagnozu kongenitalne hipotireoze dovela je do razvoja i implementacije skrining programa na njeno otkrivanje u novorođenčadi.

U 80-90% slučajeva primarnog kongenitalnog hipotireoze povezan sa štitnjače disgeneza. U ovom slučaju, često postoji aplazija, hipoplazija ili ektopija žlijezda (nezobny kretenizam). U 5% slučajeva štitnjače je normalno u veličini, strukturi i lokacijama. U 10-20% slučajeva uzrokovanih kongenitalna hipotireoza primarna urođena pogreške metabolizma (disgormonogenezom) hormona štitnjače - TSH receptora kvar, transport jodidi, peroksidaze sistem dejodinaza, sinteza tireoglobulin ili degradaciju, sinteza, skladištenje, lučenje, i recikliranje TK i T4. Međutim, sinteza tireoglobulin abnormalnosti su heterogena grupa autosomno dominantno nasljeđivanja u nekim porodicama. Kongenitalna hipotireoza može uzrokovati autoimune bolesti majci da granzitornye ili trajno), korištenje prekomjerne količine majke tiamidov, višak iznos yodina, radioaktivni jod terapije. Ako tireostimulišućeg nedostatak hormona ili tireotropinrelizing hormon (TRH) mogu razviti hipotireozu kao izolovani ili patologije zbog hipofize insuficijencije. U takvim slučajevima, hipotireoza je obično blage i ne u kombinaciji sa teškom mentalnom retardacijom.

U kongenitalna hipotireoza (kretenizam) dijete je rođeno češće u ili izvan termina, ali sa znacima nezrelosti. Čak i dojenčad mase veće od 2.500 g može biti upornost protok krvi i RDS. Oko 3-7% beba imaju kongenitalne malformacije, uglavnom atrijalne i intraventrikularnih defekti srca zidova i pupčane kile. U kongenitalna hipotireoza poštovati agenezija, hipoplazija, ektopija i povećane (gušavost), štitnjače. Povećanje može biti difuzno ili nodularni. Čvorovi bleđa od okolnog tkiva, a ponekad i cistične promijenjen može se sažeti. Mikroskopska struktura je drugačija. U većini slučajeva se pegla mikrofollikulyarnoe trabecular (ili fetusa) strukturu. Ponekad se predstavlja konvencionalni folikula sa slabim koloidnim sadržaj. Povremeno napomenuti makrofollikulyarnoe strukture, veliki folikuli odvojene niti vezivnog tkiva. Tireoiditis neobično ili minimalne. Značajan rast fetusa štitnjače može izazvati polihidramnion. Treba napomenuti da je samo mali dio novorođenčadi sa HSV ima kliničkim simptomima mentalne retardacije i kretenizam. Opseg i ozbiljnost kongenitalne hipotireoze iznad hipotireozu majka.

Hipotireoze mogu biti dio MVPR sindroma, naročito često sindrom Iokansona - Bizzaro (hipoplazija krila nosa, gluhoća, IUGR, varijabla urogenitalne i anorektalni malformacije), kao i Down, Turner, Pedreda (gluhoća, gušavost), nasljedne osteodistrofija Albright. Opisano u sindrom prsten 18 hromozoma.

Kongenitalna hipertireoze (Graves bolest kongenitalna) mnogo rjeđe kongenitalna hipotireoza posmatrano u novorođenčadi čije su majke sa thyrotoxic gušavost (Graves bolest) zbog transplacen- hit TSH-R-stimulisanje antitijela na fetus. Frekvencija - 1: 25 000 rođenja, odnosno 1-3% novorođenčadi tih majki. Međutim, težine bolesti ubrzo nakon rođenja, pa čak i smrtnost pokriti rijetkih bolesti. Dijete je rođeno najviše prerano. Štitnjače može se povećati ili normalne veličine, ponekad primetio egzoftalmus, tahikardija, proljev, povraćanje, respiratorna insuficijencija, razdražljivost. Većina dojenčadi (60%) od ovih znakova i simptoma prolazne. Spontani potpuni oporavak što je navedeno u 3 mjeseca starosti. Oko 20% kliničkih simptomi traju do 6 mjeseci starosti i zahtijevaju dugotrajnoj terapiji. Dio novorođenčadi s teškim kliničkim simptomima hipertireoze umre od zatajenja srca. U fatalnim slučajevima štitnjače povećana, ponekad značajno, dostižući veličinu odrasle žlijezde, gusta, krvne. Mikroskopski: folikula podstavljena kolumnarne epitel, koji mogu popuniti prazninu, koloidni iscrpljen. Promjene u drugim organima su varijabilni. Okarakterisan ekstramedulamu eritropoeze. U srcu - i subendocardial intersticijske ožiljaka u kombinaciji sa mikronekrozami u miokarda. U novorođenčadi s produljenim hipertireozom poštovati prerane kranijalni synostosis.