Phelan-makdermita sindrom je napravio prvi sveobuhvatni rad na svom studiju

Mutacija ili uništenja SHANK3 gen je jedan od najčešćih uzroka povezanih s poremećajima iz autističnog spektra i razvoj Phelan-MakDermita sindrom, masnim slovima autizma.

Do sada, doktori su se oslanjali na retrospektivne pregled i proučavanje prethodnih slučajeva od ove bolesti za razumijevanje njegovih svojstava i zbog promjena u SHANK3.

U prva sveobuhvatna studija sistematski prisustvovali Dr. Alex Kolevzon (Alex Kolevzon) i dr Joseph Buxbaum (Joseph Buxbaum) od centra autizma Seaver.

U ovoj studiji je prisustvovao i 32 bolesnika sa SHANK3- gen-prekinut tu činjenicu bilo važno u procjeni kliničkih simptoma i njihov odnos sa stepenom uništenje gena.

"Prethodne studije su ne koriste za projekcije razumijevanje sindroma Phelan-MakDermita i rasprostranjena nije ispitivan uz pomoć zlatnog standarda testiranja povezani s poremećajima iz autističnog spektra", kaže dr Kolevzon. "Postoji osnovana standard za procjenu ovu vrstu autizma, i naš rad daje vodstvo u njenom razvoju."

Od 32 bolesnika uključenih 84% stane kriterije za bolesti povezane sa autizmom. 77% pacijenata je imao veliki intelektualnim invaliditetom, 19% koristi različite oblike verbalne komunikacije. Druge zajedničke karakteristike su niske tonus mišića, poremećaj hoda, i napade. Istraživači su također otkrili da je veći stepen uništenja gena SHANK3, bolest je teža.

"Naši rezultati pružaju dodatne dokaze značajna odstupanja odnose na nedostatak gena SHANK3», kaže dr Kolevzon. "Znanje na stepen uništenja ovog gena je važno radi plan terapije pojedinca pacijenta. Rezultati daju dugo potrebne smjernice u razvoju standardizirane metodologije za procjenu svojstava i simptome ove bolesti. "

Dio su učestvovali u ovom istraživanju su uključeni pacijenti onda se okrenuo u kliničkom ispitivanju insulina sličnog faktora rasta-1 (insulin-faktor rasta-1, IGF-1), komercijalno dostupnog materijala za upotrebu u kašnjenje rasta tkiva i ćelija. To osigurava opstanak nervnih ćelija, sinaptičke sazrijevanje i plastičnost.

Osnovni cilj istraživanja bio je da se fokusiraju na ključna manifestacija sindroma Phelan-MakDermita. Ovo uključuje socijalno povlačenje i jezičke invaliditeta, koji se može mjeriti s ponašanju i objektivne točke gledišta. Klinička ispitivanja IGF-1 su podržali rad sa genetski modifikovane miševe sa mutacijama gena SHANK3. Oni su ubijeni od strane grupe koju je predvodio dr Ozlem Bozdag (Ozlem Bozdagi) Seaver iz istog centra. Oni pažljivo proučavao funkcije mozga miševa sa genske mutacije i dali pretkliničkih dokaze korisne efekte IGF-1. Rezultati su objavljeni u "Molecular autizmu" magazina.

"Seaver Centar je u jedinstvenoj poziciji da procijeni povezanih s autizmom, i molekularne i kliničke nivou", kaže dr Buxbaum.

"Ove mogućnosti staviti nas u jedinstvenoj poziciji, zahvaljujući kojima možemo vidjeti cijelu sliku - odnos između genetskih faktora i faktora ponašanja ovih bolesti -. I da se razviju nove metode liječenja, kao i poboljšanje postojećih"

Udio u društvenim mrežama:

Povezani