Neurologije i neuropatologija i genetske mehanizme epilepsije

Uz takvu situaciju moderne medicine se suočava postoyanno.Dovolno brzo je postalo jasno da je genetika-nezavisimogodiabeta inzulina razlikuje se radikalno od tipa I dijabetes, mutacija može dovesti vozniknoveniyuopuholey oko hiljadu gena koji su već izvestnysegodnya, ali niko ne može garantirati da je na kraju kontsovrech to neće ići na desetine hiljada.

Da bi se to treba dodati "raznovrsnost" samogogena. Embrionalnog bilo koji gen može obavljati morfogeneticheskuyufunktsiyu, utvrđivanje razvoj kralježnice i tijela, te u vzroslomsostoyanii isti gen služi kao gen-zaštitnik, štiteći kletkiot maligne transformacije i tijela protiv raka. Zato segodnyatak teško za proučavanje i razumijevanje pravog uzroka razvitiyatogo bolesti, ili pravi patogenezi: patologiyumy vidim, a geni se zasniva ne znam. I teško da je istina patogenezstanet jasno, sve dok se program čitanja genomacheloveka, koji se očekuje početkom XXI stoljeća. Ali nešto ipak znamo danas.

Nervnih ćelija, kao i svaki drugi, a ne podderzhivatzhiznedeyatelnost država bez proteina enzima, molekula koja mogutraspolagatsya u membrani i citoplazmi ljuske, povezivanje mezhdusoboy različitim dijelovima ćelijske strukture. Posebna pažnja se posvećuje nastoyascheevremya membrane receptora i submembrane fermentnymkompleksam.

Video: Sergey Sapegin 12/09/2013 (formiranja tipične simptome multiple skleroze)

suzbijanje aktivnosti "bol" ulazak jona kalcijuma u ćelije ćeliju i kaliyaiz blokiranje osuschestvlyaetsyacherez neurona. Ovo se postiže kroz jonskih kanala - belkovmembrany ima rupa - "vrijeme"Kroz kotoroeosuschestvlyaetsya ponašanje jona. Između receptora i imeetsyasvyaz kanal u obliku tzv G-proteina.

Oni su tzv jer oni primaju energiju iz rasschepleniyaguanozin-trifosfata (GTP), tako da se može prilagoditi fermentnyesistemy odgovoran za rad isti kanal, a time i neurona uzbude. Jedan od tih enzima je fosfolipazaS - PLC. Korejski istraživači iz Pusan ​​Univerziteta uspio vyklyuchitu miša beta-podjedinica gena PLC, što je rezultiralo u narushilissvyaz receptore na svoje mobilne "ciljevi" i normalnayaperedacha signala u neuron.

Rješenje je da isključite beta podjedinica je zbog činjenice da neurohemijskih dugo obratio pažnju na svoju aktivnost u mozgu i koregolovnogo posebno u hipokampusu, ili vijuga morskogokonka na osnovu hemisferi, što je prilično često zatragivaetsyamorfologicheski i funkcionalno različite geneza.V epilepsije hipokampusu beta podjedinica povezane receptore aktivnogoperedatchika poput acetilkolina, i u malom mozgu - glutamat receptora (glutaminska amino kiselina), također snažan aktivator neurona.

U miševa s genom off PLC konstatuje smrt motornih neurona, što je dovelo do ataksija. Miševi su zakržljala i umiru na trećem nedeleposle rođendan protiv backdrop epileptički status: hiperpobuđena zbog smrti hipokampusu "ograničavajući" neurona koji sadrže somatostatin (neurohormone reguliše procese rasta) -povtoryayuschiesya cijeli konvulzije tijelo (Tono-kloničnim). Ovo podsjeća kartinaochen eksperimentalni konvulzije izazvane epileptičnih.

Dakle, shutdown enzima gena uključenih u neyronahza lipolizu, što je neophodno kako bi se osiguralo nervnyhkletok energije dovodi do najviše katastrofalne rezultate vsledstviepreryvaniya stimulativne acetilkolin signala. Zakanchivaetsyaeto fatalno.

Uloga i serotonina - "supstanca horoshegonastroeniya" u našem mozgu (vjeruje se da je depresivnom stanju inavyazchivye to njegova krivica zove). On takzhesvyazan G-protein i PLC, potičući ih kroz neurona. Ranije bylopokazano da receptora serotonina mutanti epilepsii.No pate od sličnih studija u preciznost ne idu u kakoesravnenie s eksperimentima u kojima je moguće isključiti interesuyuschiygen.

Utvrđeno je da je serotonin receptora gena različito šalje komandyna sintezu proteina. Sveučilište Vanderbilt naučnici u Nashville (Tennessee, SAD) supkortikalnim jezgra izoliran od štakora upravlyayuschihdvizheniem DNK receptora. U jednom od intracelularne petlje retseptornogobelka dostupan aminokiselina Valin triple-serinvalin, kotoryhochen prisustvo je važan za funkcioniranje receptora.

Ako su aminokiseline u ovom mestu zamijene drugi, naprimerv rezultat mutacija, efikasnost interakcije retseptoras svoje G-protein može se smanjiti za 10-15 puta, što dovodi do razvitiyuepileptogennogo status. Osim toga, zamjena ovih aminokiselina mozhetproiskhodit bez gena (DNA), a RNK-OIC primjeraka. Etonovy mehanizam nastanka genetskih epilepsije urovne.Danny rezultat potvrdio smrt miševa sa off genomretseptora serotonina, kao i akcije ovog receptora.

Godine 1991., otkriće je napravljen potpuno novi mehanizam vozniknoveniyageneticheskih bolesti. Govorimo o "ekspanzija" trehbukvennyhpovtorov nukleotida u DNK, nasljedne mentalne retardacije u vezi sa tzv X-vezana fragmentirana. ovaj ženski"seks" kromosoma, na kraju, što nije baš yasnymprichinam počinje da se poveća broj ponavljanja "slova"gen kod: CAG, CTG, CGG i CCG. Obično takve trojke ne bi trebalo da bytbolshe 30-35, ali u nekim slučajevima njihov broj "prevrne"stotinu, ili čak pola. Onda vrh X kromosoma odlomi, to jest, je fragmentirana.

Sada postoji više od desetak genetskih bolesti povezanih sa ovom čudesnom pojavom. Godine 1996. otkriveno je da kada Friedrich ataksija povećava broj trojke GAA. Ataksiyumozhno smatra bliže "rođak" epilepsije, i ispostavilo se da je u stvari, s obzirom da je sličan mehanizam bylotkryt i miokloničnih epilepsije (kao Unferrihta - Lundborg) .Ovaj je rijetka autosomno bolest, njegova gen se nalazi ne vpolovoy kromosoma. Zanimljivo je lokaliziran u znamenitoy21 hromozoma, na istom mjestu i gen za Down sindrom i bolesti Altsgeymera.Gen epilepsije u ovom slučaju, to kodira enzim inhibitor proteinazy- cistatina B, koji su snizili u lymphoblastoid ćelije"kvar" bijelih krvnih zrnaca.

Detaljnija analiza gena u bolesnika pokazala ogromne umetanje (umetanje) na 600-900 "slova" genetski kod - nukleotida, što je predstavljalo veliki ponavljanja, ali trojke i dodecamers, ili 12 članica CCCCGCCCCGCG! Ove ponavlja blokirovaline sintezu proteina, a regulatorni dio gena.

Ovo otkriće je napravljen u genetici laboratoriji ljudskih Zhenevskogouniversiteta. Prednost rada švicarskih naučnika yavlyaetsyato da je novi mehanizam za pojavu epilepsije nije otvoren u eksperimentima na laboratorijskim životinjama, a dva pacijenta porodice.

Naravno, doktori često moraju da se bave posttravmaticheskoyepilepsiey, kao i bolesti uzrokovanih organskim porazheniemtogo ili drugo područje mozga. Ne može biti relativna redkovstrechayuschihsya genetskih poremećaja.

Ali, možete pogledati na problem s druge strane. Nakon znachitelnobolshee broj osoba zadobilo povrede glave, odnakolish mali broj pogođenih razvijenih epilepsiya.Kogda onda moraju da se bave različite reakcije na jednu i uticaja zhevneshnee, onda možemo govoriti samo o stanovništvu i geneticheskompolimorfizme "sindrom"To smo imeemv slučaj epilepsije.

Video: Predavanje: Rehabilitacija kroz mogućnosti Neuroscience. Potencijalni invazivne neyrointerfeys

Danas je otkrio nekoliko genetskih mehanizama patogenezaetogo države. Ali ovaj kratki popis pokazuje da protivepilepsii može biti ni jedan lijek, jer"uključeni" ne samo različitih gena, ali i njihova raznyechasti - protein-kodiranje i regulatornih, na sintezu proteina otnosheniyane imaju.