Nasljednih bolesti nervnog sistema, mišićne distrofije, miastenija gravis

Progresivne degenerativne bolesti nervnog rezultat sistema od genetski odlučna kvar ili patologije razvoj embrionalnog. Zajedničke manifestacije ove bolesti su: degenerativne prirode i dosljednost nervnog tkiva, progresivni naravno. To uključuje, posebno, siringomijelija, u kojoj je kičmene moždine obliku duge šupljine, uništavajući posterior rogove. To dovodi do kvara bola i temperature osjetljivost, Atropatena.
Grupa nasljednih ataksija prilično brojna, njihov glavni manifestacija ataksija je povezan s patologije malog mozga trakta ili duboke osjetljivosti.
Amiotrofične lateralne skleroze (ALS) - teška i brzo progresivna bolest, Sopron puteva u kičmenoj moždini. Tako postoji kombinacija atrofične pareza i piramidalne simptome, to jest, razvoj poremećaja pokreta se odlikuju i perifernih i centralnih paralize.
Parkinsonova bolest je progresivna bolest, koja se temelji na pigment primarne lezije od dopaminergičkih neurona u substantia nigra guste dio i pigment drugih matičnih jezgre. Rizik za sljedeći pacijenta rođak je oko 10 puta veća nego u populaciji. Za Parkinsonovu bolest karakterizira trijada simptoma: tremor, povećana tonus mišića i gipokineziya- kriteriji dijagnoze su vrlo složena. klinika bolest javlja samo kada je poginulo više od 80% od neurona. U nekim slučajevima, bolest će imati svoj debi u dobi od 18 godina (tzv maloljetnik parkinsonizam), u većini slučajeva - u starijoj dobi. Ovo postavlja visoke zahtjeve na pravovremenost i adekvatnost tretmana.
Moderni adekvatnu terapiju pruža brojne mogućnosti za dobru naknadu poremećenih funkcija, kao i očuvanje ili obnovu socijalne adaptacije.

Nasljedne neuromišićnih bolesti

Degenerativne neuromišićnih bolesti - bolest uglavnom utiču na neuromišićnih sistem nasljedne prirode. Oni se također nazivaju progresivnim neuromuskularne distrofije (PMD), i predstavljaju najvažniju grupu svih nasljednih bolesti.

Klasifikacija progresivne mišićne distrofije

1. Progresivne mišićne distrofije - genetski uslovljene poremećaj sa osnovnim progresivne degenerativne promjene u mišićima (nije primarni patologija perifernog motornog neurona). U mišićnom tkivu koja je cilj primarne gena defekt, zbog kojih postoji abnormalna sintezu mišićnih proteina myodistrofina i njegova raspadanja ubrzava. Poraz nervnog sistema sa miopatije je sekundarna.
2. Spinalkye amiotrofija - genetski predodređeno primarne lezije kičmene moždine prednji rog sa srednjom progresivnom paralizom i atrofija mišića.
3. Neural amiotrofija - primarni genetski uslovljene sindrom polineuropatije (rezultat mielinopatii) sa razvojem sekundarnih amiotrofija senzorne i autonomne abnormalnosti.

Primarni progresivne mišićne distrofije
Različiti oblici bolesti se javljaju u različitim uzrastima - 1-2 do 40-50 godina starosti i stariji. Odlikuju se motor nespretnost, nestabilnost, pada pri hodanju, umor. Dijete se pojavi strah i nespremnost da hoda. Kod pacijenata sa hod formirana postoji "patka walk" - odgegao.
Za neke oblike karakteristične psevdogipertrofiya mišića, često utječe na mišiće tele: oni atrofiraju sa maskiranje atrofije, pa čak i povećati u veličini, zbog širenja vezivnog, masnog tkiva. Slabost i atrofija mišića u početku lokaliziran u mišiće karlica, uz maksimalnu izraz u proksimalnom nogu.
Izražen je lumbalna lordoza, skolioza, "krila" noža, uski "osa" struka. Dizanje iz sedećem položaju je teško i djeca pribjegavaju pomoćnih uređaja (Gowers tehnike) - ". Penjanje ljestvama", "Penjanje na sebe" Postoje slučajevi sa razvojem demencije. Pati srčanog mišića. Nadalje, bolesnici gube sposobnost da hodaju samostalno. Proces uključuje kardiovaskularni sistem (razvijen dilatacionom ili hipertrofična kardiomiopatija).

Srednje - spinalna i neuronskih mišićne distrofije

Spinalna mišićna distrofija (amiotrofija) nasljeđuje u autosomno recesivno način. Gene sna nih mišićne atrofije mapirani na kromosom 5gl1.2-13.3.

Može otkriti rane znakove poremećaja tabloida. Kašnjenje u razvoju motora. Tokom elektromiografija otkrivene lezije prednjeg roga kičmene moždine. za progresivne bolesti.
Kada kičmene oblici amiotrofija na struju-ogramme sam potencijala zabilježen fibrillyatsiy- brzina ekstremiteta nervnih impulsa propagacije relativno očuvana, ali može smanjiti kao rezultat smrti spinalne motoneurona.
Najčešći je jedan neuronske amiotrofija neuronske amiotrofija Charcot-Marie-Tooth bolesti. To je u njihovom kliničke manifestacije podsjeća senzorimotorne polineuropatije, distalno naglašena i počinju sa stopala i noge. Teče benigni, polako. Vremenom je formirala karakteristika deformacije stopala - tipa "roda noge" ili "pantalone": tanka kao rezultat atrofija mišića potkoljenice sa netaknutim kukovima. Prvo, "pada" Ahilova reflekse, a zatim smanjena koljena.
Kada elektronejromiografii zabilježen bruto pad udova brzinu nervnih impulsa razmnožavanje.

Miastenija gravis. Mijastenični i holinergički krize

miastenija (Miastenia gravis pseudoparalitica) - teške neuromuskularne autoimuna bolest karakterizira abnormalnim umor i slabost prugastih mišića (Akimovim GA je isti MM, 2000).
etiopatogenezi. Glavna spona - nastanak autoantitijela protiv nikotinske holinoretseptorami mišićnih vlakana kraju ploče i blokira prijenos neuromuskularne. Tu je i link na patogenezi mijastenije gravis prostate lezija spektakl lift. Thymoma često otkrivena (do 40% slučajeva), rijetko - timusa atrofija.
klinika. Miastenija gravis može pojaviti u bilo kojoj dobi, ali češće - između 16 i 40 godina, ali postoje ranije i kasnije forme (označene učestalost vrhova u 30 i 70 godina). Žene pate češće od muškaraca. Glavni simptom - nenormalan umor mišića uz razvoj njihove rastuće slabosti u ponovljenim pokretima, kao što je pojava ghosting ili ptoza u čitanju.
Razvijanje slabost mišića kod miastenije razlikuje od periferne ili centralne pareza u tom ponavljanju pokreta, posebno u brzim tempom, to oštro povećava i može dostići u punoj meri paralize. Nakon odmaranje, spavanje, prvi pokreti mogu biti normalan, ali u kasnijim pojavi umor, stepen koji napreduje uz nastavak opterećenja.
Mijastenični epizoda se može razviti u djece koja su rođena od majki koje pate od mijastenije gravis (tzv miastenija gravis novorođenčadi). Stepen poremećaja kompenzacije pokreta može biti u potpunosti dovoljan (za samouslužni u kući), loš (potreban autsajder zaštita). Najozbiljniji komplikacija mijastenije - mijastenični krize.
mijastenični kriza - razvijanje iznenada hitne kritičnom stanju, kao rezultat bloka neuromuskularne provodljivosti. Glavni simptomi - brzo raste, uopštene slabost mišića, dopiru do tetraplegijom nivo.

komplikacije:

1. respiratornih poremećaja u formi bulbar
2. rizik od opstrukcije disajnih puteva gomilaju debeli ispljuvak,
3. mogućnost aspiracije hrane ili "ventil gušenje" zbog jezika depresije i slabosti grla,
4. off dijafragme i interkostalnog slabosti respiratornih mišića.

Video: Ovaj video je o istinu Dišenove mišićne distrofije, bolest koja ne štedi jedan

Predoziranja antiholinesterazu lijekova može dovesti do holinergički krizu oštrim pogoršanja zdravlja. Hitna pomoć "je zdravstvenim radnicima u jedinici intenzivne njege ili jedinice (Ward) intenzivne njege.